Enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. En la actualidad, las enfermedades raras (ER) afectan a unos 3 millones de personas en España. Estas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas, y, además, suelen ser patologías crónicas y degenerativas.

Leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades degenerativas que afectan el sistema nervioso central. Son…

Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia…

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave…

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara caracterizada por rasgos craneofaciales típicos, retraso en…

Síndrome Kabuki

El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente que pertenece al al…