Question 1

Una enfermedad neurológica progresiva que genera debilidad muscular

Accepted Answer

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva que se produce debido a una degeneración de las motoneuronas superiores e inferiores. Ambos tipos de neuronas son las encargadas de controlar los movimientos voluntarios, produciendo como resultado una debilidad muscular característica.Las motoneuronas superiores se localizan en el cerebro y ejercen un control sobre las inferiores, que están situadas en el tronco cerebral y en la médula, y son las encargadas de transmitir las órdenes a los músculos para que funcionen. La alteración de estas células nerviosas motoras puede evolucionar hacia la rigidez y la atrofia gradual de los músculos y hasta la parálisis total.

Question 2

¿Cómo se inicia?

Accepted Answer

La enfermedad puede comenzar por un síndrome bulbar (parálisis bulbar progresiva), de motoneurona superior (esclerosis lateral primaria) o de motoneurona inferior (atrofia muscular progresiva), dando lugar a diferentes síntomas. Esta enfermedad amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración; pero, característicamente la ELA no afecta a la musculatura ocular, esfinteriana, a las fibras sensitivas ni al intelecto.En cuanto a la forma de inicio por localización, un tercio de los pacientes se inician de forma bulbar, con otros dos tercios de forma espinal (repartidos equitativamente entre inicio en miembros superiores o inferiores). Un pequeño grupo de casos presenta un inicio generalizado o respiratorio.Si bien la mayoría de los casos de ELA se manifiestan clínicamente de manera esporádica, entre un 5% y un 10% son familiares.

Question 3

¿A quién afecta?

Accepted Answer

La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Párkinson, y afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque su incidencia es ligeramente superior en los hombres.Su incidencia a nivel mundial es de entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año, mientras que en España, la estimación de pacientes con ELA es de 3 casos nuevos al día y 4.000 personas afectadas a día de hoy.  Cada año se diagnostican en nuestro país 900 casos nuevos de ELA y, a su vez, anualmente fallecen 900 personas como consecuencia de esta enfermedad. La edad media de inicio se encuentra entre los 60-69 años, con un pico de incidencia a los 70-75 años y una disminución en edades superiores. Sin embargo, cada vez son más frecuentes los casos en edades más tempranas.

Question 4

¿Qué causa la ELA?

Accepted Answer

En la actualidad, la causa de esta enfermedad sigue siendo desconocida, aunque hay algunos factores estudiados, sin que se haya podido confirmar su evidencia. Estos son:Neuroexcitotoxicidad: un exceso de glutamato, principal neurotransmisor excitador del sistema nervioso central, puede contribuir a la degeneración neuronal y a su propagación.Estrés oxidativo: es el daño a las células o tejidos producido por radicales tóxicos.Defectos funcionales de las mitocondrias: esto produce una activación del mecanismo de neurodegeneración.Susceptibilidad genética: entre un 5% y un 10% de los casos de ELA son heredados. Estos casos son los que se conocen como ELA familiar. También se ha estudiado la toxicidad inducida por SOD1 (superóxidodismutasa), enzima que provoca una mutación de los genes de las neurofilamentos.Inflamación o daño axonal: es el estrangulamiento de los axones neuronales.Además de los factores genéticos, hay otros factores de riesgo considerados relevantes:La exposición a metales pesados o a productos químicos asociados a la actividad laboral.La posibilidad de que los priones, proteínas que tienen características patógenas o infecciosas, jueguen algún papel en el desarrollo de la ELA.Algunos factores como la mayor actividad física o situaciones de especial desgaste se consideran más que factores de riesgo, factores desencadenantes de la enfermedad.Astrovirus. La infección por astrovirus tiene una distribución mundial y que es más común en niños durante su primer año de vida, así como en personas inmunodeprimidas y ancianos, y durante los meses fríos del año.Adenovirus.Torovirus y coronavirus.Otros menos comunes como el parechovirus, el enterovirus y el kobuvirus (virus Aichi).

