Question 1

¿Qué es la miopatía nemalínica?

Accepted Answer

La miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita rara, relativamente no progresiva, caracterizada por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, cervical y de las extremidades, así como por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos.Este trastorno se describió por primera vez en 1963 en el caso de un niño con hipotonía (disminución del tono muscular) y “microgránulos” en una biopsia muscular.

Question 2

¿A quién afecta la miopatía nemalínica?

Accepted Answer

La miopatía nemalínica es una enfermedad rara pues se estima que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos a nivel mundial, estando registrados alrededor de 30 casos en España. Pese a ello es una de las miopatías congénitas más prevalentes, representando un 20% de todas ellas.

Question 3

¿Cuáles son las causas de la miopatía nemalínica?

Accepted Answer

El origen de la miopatía nemalínica es genético, encontrándose a día de hoy identificados trece genes como responsables de la enfermedad. Las causas más frecuentes son las mutaciones en el gen NEB, que codifica la nebulina, seguida de cerca por las mutaciones en el gen ACTA1, que codifica actina alfa del músculo esquelético.La miopatía nemalínica puede heredarse de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva, dependiendo del gen alterado, aunque también pueden aparecer mutaciones de novo, es decir, aquellas en las que la persona con la enfermedad genética es la primera afectada en la familia.

Question 4

¿Qué síntomas presenta la miopatía nemalínica?

Accepted Answer

La presentación clínica más habitual se caracteriza por un inicio en la infancia temprana o niñez, aunque presenta una variabilidad importante tanto en la edad de inicio como en el grado de afectación. El signo temprano más común de la enfermedad es la hipotonía neonatal (bajo tono muscular: músculos excesivamente elásticos y blandos) seguida de la dificultad respiratoria temprana y la curvatura de la columna.Los síntomas más característicos de la Miopatía Nemalínica son:Hipotonía (disminución del tono muscular).Hiporreflexia (presencia de reflejos clínico musculares apagados).Debilidad generalizada.Atrofia muscular (desgaste o pérdida del tejido muscular).Estos síntomas afectan predominantemente a músculos faciales, axiales (músculos de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y extremidades (superiores e inferiores).Por otro lado, la miopatía nemalínica presenta algunas características adicionales, entre las que se encuentran:Las deformidades esqueléticas.Las facies dismórficas (rasgos faciales anómalos por debilidad).El paladar alto arqueado.El distrés respiratorio (insuficiencia respiratoria grave).Frecuentes infecciones de vías respiratorias.En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, así como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinación de movimientos. También pueden aparecer problemas esqueléticos con hipermovilidad articular, contracturas y escoliosis.

Question 5

¿Cuál es la evolución de esta enfermedad?

Accepted Answer

La miopatía nemalínica puede presentarse como grave, moderada o leve siendo su evolución, por lo general, estática o muy lentamente progresiva.Las complicaciones clínicas graves son casi siempre secundarias a la deficiencia respiratoria y en ocasiones a problemas cardiológicos. No obstante, puede darse la combinación de miopatía nemalínica y cardiopatía, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los casos la cardiomiopatía se desarrolla en la edad adulta, mientras que en escasas ocasiones lo hace en la infancia.En la presentación moderada y leve, la expectativa de vida es normal pese a verse considerablemente mermada la calidad de la misma (especialmente en la presentación moderada).Momentos cruciales como la pubertad, deben ser especialmente vigilados debido a que la musculatura toma más tiempo en adaptarse al crecimiento del esqueleto afectando esto directamente a la marcha y agravando los problemas de control posicional los cuales derivan en problemas con el sistema esquelético.

Question 6

¿Existen tratamientos para la miopatía nemalínica?

Accepted Answer

Actualmente no existe un tratamiento curativo para los pacientes con miopatía nemalínica, pero se puede lograr mucho con un enfoque multidisciplinario, abordando el manejo de los síntomas y tratando de mantener la fuerza muscular, la movilidad, los movimientos articulares y la independencia en las actividades de la vida diaria a través del ejercicio y la fisioterapia.Particularmente importante es el control regular de la función respiratoria y el tratamiento de problemas ortopédicos, especialmente de la escoliosis. Así mismo, es importante lograr y mantener un buen estado nutricional y un buen nivel de autoestima.Actualmente la mayor parte de los ensayos preclínicos se basan principalmente en pruebas de fármacos dirigidos a la contracción miofibrilar, la unión neuromuscular o la atrofia muscular, mientras que la terapia basada en genes se ha estudiado solo a pequeña escala.

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