Complejo de Esclerosis Tuberosa
¿Qué es el Complejo de Esclerosis Tuberosa?
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad rara de origen genético causada por tumores benignos (o hamartomas) que pueden crecer en distintas partes del cuerpo y alterar la función de los órganos afectados. Los órganos que se ven afectados con más frecuencia son:
Esta es una enfermedad que puede ser muy diferente de unas personas a otras, incluso dentro de la misma familia. Algunos pacientes están ligeramente afectados y apenas tienen síntomas en toda su vida, mientras que en otros casos la esclerosis tuberosa puede llegar a ser grave y comprometer seriamente la salud.
La enfermedad puede ir cambiando a lo largo de la vida, es decir, que las manifestaciones clínicas pueden ir apareciendo o cambiando con el tiempo. En algunos casos, los problemas pueden detectarse en lactantes e incluso antes de nacer, mientras que en otros aparecen específicamente durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta.
¿Qué causa el Complejo de Esclerosis Tuberosa?
El CET es un trastorno genético, es decir, que está causado por alteraciones en los genes. Se conocen dos genes que causan el CET, llamados TSC1 y TSC2. Estos genes producen dos proteínas: la hamartina y la tuberina, que se encargan de frenar el crecimiento de tumores.
Cuando se produce una mutación en estos genes, estas proteínas no funcionan correctamente y, por tanto, no pueden frenar el crecimiento de las células. El resultado es que las células se dividen y crecen descontroladamente hasta formar tumores benignos en varias partes del cuerpo.
Aproximadamente en 2/3 de los casos las mutaciones son espontáneas, sin que existan antecedentes familiares, y 1/3 son mutaciones hereditarias.
El CET se transmite de padres a hijos con un patrón de herencia dominante. Es decir, si uno de los progenitores tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tendrá el 50% de probabilidades de heredarla.
¿Qué síntomas presenta el CET?
La aparición de tumores benignos en diferentes partes del cuerpo -propia de la esclerosis tuberosa- puede manifestarse de formas muy diversas y en edades muy diferentes. En algunos casos, el CET puede tardar años en desarrollarse y pasar desapercibido. Las manifestaciones más frecuentes y la etapa de la vida en la que comúnmente se observan están descritas así:
- Etapa prenatal: tumores cardiacos. Pueden detectarse durante la gestación, incluso a partir de la semana 28.
- Etapa de lactancia (hasta 1 año): lesiones cerebrales.
- Infancia (1 a 14 años): manifestaciones neurológicas (convulsiones, epilepsia y trastornos de conducta o del aprendizaje), lesiones en la piel (máculas hipomelánicas o manchas blancas), angiofibromas faciales (lesiones en la cara del mismo color que la piel o más rojizas), lesiones en las uñas (placas de Shagreen -manchas rugosas, como piel de naranja, que aparecen en la parte baja de la espalda y la frente-), tumores en la retina y comienzo de aparición de tumores renales AML, fibromas ungueales (nódulos del color de la piel que aparecen a partir de los 5 años de edad y en la edad adulta, debajo o alrededor de las uñas).
- Adolescencia (de 15 a 18 años): tumores en la retina y tumores renales (habitualmente alcanzan un gran tamaño y pueden causar hemorragias y daño renal, y pueden asociarse a quistes aislados o múltiples).
- Edad adulta (a partir de 18 años): lesiones pulmonares (la linfangioleiomiomatosis pulmonar –LAM- es una complicación que afecta casi exclusivamente a mujeres de más de 20 años. Es debida al crecimiento de quistes en los pulmones y suele provocar dificultad para respirar, tos o neumotórax).
¿Cómo se diagnostica el Complejo de Esclerosis Tuberosa?
Existen dos tipos de diagnóstico de la esclerosis tuberosa:
- El diagnóstico clínico: se basa en la evaluación de los síntomas y signos más frecuentes de la enfermedad a través de unos criterios clínicos consensuados con expertos a nivel internacional. Se clasifican entre criterios mayores y criterios menores e incluyen las manifestaciones más frecuentes del complejo de esclerosis tuberosa.
