Ataxia de Friedreich
De la mano de la Asociación Cordobesa de Ataxias (ACODA) conocemos qué es esta enfermedad rara, cuya característica principal es que produce una pérdida gradual de la coordinación que afecta la marcha, el equilibrio y la capacidad de realizar movimientos coordinados.
¿Qué es la Ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad rara (prevalencia 2-4 por 100.000), neurodegenerativa, progresiva y hereditaria, que daña el sistema nervioso; específicamente, la médula espinal y los nervios periféricos, que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Se caracteriza, principalmente, por una pérdida gradual de la coordinación (ataxia) que afecta principalmente la marcha, equilibrio y a la capacidad para realizar movimientos coordinados.
Debe su nombre al médico y neurólogo alemán Nicholas Friedreich, quien la describió por primera vez en la década de 1860.
¿Cómo se hereda?
La AF es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, una persona debe heredar dos copias del gen FXN mutado, una de cada progenitor para desarrollar la enfermedad.
Las personas que heredan solo una copia del gen mutado se denominan portadoras: no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos/as, afectando por igual a mujeres y hombres.
Si ambos progenitores son portadores, existe un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener un/a hijo/a con AF, un 50% de que sea portador/a y un 25% de que nazca sin la mutación.
¿Cuál es su causa?
La causa principal es una mutación genética en el gen FXN, que provoca una baja producción de frataxina: proteína esencial para el funcionamiento normal de las células. Esta deficiencia altera cómo las células manejan el hierro, provocando una acumulación anormal del mismo en las mitocondrias de las células (especialmente en las neuronas y en las células del músculo cardíaco y pancreáticas) y que al oxidarse genera radicales libres. La degeneración de estas células explica la amplia gama de síntomas que caracteriza a la AF.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los primeros síntomas, suelen manifestarse entre los 5 y los 15 años de edad y, en algunos casos, después de los 25. Muchas personas afectadas necesitan usar una silla de ruedas unos 10-20 años después de la aparición de los primeros síntomas.
Los síntomas principales son:
- Ataxia: falta de coordinación en los movimientos, que se manifiesta con marcha inestable, dificultad para mantener el equilibrio, falta de coordinación muscular y “torpeza” en las extremidades.
- Disartria: dificultad para hablar, habla lenta, arrastrada y difícil de entender.
- Disfagia: dificultad para tragar alimentos líquidos o sólidos.
- Debilidad muscular, principalmente, en piernas y brazos.
- Espasticidad: aumento del tono muscular, que causa rigidez y dificultad para mover las extremidades.
- Pérdida de sensibilidad: dificultad para sentir vibraciones y la posición de las extremidades.
- Pérdida de reflejos, especialmente, en las rodillas y los tobillos.
Otros síntomas comunes:
- Escoliosis
- Deformidades en los pies: pie cavo y pie equino-varo.
- Cardiopatías y cardiomiopatía, que puede llevar a insuficiencia cardíaca y arritmias.
- Nistagmo: movimientos oculares involuntarios.
- Pérdida de audición y visión.
- Diabetes mellitus.
- Fatiga.
- Incontinencia urinaria.
- Hipotiroidismo.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en una combinación de la historia clínica del paciente, un examen neurológico exhaustivo y pruebas complementarias, siendo la prueba genética la confirmación definitiva.
- Examen clínico y neurológico:
- Evaluación exhaustiva de los antecedentes médicos y examen físico detallado de los síntomas característicos.
- Exploración neurológica: evaluando la coordinación, equilibrio, reflejos, fuerza muscular, sensibilidad, habla y movimientos oculares.
- Pruebas genéticas: Se busca la mutación específica en el gen FXN (frataxina) que causa la enfermedad.
- Pruebas complementarias:
- Resonancia magnética (RM) cerebral y de la médula espinal: puede mostrar signos de atrofia del cerebelo y la médula espinal.
- Estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG): pueden indicar neuropatía periférica.
- Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma: para evaluar la función cardíaca.
- Análisis de sangre y orina: para descartar otras causas de ataxia y evaluar los niveles de glucosa y vitamina E.
- Punción espinal: para evaluar el líquido cerebroespinal.
¿Cuál es su pronóstico?
La progresión de la enfermedad y la gravedad de los síntomas varían de una persona a otra, pudiendo quedar, en las etapas más avanzadas, completamente incapacitada. La causa común de muerte es la cardiopatía, y algunas personas, con formas menos graves, pueden vivir más de 60 años.
¿Cuáles son las terapias y manejo de la Ataxia de Friedreich?
Actualmente no existe una cura. Sin embargo, algunos de sus síntomas se pueden tratar a través de terapias, medicamentos para el corazón y diabetes, y cirugía o aparatos ortopédicos para problemas de columna y pies.
El abordaje desde un enfoque multidisciplinar, puede mantener o ralentizar, en la medida de lo posible, el estado de salud y calidad de vida de las personas afectadas. Debe ser individualizado, atendiendo a las necesidades específicas de cada persona. Incluye:
Terapias de Rehabilitación:
- Fisioterapia: para mantener la funcionalidad, optimizar la movilidad y prevenir complicaciones secundarias. Técnicas y estrategias utilizadas: ejercicios de equilibrio y propiocepción; de coordinación; cardiovasculares de bajo impacto posturales; fortalecimiento; estiramientos; entrenamiento de la marcha, etc.
- Terapia Ocupacional: se centra en proporcionar herramientas para la realización de las actividades de la vida diaria, de la manera más independiente posible. Esto puede incluir el uso de dispositivos de asistencia, modificaciones en el hogar y entrenamiento en el uso de tecnología adaptada.
- Logopedia: se encarga de la coordinación respiratoria, y aborda problemas del habla y deglución, enseñando técnicas de comunicación y estrategias para facilitar la alimentación segura.
Apoyos ortopédicos
Las personas con AF suelen utilizar dispositivos ortopédicos (férulas, corsés) para corregir o aliviar problemas esqueléticos como la escoliosis y las deformidades del pie. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir estas deformidades.
Apoyo Psicológico y Social
El apoyo psicológico es fundamental para pacientes y familias, ya que afrontar una enfermedad crónica y progresiva provoca un fuerte impacto emocional. Para ello, los/as terapeutas pueden proporcionar asesoramiento y estrategias de afrontamiento y de manejo del estrés.
A su vez, las asociaciones de pacientes, tienen un papel crucial, brindando información, apoyo y recursos.
Tratamiento farmacológico
- Medicamentos para tratar los síntomas asociados, como los problemas cardíacos (con betabloqueantes, inhibidores de la ECA); diabetes, espasticidad muscular; dolor y otros que puedan surgir.
- Omaveloxolona (Skyclarys®): el primer y único fármaco aprobado, en 2023, por la FDA en EE.UU. para el tratamiento de la AF en personas a partir de los 16 años. En España, aún quedan gestiones ante las Autoridades Sanitarias para que el fármaco se comercialice, pero puede solicitarse mediante “el uso compasivo”.
Investigación actual y futuro
La investigación está en curso, y explora diversas terapias para intentar frenar la progresión de la enfermedad o tratar sus causas subyacentes, incluyendo fármacos que buscan mejorar la función mitocondrial, reducir el estrés oxidativo, terapias génicas y otras estrategias.
Fuentes
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
- FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras
- Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA)
- MedlinePlus (National Library of Medicine)
- Orphanet
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
