Síndrome de Menke-Hennekam
De la mano de la asociación Las mil batallas de Claudia conocemos qué es el síndrome de Menke-Hennekam, una enfermedad ultrarrara, con unos 100 casos detectados y cuyos síntomas se manifiestan desde la etapa prenatal.
¿Qué es el síndrome de Menke-Hennekam?
El síndrome Menke-Hennekam es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por mutaciones específicas de los genes CREBBP o EP300, los cuales codifican coactivadores de la transcripción esenciales para la regulación epigenética.
Los avances en metilación del ADN han permitido clasificar el síndrome en tres subtipos moleculares distintos (ZZ, TAZ2eID4), según la localización precisa de la mutación, cada uno con una firma de metilación (“episignatura”) propia y diferencias en la presentación clínica.
Esta enfermedad rara se registró por primera vez en 2016 por los doctores Leonie Menke y Raul Hennekam, de ahí el nombre de esta patología. El síndrome Menke-Hennekam se ha registrado como una alteración genética “de novo”.
¿A quiénes afecta?
Actualmente se han diagnosticado alrededor de 100 casos en el mundo, por lo que la prevalencia se calcula en menos de 1 por cada 1 000 000 habitantes. Por ello, puede considerarse como una enfermedad ultrarrara.
¿Cuáles son sus síntomas y manifestaciones clínicas?
Los síntomas son diversos y afectan múltiples sistemas del cuerpo. Se manifiestan desde la etapa prenatal y se hacen más evidentes en la infancia temprana. Las características clínicas comunes incluyen:
- Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Entre ellas:
- Retraso motor grave: dificultades para mantener la cabeza erguida, sentarse, gatear o caminar.
- Retraso del lenguaje: muchos pacientes no desarrollan lenguaje verbal o lo hacen de forma muy limitada.
- Discapacidad intelectual severa a profunda.
- Anomalías craneofaciales
- Microcefalia.
- Cara alargada, frente alta, puente nasal deprimido.
- Pabellones auriculares de implantación baja.
- Boca pequeña con labio superior delgado.
- Anomalías oculares
- Atrofia del nervio óptico.
- Microftalmia.
- Ptosis palpebral.
- Estrabismo
- Malformaciones estructurales
- Agenesia o disgenesia del cuerpo calloso.
- Malformaciones cardíacas.
- Riñones malformados o hipoplásicos.
- Malformaciones en extremidades superiores e inferiores.
- Trastornos de la alimentación y crecimiento
- Dificultades graves para la alimentación desde el nacimiento.
- Falta de succión eficaz, vómitos frecuentes, necesidad de alimentación por sonda.
- Retraso en el crecimiento.
- Convulsiones y anomalías neurológicas
- Epilepsia.
- Hipotonía.
- Pobre respuesta a estímulos.
¿Qué tratamiento tiene esta enfermedad rara?
Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome Menke–Hennekam. Las intervenciones, por su parte, están dirigidas a manejar los síntomas, mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones.
Se recomienda una atención multidisciplinar donde se tenga en cuenta todos estos aspectos para su mejora:
- Fármacos .
- Epilepsia y neuroconducta.
- Alimentación y crecimiento.
- Soporte visual y auditivo.
- Fisioterapia y terapia ocupacional
- Infecciones y otras complicaciones respiratorias.
- Es clave el diagnóstico precoz, intervenciones personalizadas y revisiones periódicas por equipos especializados.
¿Qué perspectiva de futuro hay?
Actualmente se está llevando a cabo una investigación científica en el laboratorio del hospital Emma Children’s de Ámsterdam.
La investigación se orienta hacia:
- Caracterización molecular y epigenética de variantes.
- Diagnóstico genético temprano, incluso prenatal.
- Modelado en células madre inducidas (IPS).
Derivadas de pacientes, extraerán la parte mutada del gen afectado reemplazándolo por el de su madre sana. Más adelante se probarán diferentes fármacos para conseguir una mejora clínica e incluso revertir ciertas anomalías.
Fuentes
- Las mil batallas de Claudia
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
