Enfermedad de Wilson
De la mano de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson conocemos qué es esta enfermedad hereditaria debida a una alteración genética en el cromosoma 13.
¿Qué es la Enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es una enfermedad rara o poco frecuente. Consiste en una dificultad del cuerpo para eliminar con normalidad el cobre de los alimentos que ingerimos. Como consecuencia, el cobre comienza a almacenarse especialmente en el hígado y el cerebro, pero también en los riñones, los ojos o los glóbulos rojos de la sangre. Este metal es imprescindible para el funcionamiento del cuerpo, pero en exceso es potencialmente tóxico.
¿A quién afecta?
Esta alteración puede presentarse a cualquier edad, aunque en la mayoría de los casos aparece entre los 5 y los 35 años. Se estima que la prevalencia de la enfermedad de Wilson está entre 10 y 90 casos por millón de habitantes.
Se trata de una enfermedad hereditaria, y se debe a una alteración en el gen ATP7B, en el cromosoma 13. Precisamente este gen es el que se encarga de regular a la proteína encargada de eliminar el cobre a través de la bilis, desde el hígado hasta el intestino.
¿Qué síntomas tiene?
La Enfermedad de Wilson puede ser durante muchos años asintomática. Esto dificulta su diagnóstico, y retrasa su tratamiento. Lo más común es que se presente con síntomas hepáticos, neurológicos y/o psiquiátricos. Desde el punto de vista hepático, es muy común que exista una alteración en la bioquímica del hígado, que se puede observar con una analítica de sangre. En otras ocasiones, puede existir daño hepático o cirrosis, debido a esa gran acumulación de cobre.
Cuando además hay alteración neurológica, puede existir dificultad para caminar, hablar, escribir, o tragar. También pueden aparecer temblores y rigidez. En los casos en los que hay afectación psiquiátrica y/o psicológica, pueden aparecer trastornos del comportamiento o alteración del ánimo. Debemos tener en cuenta que padecer una enfermedad rara genera mucha incertidumbre, miedo y dolor, tanto en la persona afectada como en sus familiares.
Es importante destacar que cuando una persona tiene dificultad para continuar con sus estudios o trabajar, su calidad de vida se ve muy afectada, pues las ayudas económicas que puede recibir son insuficientes para sostenerse económicamente. Además, los gastos en los tratamientos de fisioterapia, logopedia, y psicología en su mayoría van a correr a cuenta de la persona con enfermedad de Wilson y/o su familia.
Siempre que exista una ausencia de tratamiento eficaz, los síntomas van a empeorar. La enfermedad de Wilson es fatal si no se trata a tiempo y de forma adecuada a cada caso.
¿Cómo se trata?
Por un lado, es necesario tomar medicación para eliminar el cobre que ya está almacenado en el cuerpo (sobre todo al principio), y/o un tratamiento que ayude a eliminar el cobre que llega al intestino a través de los alimentos. Debe mantenerse durante toda la vida.
Por otro lado, es necesario seguir una dieta baja en cobre, evitando alimentos como:
- Chocolate
- frutos secos
- soja
- setas
- mariscos
- vísceras
Además, la Enfermedad de Wilson requiere un control periódico, para comprobar el buen funcionamiento del tratamiento. En estos controles se realizan analíticas de sangre, orina, ecografía abdominal, fibroscan y/o resonancia magnética. Suele ser necesaria la atención por parte de especialistas en: medicina digestiva (hepatología), neurología, nefrología, oftalmología, psiquiatría, psicología, logopedia, fisioterapia…es muy importante que el tratamiento sea multidisciplinar, es decir, que exista un equipo profesional que de manera conjunta puedan atender a la persona con enfermedad de Wilson y sus necesidades particulares.
Existe otra forma de tratamiento, en la que se modifica esa alteración genética. Esto es, mediante un trasplante hepático o mediante terapia génica. El trasplante se realiza cuando la afectación del hígado es muy grave, pero tiene un efecto limitado en la recuperación de síntomas neurológicos y/o psiquiátricos. La terapia génica se encuentra en sus primeras fases, y permitiría una mayor calidad de vida de las personas con Wilson.
¿Cómo se diagnostica?
No existe un único parámetro que pueda confirmar la enfermedad. Se realiza una combinación de datos bioquímicos, genéticos y clínicos. Cuando no está muy claro, se realiza una biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. También es frecuente la realización de una valoración oftalmológica para descartar la presencia de cobre en la córnea, lo que recibe el nombre de anillo de Kayser-Fleischer. Suele encontrarse en casi el 100% de pacientes con afectación neurológica.
¿Cuál es el papel de la asociación?
Desde la AEFE de Wilson, buscamos dar a conocer nuestra enfermedad, y construir una red de apoyo para pacientes y familiares. Sabemos que es muy común el diagnóstico tardío de la enfermedad de Wilson, y las consecuencias físicas y psicológicas son muy importantes. Aún nos encontramos con mucha incertidumbre, muchas dudas y poca información sobre nuestra enfermedad. Cada día, nos vamos uniendo más personas afectadas, familiares, especialistas en Wilson, investigadores, industria farmacéutica, asociaciones de pacientes, e instituciones para caminar en una misma dirección: una mayor calidad de vida para los y las pacientes. Desde la AEFE de Wilson lo tenemos muy claro: ¡junt@s somos más fuertes!
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
