Distrofia Muscular de Duchenne
- ¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
- ¿En qué se diferencia la Distrofia Muscular de Duchenne de la Distrofia Muscular de Becker (DMB)?
- ¿Cuáles son los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne?
- ¿Cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Duchenne?
- ¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular de Duchenne?
- ¿En qué consiste el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne?
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que provoca el desorden progresivo del músculo y, por tanto, causa la pérdida de su función y la independencia de sus afectados.
El origen de esta enfermedad se sitúa en una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a la ausencia de esta distrofina, las células musculares se dañan fácilmente. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X.
La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La debilidad muscular progresiva provoca problemas médicos graves como la necesidad de silla de ruedas a partir de los 12 años y la expectativa de promedio se sitúa en los 30 años.
La DMD es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
¿En qué se diferencia la Distrofia Muscular de Duchenne de la Distrofia Muscular de Becker (DMB)?
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal entre ambas enfermedades es que la evolución es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
¿Cuáles son los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne?
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
- Atraso en el habla y problemas de conducta: los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne. Aproximadamente, un tercio de los jóvenes con DMD presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes.
- Retraso psicomotriz: los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente.
- Dificultad para saltar, levantarse del suelo, correr o subir escaleras.
- Debilidad muscular: debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños utilizan la maniobra de Gower. En ella tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
- Caídas frecuentes.
- Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
- Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
- Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
- Rigidez y contracturas, principalmente en tobillos, rodillas y caderas: la enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Normalmente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y, por último, las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
- Debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
- Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser haciendo que una gripe pueda convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
¿Cómo se desarrolla la Distrofia Muscular Duchenne?
- Diagnóstico entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. El retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, también serán las primeras señales de la enfermedad.
- Etapa de transición de 6 a 9 años. Durante este tiempo, el niño tendrá más dificultades dificultad para caminar debido a que sus cuádriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando cambia de pierna al caminar. Por esa razón, puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio. Además, aunque puede no ser aparente, puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico.
- De los 10 a 14 años. La debilidad continúa y en torno a los 12 años, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.
La debilidad de los músculos de la espalda hace que permanezcan sentados mucho tiempo, por lo que empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. En ocasiones, la escoliosis, así como los calambres musculares, pueden provocar cierta incomodidad o malestar físico.
La debilidad en los brazos puede hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantienen el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador. - Etapa Joven adulto (a partir de los 15 años). Cuando la evolución de la enfermedad progresa, las condiciones respiratorias y cardíacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Las complicaciones del corazón y los pulmones pueden provocar respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar. Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años, ya que estos pacientes pueden desarrollar una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de los 30 años debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.
¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular de Duchenne?
Existen distintas pruebas que se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Distrofia Muscular de Duchenne:
- Creatina Quinasa: Fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo. Sin embargo, una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.
- Pruebas genéticas: las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos que proporcionan un diagnóstico genético preciso.
¿En qué consiste el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne?
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
En muchos casos, la atención de los pacientes con Duchenne, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en esta enfermedad. Normalmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades (neurología, cardiología, neumología, gastroenterología, fisioterapia, entre otras). Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
