Síndrome de Wolfram
De la mano de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, conocemos las claves de esta enfermedad, la importancia del seguimiento multidisciplinar y el trabajo que se desarrolla en España para avanzar en su tratamiento.
¿Qué es el Síndrome de Wolfram?
El síndrome de Wolfram es una enfermedad genética ultra-rara, progresiva y multisistémica. Suele comenzar en la infancia o la adolescencia con diabetes mellitus y atrofia óptica, una degeneración del nervio óptico que provoca pérdida de visión. También se conoce por las siglas DIDMOAD: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera. Sin embargo, puede afectar además al sistema nervioso, al aparato urinario, al sistema endocrino, al equilibrio, a la deglución y a la salud psicológica y social. La evolución varía en cada persona.
¿Cuál es su causa?
La mayoría de los casos clásicos se deben a alteraciones en las dos copias del gen WFS1. Este gen contiene las instrucciones para producir wolframina, una proteína relacionada con el funcionamiento del retículo endoplásmico, estructura celular que participa en el plegamiento de las proteínas y la regulación del calcio. Cuando la wolframina falla, determinadas células sufren estrés y pueden deteriorarse, especialmente las células beta del páncreas y algunas células del sistema nervioso.
Generalmente se hereda de forma autosómica recesiva: el padre y la madre suelen ser portadores sanos y, en cada embarazo, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo herede las dos copias alteradas. El estudio genético debe interpretarse junto con la historia clínica.
¿Qué síntomas puede presentar?
La diabetes mellitus suele aparecer a una edad temprana y requiere tratamiento con insulina. A diferencia de la diabetes tipo 1 más habitual, generalmente no tiene un origen autoinmune. La atrofia óptica causa una pérdida progresiva de agudeza visual y alteraciones en la percepción de los colores; no es una complicación de la diabetes, sino una manifestación propia del síndrome.
También pueden aparecer diabetes insípida central, con sed intensa y gran producción de orina; pérdida auditiva neurosensorial; dificultad para vaciar la vejiga, incontinencia o infecciones urinarias; inestabilidad al caminar, falta de coordinación, temblor y riesgo de caídas; dificultades para hablar o tragar; alteraciones respiratorias; problemas endocrinos, como trastornos de la pubertad o de la función gonadal; y síntomas digestivos.
La progresión puede tener una importante repercusión emocional, familiar, educativa, laboral y social. Por ello, la atención debe contemplar a la persona y a su entorno de manera integral.
¿Cómo se diagnostica?
Debe sospecharse especialmente ante diabetes mellitus de inicio juvenil y atrofia óptica, o ante la combinación de pérdida auditiva, diabetes insípida, alteraciones urinarias o problemas neurológicos sin causa clara.
El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético. La valoración inicial debe incluir una historia clínica detallada y exploraciones endocrinológicas, oftalmológicas, auditivas, neurológicas y urológicas. El diagnóstico temprano permite anticiparse a posibles complicaciones, organizar un seguimiento adecuado, estudiar a otros familiares en riesgo y ofrecer asesoramiento genético.
¿Qué tratamientos existen?
Actualmente no existe una cura ni un tratamiento autorizado que detenga por completo la progresión. No obstante, muchas manifestaciones pueden tratarse y algunas complicaciones prevenirse mediante un seguimiento precoz y coordinado.
La diabetes mellitus se trata con insulina y control de la glucosa; la diabetes insípida, habitualmente con desmopresina. La pérdida auditiva puede requerir audífonos o, en determinados casos, implante coclear. La discapacidad visual precisa rehabilitación y ayudas de baja visión. Los problemas urinarios deben detectarse pronto para proteger la vejiga y los riñones. Según las necesidades individuales, también pueden ser necesarios fisioterapia, rehabilitación del equilibrio y de la marcha, logopedia, valoración de la deglución y la respiración, tratamiento de alteraciones hormonales y apoyo psicológico y social.
¿Cómo debe realizarse el seguimiento?
El síndrome de Wolfram requiere revisiones continuadas, incluso cuando algunos síntomas todavía no han aparecido. En la atención pueden participar profesionales de atención primaria, endocrinología, oftalmología, otorrinolaringología y audiología, neurología, urología, genética, rehabilitación, fisioterapia, enfermería, psicología y trabajo social.
Las revisiones permiten vigilar la visión, la audición, el equilibrio, la función urinaria, el desarrollo puberal, el metabolismo, la deglución, la respiración y el bienestar emocional. La coordinación evita una atención fragmentada.
¿Cómo se organiza en España la atención y la investigación?
En España, el equipo multidisciplinar especializado está coordinado por la Dra. Gema Esteban Bueno, médica de familia, investigadora y presidenta y fundadora de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Comenzó a trabajar en esta enfermedad en 1998 y fundó la asociación en 1999. Desde entonces realiza un seguimiento longitudinal de pacientes desde la infancia hasta la edad adulta.
En 2011 impulsó en Almería un equipo coordinado con la asociación y profesionales de diferentes especialidades, que valora a pacientes de toda España y Portugal. Según la experiencia de la Asociación, es el único circuito español que organiza periódicamente una valoración multidisciplinar específica e integral. Este trabajo ha permitido consolidar una de las cohortes clínicas longitudinales más amplias de Europa, junto con la británica.
¿Qué papel tiene la asociación?
La Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram conecta a las familias, facilita información fiable, promueve el seguimiento especializado e impulsa la investigación. En una enfermedad ultra-rara, la participación de pacientes y familias es imprescindible para mantener cohortes, desarrollar ensayos y orientar la investigación hacia los problemas que más afectan a la vida diaria.
Fuentes
- Contenido elaborado por la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, bajo la coordinación científica de la Dra. Gema Esteban Bueno.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
