Ataxia
¿Qué es la ataxia y a quién afecta?
La palabra ataxia, procedente del griego y que significa desorden, denomina a un tipo de trastorno motor que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos -que son desorganizados, torpes y menos precisos- o por producir temblor al realizar movimientos voluntarios o dificultad para mantener el equilibro. También puede alterar el habla, los movimientos oculares o los movimientos necesarios para tragar (deglución).
No se trata de una patología en sí misma, sino que puede ser un signo que aparece en más de trescientas enfermedades neurológicas degenerativas. La ataxia persistente está asociada, principalmente, a un funcionamiento anómalo del cerebelo. Esta es una parte del cerebro situada en la zona posterior de la cabeza que se encarga, entre otras funciones, de coordinar los movimientos musculares voluntarios y de mantener la postura y el equilibrio.En España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), existen más de 13.000 personas afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa.
¿Qué síntomas tiene?
La mayoría de las ataxias suelen avanzar de manera progresiva. Con frecuencia, empiezan con una sensación leve de falta de equilibrio y acaban siendo muy incapacitantes. El ritmo en que la enfermedad avance depende del tipo concreto de ataxia y de factores personales del paciente, como los ambientales o los genéticos.
También el momento en que los síntomas se manifiestan cambia de una persona a otra y en función del tipo de ataxia. Los más habituales son alteraciones en el equilibrio y la coordinación, que afectan principalmente a las manos, brazos y piernas. En consecuencia, puede haber falta de estabilidad para caminar -se camina con los pies separados-, tendencia a tropezar y problemas para andar en línea recta.
En los casos en que el trastorno ha avanzado más, la inestabilidad puede afectar al tronco y originar dificultad para permanecer sentado.
Así mismo, algunos síntomas pueden afectar a la capacidad para tragar y al habla. En ocasiones, se producen dificultades para articular las palabras y controlar el volumen y tono de la voz, principalmente.
Por último, pueden estar afectados los movimientos oculares y haber temblor, visión borrosa o doble -diplopía- y movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).
No obstante, hay que señalar que la ataxia puede ser la única manifestación presente a lo largo de toda la enfermedad que la origina o puede aparecer junto con otros síntomas de dicha enfermedad subyacente a lo largo de su evolución.
¿Qué causa la ataxia?
En la correcta coordinación del cuerpo entran en juego diferentes partes del sistema nervioso, por lo que, si alguna de ellas sufre daños, se puede originar la descoordinación. Es lo que sucede en el caso de la ataxia, ya que la mayor parte de los procesos que la provocan causan la degeneración o atrofia de las células del cerebelo y, aunque con menos frecuencia, también pueden afectar a otras partes del cerebro o a la médula espinal, que discurre por dentro de la columna vertebral o a los nervios periféricos.
¿Qué tipos de ataxia hay?
Sin pretender ser exhaustivos en su exposición, podemos apuntar que hay distintos tipos de ataxia, en función de su causa. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), el 60% de los 13.000 casos de ataxia que existen en España corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria. Es decir, a una cuyas causas son genéticamente determinadas; en concreto, un gen anormal produce proteínas anómalas que dañan las células nerviosas. Estas empiezan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. Conforme la enfermedad avanza, los músculos empiezan a no responder a las órdenes del cerebro, lo que provoca los problemas de coordinación y equilibrio. En cualquier caso, en casi la mitad de estos casos no se logra determinar la mutación causante por ser difícil de detectar o por tratarse de un gen aún no descubierto.
En líneas generales, esa herencia genética se puede transmitir de diversas formas: basta con que uno de los padres porte el gen para que la descendencia pueda desarrollar la enfermedad (herencia autosómica dominante); o bien, ambos progenitores han de portar esa mutación genética para que se manifieste la enfermedad (herencia autosómica recesiva), ya que aunque se porte un gen defectuoso, el gen normal aportado por el otro progenitor realizará correctamente su función.
Entre las ataxias hereditarias con herencia autosómica dominante encontramos fundamentalmente la ataxia espinocerebelosa y la ataxia episódica, que a su vez engloban a diferentes tipos de ataxias. Entre las ataxias con herencia autosómica recesiva encontramos la enfermedad de Friedeich, que es la ataxia hereditaria más común. Este es un trastorno degenerativo que suele manifestarse durante la infancia, aunque en algunos casos puede aparecer en la edad adulta, normalmente entre los 20 y los 40 años. Otras ataxias hereditarias de este grupo, pero menos frecuentes, son la ataxia-telangiectasia, la cerebelosa congénita y la enfermedad de Wilson.
Por otro lado, las ataxias pueden estar provocadas por causas adquiridas. Entre estas, se encuentran las ataxias metabólicas, nutricionales y tóxicas, originadas por el uso de determinados fármacos -litio, algunos antibióticos, sedantes, barbitúricos…-, la adicción al alcohol, trastornos endocrinos como el hipotiroidismo, la mala absorción de los nutrientes de los alimentos, el déficit de vitamina B1, B12 o E.
Otra categoría son las ataxias de causa inmunológica, como la asociada a intolerancia al gluten, a la esclerosis múltiple, a la sarcoidosis o a otras afecciones autoinmunes que puedan generarlas.
También hay ataxias neurodegenerativas, como la atrofia multisistémica, de la que existen varios subtipos.
Otras ataxias están causadas por daños cerebrales que afectan a las estructuras del cerebro o a sus conexiones como ictus, tumores, traumatismos craneales, infecciones, etc.
Por último, podemos mencionar la ataxia cerebelosa idiopática, de causa desconocida.
¿Cómo se trata la ataxia?
El tratamiento de cada ataxia depende, igualmente, de la causa del trastorno. Si la estuviera provocando un medicamento, ha de suspenderse su toma o, si se debe a un déficit de vitaminas, pueden tomarse suplementos de estas. En el caso de que esté provocado por una infección como, por ejemplo, la varicela, es probable que se resuelva por sí sola.
Si la causa es un tumor, un factor autoinmune o una enfermedad metabólica deberán tratarse estos. Además, existen fármacos o vitaminas específicas para algunas ataxias hereditarias.
En el caso de que no haya tratamiento disponible, puede recurrirse a la terapia ocupacional, la fisioterapia y la logopedia con el fin de aumentar la funcionalidad y la calidad de vida de la persona que la padece. Igualmente, puede intentar aliviarse con medicamentos síntomas como los temblores, la rigidez…
También existen dispositivos adaptativos como bastones, andadores o sillas de ruedas que ayudan a caminar y otros que facilitan la comunicación al hablar.
En ocasiones, puede ser conveniente recurrir a un terapeuta para aprender a afrontar el problema, así como participar en grupos de apoyo.
Fuentes
- Federación de Ataxias de España (Fedaes). Qué es la ataxia.
- International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Ataxia: factores de interés para los pacientes.
- ONCE-Discapnet. Ataxia.
- Clínica Universitaria de Navarra. Ataxia. Dra. Rosario Luquin Piudo. Especialista. Departamento de Neurología.
- Clínica Mayo. Mayo Foundation for Medical Education and Research. Ataxia. Escrito por el personal de Mayo Clinic.
- Stanford Children’s Health. Ataxia.
- Mapfre. Canal Salud. Ataxia. Dr. David Cañadas Bustos. Especialista en Medicina General. Médico consultor de Advance Medical.
- Sala de Prensa. Sociedad Española de Neurología.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
