Question 1

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Accepted Answer

Es un síndrome de origen genético, también conocido como síndrome de los “pulgares anchos” o “la mano genial”, que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé), diferentes patologías clínicas, y retraso cognitivo-madurativo en grado variable.Las características fenotípicas de las personas con este síndrome suelen ser:Tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).Pulgares y dedos gordos del pie anchos (por eso antes se denominaba el síndrome de los “pulgares anchos”).Talla baja.Paladar arqueado (ojival).Maxilar hipoplásico.Ojos muy separados o hipertelorismo.Párpados alargados.Cejas arqueadas.Otras anomalías físicas, además de grados variables de retraso generalizado.

Question 2

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Accepted Answer

Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos.Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome. En la FUNDACIÓN RIOJA SALUD hay un proyecto de apoyo generalizado a la investigación biomédica sobre el Síndrome Rubinstein-Taybi, que se está llevando a cabo con la colaboración de la AESRT.Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, es decir, de “novo”. La posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia es del 50%. Ocurre tanto en mujeres como en hombres, y afecta a todas las razas.La incidencia es de 1 caso por cada 125.000 nacimientos, es por ello que se considera un síndrome de baja prevalencia encuadrado dentro de las denominadas “enfermedades raras”.

Question 3

¿Qué síntomas tiene el síndrome Rubinstein-Taybi?

Accepted Answer

Las manifestaciones clínicas características del síndrome se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan toda la clínica ni necesariamente todas ellas con la misma gravedad. Si bien dentro de las diferentes patologías describimos algunas:Cardiología: las personas con este síndrome tienden a padecer defectos cardíacos congénitos.Nefrología: Muchos tienen problemas en los riñones.Cirugía pediátrica, urología: son frecuentes problemas en el sistema genitourinario (útero bífido en las niñas o la no bajada de uno o los dos testículos en niños -criptorquidia-).Neumología: también se han encontrado anomalías peligrosas en las vías respiratorias, malacias (traqueomalacia, laringomalacia, etc..); son recurrentes las infecciones respiratorias, apnea del sueño.Otorrino-laringólogo: infecciones, otitis, intervención de amígdalas y vegetaciones.Digestivo: severas dificultades para comer; dificultades en la deglución; pobre ganancia de peso; no suelen tener apetito durante los primeros años, y puede precisarse el uso de sonda naso-gástrica y botón gástrico, pero, según crecen, tienden a padecer obesidad infantil; reflujo gástrico.Oftalmología: problemas como estrabismo, lacrimal obstruido, o incluso el glaucoma, son habituales.Neurología: en ocasiones pueden observarse convulsiones, epilepsia, TEA.Neurocirugía: Arnold Chiari, agenesia o anomalías en cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas.Endocrino: muchos precisarán la hormona de crecimiento.Psiquiatría: trastornos de comportamiento que precisarán ajuste farmacológico, TDAH, etc.Debido a la multipatología que presenta, se hace preciso la coordinación de distintas especialidades para una mejor atención del paciente. Es necesario implantar programas específicos en los diferentes centros hospitalarios y concienciar a la comunidad médica de esta necesidad.

Question 4

¿Tiene tratamiento el síndrome Rubinstein-Taybi?

Accepted Answer

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene un tratamiento curativo ya que es una condición con la que se nace. El tratamiento se centra en atender las patologías clínicas concretas de cada individuo, paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía que afecten a la salud, y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.Algunas patologías precisarán cirugía. Todos necesitarán atención temprana para favorecer la estimulación y el desarrollo a todos los niveles, precisando:Tratamientos de rehabilitación.Fisioterapia.Terapia ocupacional y logopedia.Otras terapias (musicoterapia, hipoterapia, etc.) y metodologías que puedan apoyar la adquisición y optimización de las habilidades motrices y del lenguaje (los problemas de adquisición del lenguaje suelen ser los más recurrentes).Las terapias serán un apoyo durante toda la vida, no sólo en la etapa infantil.El apoyo psicológico y en la adquisición de las habilidades básicas de la vida diaria resulta fundamental, también a las familias que precisarán apoyo y orientación.La mayor parte de los diagnosticados con SRT tienen severas dificultades en el comportamiento, siendo necesario ajuste farmacológico.

Question 5

¿Qué complicaciones tiene el SRT?

Accepted Answer

Las complicaciones aparecerán derivadas de las patologías clínicas concretas de cada individuo, tanto neurológicas como de otros sistemas, que precisarán tratamientos específicos, y suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida, ya que son pacientes especialmente vulnerables.Una de las complicaciones más habituales, y que más preocupan a las familias, son los trastornos del comportamiento y la integración social a todos los niveles.La literatura científica describe que tienen un mayor riesgo de padecer diferentes cánceres, aunque aún es escasa la investigación en este ámbito.

Question 6

¿Cuáles son los retos para afrontar el SRT?

Accepted Answer

Son muchos los retos que necesitan superar las familias y que hay que afrontar como sociedad, destacamos algunos:Aumentar el conocimiento de los distintos profesionales sobre cómo atender de forma multidisciplinar a una persona diagnosticada con el síndrome Rubinstein-Taybi. Hace falta coordinación de los especialistas y la creación de unidades especializadas en los centros hospitalarios.Mayor apoyo en la transición a la vida adulta, a partir de los 14 años que desaparece la atención pediátrica, y se dificulta la atención sociosanitaria.Mejorar la coordinación médica a nivel institucional (Hospitales fuera del ámbito de la CCAA de referencia)Mejorar la inclusión socioeducativa, laboral y vida independiente de las personas con diversidad funcional, con las aportaciones de las distintas administraciones de todos los apoyos necesarios para ello.Cambiar la mirada de la sociedad a la discapacidad, significando las aportaciones que las personas con discapacidad aportan a la sociedad.

Astenia primaveral

Sarro

Alimentación infantil

Congestión nasal en bebés

Síndrome de Sudeck

Enfermedad de Lyme

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