Albinismo
¿Qué es el albinismo?
El albinismo es un trastorno poco frecuente de carácter hereditario que se caracteriza por la falta parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos, debido a la ausencia o reducción de síntesis y distribución de melanina en el organismo. Afecta también a los nervios ópticos y retina, por lo que suele generar problemas de visión.
Se trata de una condición genética que implica la mutación de genes asociados a la síntesis y distribución de melanina, la sustancia natural que determina el color de la piel, los ojos y el cabello.
Por ello, las personas afectadas con el tipo más común de albinismo –oculocutáneo– suelen tener el pelo blanco y la piel y los ojos claros. El albinismo ocular, poco frecuente, afecta solamente a los ojos.
¿Qué es la melanina?
La melanina es un pigmento que nuestro organismo sintetiza de manera natural a partir de un aminoácido -molécula que se combina para producir proteínas- llamado tirosina. Puede ser de dos tipos: eumelanina, de color negro-marrón, o feomelanina, de color rojo-amarillo.
La cantidad de cada uno de ellos en el cuerpo y su combinación da lugar a la interminable gama de colores que pueden caracterizar la piel, el cabello y los ojos de una persona. Por ejemplo, alguien con el pelo negro o marrón posee en su organismo mayor cantidad de eumelanina que de feomelanina, mientras que una persona pelirroja solo sintetiza la segunda.
La melanina se produce en los melanocitos, que se encuentran en la capa basal de la epidermis, en el folículo piloso y también en células de la retina y del iris. El número de melanocitos es prácticamente igual en todas las razas, pero algunas tienen una actividad celular mayor lo que confiere un tono más oscuro a la piel. Con la edad se van perdiendo actividad y melanocitos.
La función principal de la melanina es ejercer de barrera ante la radiación ultravioleta del sol.
¿Cuántas personas tienen albinismo?
El albinismo se considera enfermedad rara. De acuerdo a ALBA-Asociación para la Ayuda a Personas con Albinismo y al profesor del Centro Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) Lluis Montoliu, su prevalencia es aproximadamente de 1 de cada 10.000 y 1 de cada 20.000 personas en Europa y Norteamérica. En África hay países, como Tanzania, en la que estas cifras pueden multiplicarse por 10, llegando a ser 1 de cada 1.500 en algunos casos, ya que las personas con albinismo, para protegerse, tienden a vivir juntas, y a formar parejas entre ellas, lo que resulta en un incremento de la proporción de personas con albinismo en la población.
¿Qué tipos de albinismo hay y cuáles son sus causas?
Existen dos grandes tipos de albinismo:
- Albinismo oculocutáneo. Es la forma más grave, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Se transmite a través de herencia autonómica recesiva. Ello significa que para que se manifieste se debe heredar tanto del padre como de la madre. Es una mutación genética, que, en este caso, afecta a los cromosomas autosómicos (es decir, cualquiera menos los cromosomas X e Y, denominados cromosomas sexuales). Aunque los dos progenitores sean portadores del rasgo del albinismo, pueden no manifiestar esta condición y su pigmentación suele ser normal. Las posibilidades de que su hijo nazca con albinismo son de una entre cuatro (25%). Aunque hay siete formas de albinismo oculocutáneo, el más frecuente en América y Europa es el tipo OCA1. En las personas de origen africano, el más común es el OCA2.
- Albinismo ocular. Mucho menos común, afecta solo a los ojos. La piel y el cabello parecen similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia. En este caso, está causado por una alteración en un gen específico -GPR143-, que se encuentra en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen solo una copia de este y las mujeres dos, el varón que herede una copia del gen mutado por parte de su madre tendrá albinismo, mientras que la mujer solo será portadora.
¿Qué síntomas tiene el albinismo y qué problemas sufren los albinos?
La forma de albinismo más fácil de identificar se caracteriza por cabello blanco y piel pálida, muy clara en comparación a la de otros miembros de la familia, pero la pigmentación puede variar de blanco a marrón, pasando, en el caso del cabello, por rubio, castaño muy claro o rojizo.