Question 5

¿Cuáles son sus síntomas?

Accepted Answer

Los síntomas varían dependiendo de las personas y de las células nerviosas afectadas, siendo los más frecuentes:En el caso de afectación de la motoneurona superior:–Rigidez o espasticidad de los músculos, más acentuada en las extremidades inferiores.–Aumento de los reflejos.-Pérdida de destreza.-Debilidad muscular leve.-Atrofia muscular leve (disminución del volumen y tamaño de los músculos afectados).En el caso de afectación de la motoneurona inferior:–Debilidad muscular acentuada.-Importante atrofia muscular.-Pérdida de reflejos.-Contracciones musculares involuntarias (fasciculaciones).–Pérdida de tono muscular (hipotonía o flacidez).-Calambres musculares (contracciones involuntarias, prolongadas y dolorosas).En el caso de afectación bulbar:–Dificultad para tragar (disfagia).–Exceso de saliva (silorrea).–Trastornos en la articulación de la palabra (disartria).–Alteración en la fonación (voz nasal).–Labilidad emocional: risa y llanto espasmódicos.

Question 6

¿Qué complicaciones pueden surgir?

Accepted Answer

La complicación más grave en el paciente de ELA es el deterioro gradual de los músculos que intervienen en la respiración. A medida que estos músculos se debilitan, el acto automático de respirar se hace consciente y requiere más energía.Los signos que indican un deterioro de la función respiratoria son:Acortamiento de la respiración.Respiraciones profundas sin haber realizado un esfuerzo que lo justifique.Fatiga y somnolencia.Dificultad para toser y eliminar secreciones.Insuficiencia respiratoria.En algunas situaciones, el médico prescribirá la administración de oxígeno y fármacos que faciliten la respiración; otras veces, no será suficiente y será preciso recurrir a la ventilación mecánica (invasora -traqueotomía- o no invasora -BIPAP, que es la administración, a través de una mascarilla, de aire a presión-).

Question 7

El tratamiento existente es solo sintomático

Accepted Answer

Existen fármacos y otras medidas para combatir síntomas como la espasticidad, los calambres, los problemas de movilidad, la salivación, la disfagia, la debilidad, la alteración del sueño, los problemas respiratorios, la ansiedad y la depresión; pero no existen fármacos para la cura de esta enfermedad.Por  su parte, el tratamiento no farmacológico está basado en el trabajo multidisciplinar con psicológicos, fisioterapeutas, logopedas, enfermeras o terapeutas ocupacionales, entre otros. Estos profesionales contribuirán a mantener la mayor calidad de vida del paciente, mejorar su adaptación al entorno, aumentar su autonomía y resolver las complicaciones que vayan surgiendo con la evolución de la enfermedad, constituyendo, además, un soporte para los cuidadores.En el campo de la investigación clínica se están llevando a cabo numerosos ensayos, basados sobre todo en sustancias neuroprotectoras y en aquellas que parecen interferir el estrés oxidativo o la excitotoxicidad, así como ensayos con factores neurotróficos.En la Comunidad de Madrid, existen cuatro unidades de ELA con equipos multidisciplinares que tratan esta patología y que constituyen la red ELA para todo el ámbito nacional. Los hospitales que integran la red son el Hospital Clínico San Carlos, Hospital La Paz, Hospital Gregorio Marañón y Hospital Doce de Octubre. Las unidades ELA están integradas por neurólogos, rehabilitadores, neumólogos, digestólogos, endocrinólogos, psiquiatras, enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales y técnicos de investigación.

Alergia al polen

Astenia primaveral

Enfermedades más frecuentes en la infancia temprana

Fotoprotección infantil

Enfermedad de Lyme

Alopecia areata

Agujetas

Estrés laboral

Medicamentos y alimentos

Almacenaje de medicamentos

Nuestros expertos

Nuestros expertos responden

Movimiento Cinfa por los cuidados

Qué es CinfaSalud