Question 1

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

Accepted Answer

El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético encuadrada dentro de la familia patológica de las canalopatías. Este trastorno del neurodesarrollo se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento y, desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) lo incluye dentro del apartado de ‘epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.Su incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara.

Question 2

¿Cuáles son las causas de este síndrome?

Accepted Answer

Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con Síndrome de Dravet tiene una mutación en el gen SCN1A. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.Se puede observar cualquier tipo de mutación en dicho gen SCN1A, y el tipo de mutación no predice la gravedad de la enfermedad.El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente. Por el contrario, del 4% al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres, con un 50% de probabilidad de pasar la mutación a futuros hijos.Las mutaciones en el gen SCN1A también se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus.

Question 3

¿Qué síntomas presenta una persona con síndrome de Dravet?

Accepted Answer

El Síndrome de Dravet presenta las siguientes características clínicas y electroencefalográficas:Se inicia en el primer año de vida. Existe un desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis. Se produce una resistencia al tratamiento farmacológico. Aparecen crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos). Deterioro posterior del electroencefalograma (EEG), asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia (falta de control muscular) y otras alteraciones motoras. Los problemas comunes asociados con el Síndrome de Dravet incluyen:Convulsiones prolongadas. Convulsiones frecuentes.Retraso en el desarrollo. Problemas de lenguaje y habla. Trastornos en el comportamiento y espectro autista. Dificultades en el movimiento y el equilibrio. Afecciones ortopédicas. Problemas odontológicos. Problemas de crecimiento y nutrición. Dificultades para dormir. Infecciones crónicas. Trastornos de integración sensorial. Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.

Question 4

¿Qué estadios presenta?

Accepted Answer

El síndrome de Dravet suele tener una evolución de crisis epilépticas dependientes de la edad, al igual que su desarrollo psicológico y cognitivo:Fase de inicio (niños menores de un año de edad):En la mayoría de los casos, la primera crisis es inducida por una fiebre leve (37-38 ° C), y se trata de una convulsión clónica (sacudidas rítmicas de los músculos), ya sea inicialmente generalizada o solo en un lado del cuerpo. Durante las siguientes semanas o meses, el niño tendrá otras convulsiones, febriles o afebriles, a pesar del uso de medicamentos antiepilépticos. En este punto, el electroencefalograma (EEG) y otras investigaciones de neuroimagen (resonancia magnética) casi siempre son normales. En cuanto al desarrollo psicomotor y cognitivo del niño, este suele ser normal durante el primer año de vida. Fase de empeoramiento (niños entre 1 y 5 años):La frecuencia de las crisis epilépticas suele aumentar, originando como resultado múltiples hospitalizaciones. Aparecen otros tipos de convulsiones: convulsiones mioclónicas (sacudidas rápidas de los brazos o las piernas), ausencias atípicas y convulsiones focales. Se observa una desaceleración general del desarrollo.  Aparecen trastornos intelectuales y de comportamiento. Su severidad puede variar de un niño a otro. El habla y el lenguaje son los primeros en verse afectados, pero la mayoría de las otras áreas de desarrollo se ven afectadas gradualmente. Muchos de los niños tienen problemas con la coordinación, como la marcha descoordinada (ataxia) y problemas con las habilidades motoras finas (coordinación de las manos y los dedos). Fase de estabilización (niños mayores de cinco años)El número y la duración de las convulsiones disminuyen, pero las convulsiones rara vez se detienen por completo. Estas convulsiones a menudo se agrupan, especialmente al principio o al final de la noche. Al llegar a esta fase, los trastornos psicomotores y cognitivos tienden también a estabilizarse.  La comunicación a menudo sigue siendo difícil y se pueden observar ciertas características del espectro autista.

Question 5

¿El Síndrome de Dravet tiene cura?

Accepted Answer

El Síndrome de Dravet no tiene cura hasta el momento. Las opciones de tratamiento actuales, basadas en la reducción de la frecuencia de crisis epilépticas, son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece este síndrome afecta gravemente a la calidad de vida del paciente y su familia.En España, en la actualidad, solo existe un fármaco en el mercado específicamente indicado para el tratamiento de las crisis epilépticas asociadas al síndrome de Dravet.¿Qué complicaciones tiene el Síndrome de Dravet?Además del impacto tan grande que tiene esta patología en la calidad de vida del paciente y su familia, las personas con Síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad prematura de alrededor del 15% debida a la SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, o accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones.

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