Dada la falta de pigmentación, las personas con albinismo tienen una piel muy sensible a las radiaciones ultravioletas de los rayos del sol, por lo que corren mayor riesgo de sufrir quemaduras y otros efectos nocivos de las radiaciones que, con el tiempo, pueden dar lugar a la aparición de tumores de piel.
Las cejas y las pestañas suelen estar pálidas y el color de los ojos puede ser rosa, azul claro, verde, gris o marrón claro, por la falta de pigmentación del iris. Por otra parte, esta escasez o ausencia de pigmento hace que el iris sea un poco traslúcido, por lo que no bloquean bien la luz. En consecuencia, bajo esta, los ojos pueden llegar a parecer rojos.
Por otra parte, como se indicaba al principio, puede haber un deterioro de la visión. Entre otros problemas, es característico el movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos, –nistagmo-, la incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo –estrabismo-, la mayor sensibilidad a la luz –fotofobia– y errores refractivos como miopía, astigmatismo o hipermetropía.
También puede haber hipoplasia de la fóvea -patología que afecta a la retina y disminuye la agudeza visual– y, en ocasiones, desviación del nervio óptico y ceguera parcial o total. El nistagmo, está relacionado con esta alteración. La retina constantemente necesita fijarse en un punto para enfocar y centrar la visión adecuadamente. Esto se realiza mediante la intervención principalmente de la fóvea. Al no poder realizar esta función adecuadamente, el cerebro envía señales para mover los ojos de forma involuntaria (nistagmo) buscando centrar y enfocar adecuadamente la vista. Las personas con albinismo suelen tener nistagmo, pero no todas las personas que presentan nistagmo son albinas ya que puede haber otras muchas causas.
Los problemas de visión pueden dar lugar a complicaciones como problemas de aprendizaje, para la conducción y de integración laboral.
Por último, cabe destacar que las personas con albinismo pueden ser objeto de problemas de integración social, discriminación y violencia. En algunos países como, por ejemplo, los africanos, esto puede ser más habitual dado que se relaciona esta condición con poderes mágicos. Es de suma importancia mencionar que las únicas limitaciones que tiene una persona con albinismo son visuales y lo susceptible de su piel.
¿Cómo se trata el albinismo?
Dado que se trata de un trastorno genético, hoy en día no tiene cura. El tratamiento se centra en proteger la piel y, cuando sea posible, corregir los problemas de visión:
- Cuidado dermatológico. Las personas con albinismo deben protegerse adecuadamente de las radiaciones solares en su día a día y prevenir las quemaduras y el cáncer de piel.
- Cuidado ocular. Deberán realizarse revisiones oftalmológicas al menos una vez al año. Generalmente, será necesario el uso de gafas adaptadas a esta condición y, en el caso de estrabismo, una cirugía puede ayudar a corregir o aminorar este defecto ocular.
- Apoyo psicológico y social. Debe asegurarse que tanto la persona albina como su entorno, entiendan la enfermedad como lo que es, una alteración que afecta a la piel y los ojos, y que para nada afecta a otras capacidades físicas, neurológicas o psicológicas. Es de suma importancia especialmente en la infancia, cuando comienza la escolarización y la socialización.
10 consejos para convivir con el albinismo
Las personas con esta condición genética pueden seguir las siguientes pautas para proteger del sol y cuidar su visión:
- 1. Evita siempre la exposición solar, y aún más, en las horas centrales del día.
Los rayos solares son más fuertes y perjudiciales entre las 12 de la mañana y las 4 de la tarde. También la altitud aumenta la peligrosidad del sol, así como algunos tipos de nubosidad. - 2. La sombra, tu mejor aliada.
Resguárdate de los rayos el sol bajo los árboles o usa una sombrilla, aunque no olvides que su protección no es total, porque algunos tipos de superficies –agua, arena, nieve, hierba- reflejan las radiaciones solares. - 3. Consulta los índices ultravioleta (UVI).
Antes de la exposición al sol o una actividad al aire libre, conviene informarse sobre la intensidad de estas radiaciones a través de canales como la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET): a partir de 6, el riesgo es alto (aún más para los albinos) y se deben extremar las medidas de fotoprotección, así como elegir el SPF más alto. - 4. Protege tu cuerpo con la ropa adecuada.
