Anoftalmia
¿Qué es la anoftalmia o anoftalmos?
Se trata de la malformación ocular más severa consistente en la ausencia de globo ocular. Aunque puede afectar a un solo ojo, lo más habitual es la afectación en ambos lados. Puede persistir en algunas ocasiones una estructura vestigial quística en la que puede resultar difícil identificar tejidos oculares.
A pesar de que el desarrollo ocular está completamente alterado, los anejos oculares (párpados y aparato lagrimal) están presentes, aunque pueden contener alguna modificación del desarrollo (acortamiento en la altura de los párpados o imperforación de la hendidura palpebral).
Podríamos definir dos tipos de anoftalmos:
- Simple: Defecto de desarrollo de la vesícula óptica, con ausencia de desarrollo del globo, músculos extraoculares, acortamiento de los fondos de saco y párpados de tamaño reducido.
- Anoftalmos asociado a globo ocular quístico congénito sin función visual.
¿A quiénes afecta?
La prevalencia del anoftalmos es de 0.6-4.2 recién nacidos/100.000 habitantes.
¿Por qué se produce la anoftalmia?
El origen del anoftalmos está relacionado con una severa interrupción temprana en el desarrollo del ojo. El anoftalmos puede estar vinculado a un complejo síndrome genético (síndrome de Patau -trisomía del cromosoma 13-, síndrome de Edwards -trisomía 18-, síndrome anoftálmico SOX2), pero también puede darse de forma aislada, sin asociar ningún otro signo o síntoma sistémico.
El origen de este tipo de malformaciones es complejo, influyendo factores genéticos y ambientales, aunque lo más frecuente es que se trate de una combinación de ambos (numerosas variantes poligénicas con factores teratogénicos sinérgicos).
Este mecanismo etiopatógenico multifactorial tiene bajo riesgo de transmisión hereditaria. Sin embargo, en las de origen monogénico mendeliano (mutación de un solo gen heredadas o de novo) el riesgo de herencia es muy alto, mediante un patrón autosómico dominante, recesivo o recesivo/dominante ligado al X. Los genes más frecuentemente vinculados a esta entidad son el PAX6, SOX2, OTX2 y el CHD7.
Entre los factores ambientales relacionados con el anoftalmos debemos destacar enfermedades adquiridas durante la gestación (sífilis, rubeola, varicela, toxoplasmosis, citomegalovirus, parvovirus B19, coxackie A9), deficiencia de vitamina A, diabetes materna, fármacos teratogénicos (talidomida, carbamazepina, idantoína, Warfarina), alcohol, fiebre/hipertermia y exposición a rayos-X.
¿Cómo se diagnostica?
La sospecha inicial surge de los neonatólogos, basada en la exploración clínica (observación y palpación), con una confirmación diagnóstica tras la exploración oftalmológica y mediante técnicas de imagen (Ecografía orbitaria, TAC, resonancia nuclear magnética).
Se recomienda un examen físico completo para identificar cualquier patrón dismórfico o malformaciones asociadas. Se deberá ampliar el estudio con una historia clínica completa, considerando antecedentes familiares, así como un estudio genético para confirmar el origen específico y poder aportar consejo genético a los familiares.
¿Qué síntomas presenta?
Los pacientes con anoftalmia presentan ausencia de globo ocular y, como consecuencia, falta completa de función visual. Asimismo, la disminución del contenido orbitario suele condicionar una asimetría facial, por falta de estímulo para el crecimiento y ampliación de las paredes orbitarias. Favorecer el crecimiento de la órbita constituye una de las bases del tratamiento, que debe establecerse de forma precoz.
Aunque los pacientes con anoftalmos presentan párpados y demás anejos oculares, una alteración muy característica en estos pacientes es el microblefaron (párpados más pequeños, sobre todo a expensas de una menor altura). Por otra parte, los pacientes con anoftalmos pueden presentar otros síntomas sistémicos asociados a ciertos cuadros sindrómicos. El fenotipo de los pacientes con “síndrome anoftálmico SOX2”, por ejemplo, pueden presentar dificultades de aprendizaje, dismorfia facial, retraso del crecimiento, fístulas esófago-traqueales y anomalías genitourinarias.
¿Cuál es el tratamiento?
El tratamiento de la anoftalmia debe instaurarse de forma precoz y va encaminado a prevenir la asimetría facial y a estimular un crecimiento armónico de la cavidad orbitaria. Inicialmente, durante los primeros 6 meses de vida se suele optar por la colocación de conformadores (prótesis oculares transparentes) de tamaño progresivamente mayor para fomentar el crecimiento de los párpados, la ampliación de los fondos de saco conjuntivales, así como el crecimiento óseo orbitario.
A partir del año de vida se puede optar por la colocación de implantes orbitarios expansibles de hidrogel, aunque estos pueden migrar con facilidad, y perder su efecto estimulante del crecimiento progresivamente. Los implantes estáticos podrían requerir un cambio del tamaño del implante de 3 a 5 veces antes de la pubertad y tiene un riesgo alto de exposición y extrusión. A todas estas herramientas se puede sumar el empleo de injertos dermograsos autólgos (tejido graso vinculado a dermis suprayacente obtenidos generalmente de la región periumbilical/glútea del propio paciente) y cascarillas/prótesis oculares de distinto volumen.
En casos muy severos se puede recurrir a la práctica de osteotomías orbitarias (fresado de los huesos de la cavidad orbitaria) para ganar espacio en la órbita y permitir la posterior inserción de implantes orbitarios y favorecer el crecimiento de los fondos de saco para la consecutiva colocación de conformadores y prótesis oculares.
Por otro lado, considerando el origen genético, es crucial un adecuado consejo genético, derivando a especialistas en la materia para un correcto asesoramiento. El tratamiento de estos cuadros debe ser abordado, por lo tanto, de forma multidisciplinar, participando pediatras, oftalmólogos, genetistas, y cirujanos maxilofaciales.
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Departamento Médico de Laboratorios Cinfa.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
