Miastenia gravis
Abordamos de la mano de la Asociación Miastenia de España (AMES) qué es la miastenia gravis, cuáles son sus síntomas y cómo se trata.
¿Qué es la miastenia?
La miastenia es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, crónica y autoinmune (denominada gravis), causada por una ruptura en la comunicación normal entre los nervios y los músculos y que se caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo.
Aunque es menos frecuente, la miastenia también puede ser congénita. En este caso la enfermedad está producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular (el lugar donde ocurre la sinapsis entre el sistema nervioso y el músculo).
Se trata de una enfermedad muy desconocida que puede llegar a ser muy invalidante, lo que afecta enormemente a la calidad de vida de los pacientes. La miastenia interfiere en la vida familiar de las personas, en su vida diaria, en su capacidad para practicar ejercicio y en su vida laboral.
La miastenia también es conocida como la ‘enfermedad del copo de nieve’ porque no existen dos experiencias iguales entre los pacientes. El diagnóstico de la enfermedad no es fácil, a veces se confunden los síntomas y se derivan a los especialistas equivocados, por eso en algunos casos pueden tardar hasta 2 o 3 años en acertar con su diagnóstico.
Debido a la dificultad para llegar a ese diagnóstico, las personas con miastenia pueden ver afectadas sus relaciones sociales, surgen nuevos problemas en sus rutinas diarias creando situaciones de estrés y ansiedad que en algunos casos pueden llegar a la depresión.
¿A quién afecta la miastenia?
Actualmente, la miastenia afecta a unas 15.000 personas en toda España y cada año se diagnostican en nuestro país unos 700 nuevos casos. Entre un 10% y un 20% de los casos diagnosticados son infantiles. En cuanto a la incidencia, ésta es mayor en la edad reproductiva de las mujeres entre los 20 y 40 años y en hombres de 50 a 70 años.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?
El principal síntoma de la miastenia es la debilidad muscular fluctuante, que suele empeorar de día a día o a lo largo del día con la actividad muscular y mejora con el reposo. Esa debilidad puede afectar a cualquier músculo voluntario, causando diferentes síntomas:
- Síntomas oculares: diplopía (visión doble) y/o ptosis (caída de párpado).
- Afectación de la musculatura bulbar que produce disfagia (dificultad para tragar), disfonía (pérdida del timbre normal de la voz), disartria (dificultad para hablar) y disnea.
- Afectación de la musculatura cervical.
- Debilidad y fatigabilidad de los músculos de las extremidades.
- Crisis miasténica: afectación de la musculatura respiratoria.
¿Cómo se diagnostica la miastenia?
El diagnóstico de la miastenia es fundamentalmente clínico, basado en los síntomas que aporta el paciente durante la consulta y la exploración neurológica.
Pero existen también diferentes pruebas diagnósticas que ayudan al facultativo a confirmar dicho diagnóstico.
- Test farmacológico. La prueba más utilizada es la administración de, un fármaco de administración intravenosa que permite observar la mejoría clínica transitoria que presenta el paciente, en caso de que la debilidad sea debida a la miastenia gravis.
- Electromiografía, registro mediante una aguja de la actividad eléctrica muscular. Las fibras musculares, al contraerse, producen descargas que, recogidas por estos electrodos, dan unos patrones normales o indicativos de lesión a distintos niveles del sistema neuromuscular.
Puede ser mediante estimulación repetitiva, aplicando varios estímulos eléctricos en la piel para generar una respuesta. La respuesta es registrada mediante electrodos (cables) previamente adheridos a la piel con cinta adhesiva, y es mostrada en una pantalla permitiendo su medición y análisis.
El test se realiza a bajas frecuencias, de 2 a 3 Hz, y se aplica un tren de 5 a 10 estímulos.
Por su parte, la electromiografía de fibra única (SFEMG) es una técnica en la que una aguja concéntrica se utiliza para registrar el potencial de acción de una fibra muscular individual. - Estudio de anticuerpos específicos: AchR, anti-MUSK y anti-LRP4.
- Estudio de imagen del timo. En el abordaje clínico de enfermos con miastenia autoinmune debe buscarse siempre la existencia de timoma (formación de células malignas, cancerosas, en el timo, ubicado en el externón). Las técnicas de elección son TAC y/o Resonancia Magnética torácicas.
¿Cómo se trata la miastenia?
La miastenia no tiene tratamiento curativo, pero sí paliativo. Este tratamiento tiene como objetivo que el paciente esté asintomático o con menos síntomas, que le permitan realizar una vida lo más normal posible. Para conseguir este objetivo, hay varias líneas de tratamiento: sintomático, inmunológico e inmunomodulador.
- Tratamiento sintomático con fármacos que causan un incremento de acetilcolina (sustancia química elaborada por algunos tipos de neuronas),disponible en la unión neuromuscular para unirse a sus receptores.
- Tratamiento inmunosupresor. Algunos corticoides son los inmunosupresores indicados de primera línea. Se utilizan en pacientes con síntomas de intensidad moderada.
Después se encuentran los inmunosupresores orales, los cuales son fármacos de segunda línea. Algunos se usan habitualmente asociados a los corticoides para estabilizar al paciente y disminuir progresivamente la dosis de corticoides.
También existen otros inmunosupresores orales, que han rescatado a pacientes previamente resistentes al tratamiento con corticoides. - Tratamiento Inmunomodulador. En aquellos pacientes con miastenia que sufren un deterioro clínico agudo con afectación de musculatura respiratoria (crisis miasténica) o para estabilización previa a una cirugía, puede ser necesario la administración de un tratamiento inmunomodulador de acción rápida, como las Inmunoglobulinas(permite neutralizar los anticuerpos circulantes implicados en la miastenia) o plasmaféresis(técnica de purificación sanguínea que facilita la eliminación de los anticuerpos).
- Timectomía. El tratamiento quirúrgico en pacientes con miastenia gravis con AChR y una edad comprendida entre los 18 y los 60 años. En los pacientes con timoma, la timectomía se debe realizar independientemente de la edad de diagnóstico.
¿Qué seguimiento tiene la miastenia gravis?
Para la correcta atención de la miastenia, tanto autoinmune/gravis como congénita, se debe hacer un trabajo multidisciplinar en el que varios profesionales socio-sanitarios se ven involucrados:
- Atención primaria.
- Óptica y optometría.
- Urgenciología.
- Oftalmología.
- Neurología.
- Enfermería.
- Farmacología.
- Neumología.
- Fisioterapia.
- Logopedia.
- Psicología.
- Trabajo social.
- Medicina interna.
- Ginecología.
- Medicina preventiva.
- Odontología.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