Usa ropa con factor de protección contra los rayos ultravioletas (UPF) y recuerda que los colores oscuros protegen más que los claros y los tejidos tupidos, que los ligeros. Usa manga larga y pantalones largos. Utiliza también un sombrero de ala ancha, que proyectará sombra a tu rostro, cuello y cabeza. - 5. Utiliza un fotoprotector elevado.
Elige productos cuyo envase especifique que protege de todos los tipos de radiaciones solares. Póntelo media hora antes de exponerte al sol y reaplícalo cada dos horas y tras el baño, acordándote de secar bien la piel antes. Emplea bálsamos labiales que contengan filtros solares. - 6. Utiliza gafas de sol para evitar los daños oculares.
Es necesario que tengan una protección 100% frente a los rayos ultravioleta y solo si están homologadas por la Unión Europea, se puede garantizar que así sea. A veces, las personas con albinismo pueden necesitar gafas de sol o lentes de contacto especiales para protegerse del sol. Son habituales la miopía y otras alteraciones por lo que es habitual que las gafas de corrección contengan además una lámina con filtros UV, incluso para actividades normales, ya que la fotofobia (extrema sensibilidad al brillo de la luz) es habitual. - 7. Usa lupas manuales.
En caso de baja visión, este tipo de dispositivos puede ayudarte a mejorar tu visión en el día a día, al igual que las gafas con anteojos. - 8. Revisa tu piel de manera regular.
Realiza una autoexploración de tu piel con regularidad en busca de cambios o manchas sospechosas en la piel. Igualmente, acude al dermatólogo de manera periódica para que también inspeccione tu piel. - 9. Acude al oftalmólogo al menos una vez al año.
Este especialista llevará a cabo un examen de tus ojos y del estado de tu visión. También verificará si la graduación de tus gafas ha cambiado y si las especificaciones de estas son las adecuadas. - 10. Si tienes un hijo con albinismo, apóyale.
Ayúdale a practicar actividades de ocio con las que disfrute y habla con él o ella de su condición. Si tiene problemas para gestionar sus emociones, valorar la posibilidad de que acuda a un terapeuta o a un grupo de apoyo.
Fuentes
- ALBA – Asociación para la Ayuda a Personas con Albinismo. ¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018).
- The Journal of Dermatology. Albinism in Europe Lluís Montoliu y Mónica Martínez-García. 2013 40: 319-324.
- National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH). Boletín informativo. ¿Qué es el albinismo?
- American Academy of Ophthalmology. ¿Qué es el albinismo? Escrito por Daniel Porter. Revisado por Stephen N Lipsky MD. Nov. 29, 2021.
- SCIELO. Revista Clínica de Medicina de Familia. Un paciente con…Albinismo. Mercedes Mingarro Castillo, Ismael Ejarque Doménecha, y José Vicente Sorlí Guerolaa. Grupos de Trabajo semFYC y SVMFiC de Genética Clínica y EnfermedadesRaras. Vol.6 no.2 Barcelona. Jun. 2013.
- Manual MSD. Merck Sharp & Dohme Corp. Versión para público en general. Albinismo. Por Shinjita Das, MD, Harvard Medical School.
- Fundación IMO.Instituto de Microcirugía Ocular (IMO). El origen del albinismo.
- Mayo Clinic. Albinismo. Escrito por el personal de Mayo Clinic.
- KidssHealth.org. From Neumors. Albinismo. Revisado por: Amy W. Anzilotti, MD. Fecha de revisión: enero de 2021.
- MedlinePlus enciclopedia médica. Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Albinismo. Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in MedicalGenetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMedHealthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical. Última revisión 10/3/2019.
- Laboratorios Cinfa-CinfaSalud. Fotoprotección. Autora: Susana Mezquita. 12 enero, 2015
- Cinfa-CinfaSalud. Melanoma. Autor: Julio Maset. 9 junio, 2015
- Laboratorios Cinfa-CinfaSalud. Salud ocular. Autor: Eduardo González. 25febrero, 2015.
- Elsevier Connect. Albinismo: tipos, mentiras y mitos sobre esta alteración genética. Por Zefferson Abraham. 2 07 2018.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
