Síndrome de Phelan-McDermid
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, conocemos de la mano de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid esta enfermedad difícil de detectar de forma precoz.
¿Qué es el Síndrome Phelan-McDermid?
El Síndrome de Phelan-McDermid está considerado una enfermedad rara debido a la dificultad de detectarla de manera precoz (hay que realizar pruebas genéticas). En nuestro país hay muy pocos casos diagnosticados (unos 250, aunque se cree que puede haber hasta 4.000), y ocurre lo mismo en personas afectadas en el resto del mundo.
Este síndrome está causado por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13, durante la gestación. Este importante gen es el encargado de codificar una proteína que se encuentra en las sinapsis (puntos de comunicación entre las células cerebrales) y juega un papel muy importante en la comunicación entre las células cerebrales.
Si se produce una mutación o deleción en SHANK3, el bebé afectado acabará desarrollando hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular), retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia del habla, una serie de dismorfias menores y algunas patologías asociadas como la epilepsia o el autismo. Todas estas complicaciones hacen que estos niños sean dependientes y deban tener un seguimiento médico continuo.
¿Cómo se diagnostica?
En el momento en que los problemas de desarrollo comienzan a ser evidentes, es necesario realizar pruebas concretas en el genoma. Son las siguientes:
- El análisis de los cromosomas (cariotipo).
- El microarray o la hibridación genómica comparada (array CGH).
- Secuenciación o exoma.
- La hibridación in situ fluorescente (FISH) puede detectar grandes deleciones.
¿Con qué se caracteriza y con qué problemas se relaciona?
Aunque cada caso es diferente, ya que cada bebé ha podido perder diferentes cantidades y/o partes del código genético en el momento de la gestación, existen algunas características comunes.
- Trastornos en el desarrollo: hipotonía muscular, ausencia o retraso del habla, retraso cognitivo, movilidad reducida.
- Rasgos dismórficos: crecimiento anormal o acelerado, pestañas largas, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, puente nasal amplio y nariz bulbosa, barbilla afilada, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, hoyuelo sacro.
- Trastornos del comportamiento: síntomas de autismo, TEA, hiperactividad, déficit de atención, problemas de sueño, descompensaciones neuropsiquiátricas.
¿Qué tratamientos existen?
No hay ni cura ni tratamiento específico para este síndrome. Sin embargo, sí existen terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la epilepsia, la hiperactividad y la impulsividad en personas afectadas.
Por todo lo anterior, es necesario el impulso, por parte de toda la sociedad, de la investigación científica y un mayor apoyo en la búsqueda de medicinas que puedan mejorar la calidad de vida de todos los niños afectados.
¿A qué retos se enfrentan las familias Phelan?
Solo los padres y madres con hijos e hijas con algún tipo de diagnóstico de este tipo saben las veces que hay que contar la misma historia sobre cómo fue el proceso de detección de anomalías en su peque, tanto a diferentes médicos, como a psicólogos y trabajadores sociales…
Las familias Phelan no solo se enfrentan a la dificultad del día a día del cuidado de una persona altamente dependiente y con grandes carencias comunicativas, sino que también tienen que lidiar con todos estos hándicaps:
- Incertidumbre: frecuentes visitas médicas y terapéuticas.
- Soledad: desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos, que produce un retraso en el diagnóstico.
- Impotencia: alto coste de los tratamientos y las terapias específicas para cada niño afectado.
- Falta de financiación: la investigación científica del síndrome debe ser financiada de manera privada para poder impulsarla.
- Exclusión: problemas de integración de las personas afectadas.
- Desamparo: falta de ayudas y apoyo económico a la investigación científica por parte del Estado y las Administraciones.
Por todo esto, desde 2013, el papel de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid es crucial para la difusión, la concienciación y, sobre todo, la investigación del síndrome. Y en 2024 continúa trabajando para brindar información veraz sobre la enfermedad, ofreciendo apoyo a las familias y dando voz a todas las personas afectadas.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
