Enfermedades raras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. En la actualidad, las enfermedades raras (ER) afectan a unos 3 millones de personas en España. Estas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas, y, además, suelen ser patologías crónicas y degenerativas.

Acromegalia

La Acromegalia es una enfermedad endocrina, caracterizada por un exceso de secreción persistente de la…

Albinismo

¿Sabías que el albinismo es un trastorno hereditario y poco frecuente que se caracteriza por…

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad degenerativa de origen gentético que afecta al sistema…

Enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras provocadas por mutaciones genéticas que…

Ictiosis arlequín

La ictiosis arlequín es la forma más grave de las ICAR, y, por tanto, la…

Leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades degenerativas que afectan el sistema nervioso central. Son…

Miastenia gravis

La miastenia es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, crónica y autoinmine (denomiandagravis), causada por…

Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita rara que se caracteriza por la debilidad…

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una displasia esquelética (enfermedad caracterizada por la alteración del tejido…

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que no suele reconocerse…

Síndrome de Apert

¿Sabías que el Síndrome de Apert es un tipo de craneosinostosis sindrómica provocada por el…

Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia…

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave…

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara caracterizada por rasgos craneofaciales típicos, retraso en…

Síndrome Kabuki

El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente que pertenece al al…

Síndrome X Frágil

El Síndrome del cromosoma X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, rara, hereditaria, que cursa…