- El análisis genético: se basa en la identificación de mutaciones en los genes implicados en la enfermedad (TSC1 o TSC2) en el ADN del paciente. Cuando en los estudios genéticos se detecta una mutación que afecta al funcionamiento correcto de las proteínas, se considera que el diagnóstico es suficiente y definitivo, no obstante, siempre se ha de buscar la valoración de criterios clínicos para tener más información sobre la afectación en cada paciente. El estudio genético es útil para la confirmación precoz del diagnóstico, la prevención de complicaciones y el asesoramiento genético preciso.
¿A quién afecta el Complejo de Esclerosis Tuberosa?
El CET afecta a ambos sexos y a todos los grupos étnicos.
Se estima que se da en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos, y que la prevalencia es de 1 entre 20.000 personas, lo que en España equivaldría a unas 2.300 personas afectadas (si tomamos como referencia el número de habitantes).
La esclerosis tuberosa puede manifestarse en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta.
¿Cuál es el tratamiento del CET?
La gran variabilidad de los síntomas de la enfermedad requiere un seguimiento médico por parte de distintos especialistas y un abordaje diferente dependiendo de cada paciente. Los tratamientos pueden ir desde el control periódico y el seguimiento de la evolución de las lesiones, hasta la cirugía o el tratamiento farmacológico, de acuerdo con las pautas establecidas por expertos en el CET de diferentes países.
- Manifestaciones neurológicas: en el caso de tumores benignos cerebrales, es necesario llevar a cabo un control periódico de su evolución mediante pruebas de imagen, como la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética nuclear (RMN) craneal y el tratamiento farmacológico con inmunosupresores. La cirugía es una posibilidad de tratamiento para los SEGA en el sistema nervioso central únicos y extirpables. En caso de epilepsia se recomienda la realización de estudios neurofisiológicos para detectar manifestaciones epilépticas y poder intervenir de manera temprana. El tratamiento puede realizarse con fármacos antiepilépticos, dieta, estimulación del nervio vago o cirugía de epilepsia.
- Manifestaciones renales: los niños y adultos deben llevar un control periódico de la afectación renal para ver su evolución. Existen distintos tratamientos en función del tamaño del angiomiolipoma (AML) y la presencia de síntomas. En el caso de adultos con angiomiolipomas (AML) mayores de 3 cm pueden administrarse fármacos como primera opción.
- Manifestaciones pulmonares: el tratamiento incluye medidas generales, como la vacunación antigripal y neumocócica y tratamiento farmacológico. En fases avanzadas puede requerir trasplante pulmonar.
- Manifestaciones cardiacas: las arritmias cardíacas deberán tratarse de forma similar a la de los niños sin CET. En caso de obstrucción intraventricular grave la cirugía es el tratamiento indicado.
- Manifestaciones en la piel, los dientes y las uñas: se recomienda un examen detallado de la piel, tanto en el diagnóstico como de forma periódica. Es importante prestar atención a las lesiones que crecen rápidamente en número o tamaño, o que producen síntomas como el sangrado o el dolor. Pueden tratarse con distintos métodos, como la cirugía, el láser o el tratamiento tópico. Se recomienda una revisión odontológica semestral y radiografía panorámica a los 4-5 años, si no se realizó antes, para descartar lesión ósea en la mandíbula, hipoplasia dental y/o deformidades.
¿Cómo realizar un seguimiento correcto del CET?
El seguimiento del CET debe ser individualizado para cada persona. Pueden llegar a intervenir muchas especialidades médicas, tanto pediátricas como del adulto, según las necesidades y las manifestaciones clínicas: neuropediatría, neurología, genética, nefrología, urología, cardiología, oftalmología, psiquiatría, dermatología, odontología, neumología, medicina interna, radiología, y en el caso de las mujeres, ginecología y obstetricia.
Si ya tienes el diagnóstico de esclerosis tuberosa, en el hospital te indicarán los médicos a los que debes acudir para un seguimiento correcto de tu enfermedad.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
