Dermatomiositis juvenil
Descubrimos de la mano de ANADEJU (Asociación Nacional de Dermatomiositis Juvenil) qué es esta enfermedad.
¿Qué es la dermatomiositis juvenil?
La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad autoinmune. Las enfermedades autoinmunes se producen por una respuesta anormal de nuestro sistema de defensa (sistema inmune) que, sin que exista ninguna infección, produce inflamación de algún órgano del cuerpo. En la DMJ la inflamación ocurre a nivel de los pequeños vasos sanguíneos (vasculopatía). Es una vasculopatía sistémica que afecta predominantemente a la piel y tejido musculoesquelético pero con potencial para afectar a prácticamente cualquier órgano. En la piel produce lesiones cutáneas, algunas de las cuales son exclusivas de esta enfermedad como las pápulas de Gottron, que aparecen sobre las superficies extensoras de las articulaciones, a nivel de manos, codos, rodillas, y el eritema en heliotropo. Otras lesiones cutáneas típicas, pero no exclusivas de la DMJ son el eritema (enrojecimiento), a nivel de la cara y otras zonas del cuerpo, las telangiectasias a nivel de mejillas, lesiones de vasculitis.
Esta enfermedad afecta a niños y niñas hasta los 16 años. La DMJ es una enfermedad rara en niños. Su incidencia anual se calcula que es de 3-4 casos nuevos por cada 1.000.000 de niños/año. Es más frecuente en niñas, de manera que hay el doble de niñas que de niños afectos. La edad más frecuente para la aparición de la enfermedad es entre los 4 y los 10 años.
La dermatomiositis también se produce en adultos, aunque la presentación y curso de la enfermedad son distintos de la forma juvenil. De hecho, y a diferencia de los adultos, en niños la enfermedad no suele tener relación con el cáncer. Además, la enfermedad cutánea también suele ser más severa que en adultos, hay mayor incidencia de calcinosis, lipodistrofia y enfermedad ulcerosa. También hay que destacar que esta enfermedad en niños tiene mejor respuesta a tratamiento y menor mortalidad.
¿Cuáles son las causas de la dermatomiositis juvenil?
Es desconocida, pero probablemente su aparición esté influida por las infecciones, las vacunas, la radiación UV que se convierten en posible desencadenantes de la enfermedad al estimular el sistema inmune. Como el resto de enfermedades autoinmunes se cree que un estímulo externo (los citados) sobre un paciente genéticamente predispuesto pone en marcha la respuesta inmunológica que dará lugar a la enfermedad. No hay datos claros que sugieran que la raza o la localización geográfica tengan ninguna influencia en el desarrollo de DMJ.
¿Cuáles son los síntomas de la dermatomiositis juvenil?
- Debilidad muscular. La debilidad muscular de la DMJ produce un cansancio que va cada vez a más, asociado a una limitación progresiva de la capacidad física y de la movilidad del paciente.Los niños pueden referir la existencia de dolores musculares y articulares importantes. De hecho, algunos llegan a desarrollar inflamación articular (artritis) o hinchazón de la articulación. Es característico que se afecten los músculos más próximos al tronco (músculos proximales) de manera simétrica (de forma parecida en un lado y en el otro), junto con los músculos abdominales, de la espalda y del cuello, aunque también existe afectación de la musculatura distal. En la práctica esta debilidad se traduce en que al niño le cuesta cada vez más ir caminando al colegio o practicar deportes. El equivalente de este síntoma en niños pequeños es que el niño se vuelve muy irritable, y exige que le lleven en brazos a todas partes. Según progresa la enfermedad les cuesta mucho subir escaleras o incluso salir de la cama.
- Piel. La enfermedad de la piel puede preceder o seguir a la enfermedad muscular en un intervalo de tiempo variable. Consiste en la presencia de un sarpullido rojizo, a menudo con una descamación fina, localizado característicamente sobre algunas articulaciones, principalmente a nivel de los nudillos y, en menor grado, rodillas, codos y tobillos (Pápulas de Gottron).También es frecuente que exista enrojecimiento facial con hinchazón alrededor de los ojos (eritema periorbitario) y sobre las mejillas (eritema malar), así como una coloración violácea de los párpados superiores (heliotropo). Estos eritemas son frecuentes que empeoren después de la exposición al sol (fotosensibilidad). Además, la afectación de la piel puede ser más extensa, afectando a otras partes del cuerpo, y/o intensa, pudiendo aparecer incluso úlceras. Los cambios que se producen a nivel de los vasos sanguíneos superficiales pueden ser visibles, apareciendo como pequeños puntos rojizos en el borde de las uñas y sobre los párpados.
- Calcinosis (depósito de calcio en tejidos blandos). Su aparición implica que la enfermedad está activa y motiva el ajuste del tratamiento inmunodepresor. Puede aparecer en enfermedad de larga evolución, pero también en pacientes con predisposición para su desarrollo, como los que presentan anticuerpos antiNXP2 positivos. Se puede depositar calcio debajo de la piel, formando unos nódulos muy duros que pueden abrirse y drenar un líquido de aspecto lechoso.
- Musculatura (predominio proximal, pero también puede afectar a la distal). Se pueden afectar prácticamente todos los músculos esqueléticos, incluyendo aquellos implicados en la respiración, la deglución, y la fonación.
- Extramuscular. Puede aparecer dificultad para respirar o tos, dificultad para tragar o cambios en la voz. La afectación de los músculos de la faringe produce alteración de la deglución, y la vasculopatía intestinal puede producir dolor abdominal y/o perforación intestinal.
- Afectación pulmonar y respiratoria. La dificultad respiratoria puede aparecer por debilidad de los músculos implicados en la respiración o por inflamación del tejido pulmonar por la propia DMJ, esta última menos frecuente.
- Afectación cardíaca. Aunque es poco frecuente, puede existir afectación cardiaca por la inflamación del músculo del corazón (miocarditis) o del tejido que lo rodea (pericarditis). La presencia de esta afectación motiva el ajuste del tratamiento inmunosupresor.
¿Cómo se trata la dermatomiositis juvenil?
El tratamiento de la DMJ se basa en la utilización de tratamientos que influyen sobre la respuesta inmunológica (fármacos inmunosupresores), que deben usarse de forma combinada, incluyendo siempre de inicio corticoides y metotrexato (salvo contraindicación para este último), y ajustando el resto del tratamiento en función de las características de cada paciente.
- Corticosteroides. Estos medicamentos son extraordinariamente útiles para controlar la inflamación, independientemente de a qué nivel se produzca. Pueden actuar rápidamente, especialmente cuando se administran vía intravenosa; de hecho son, de todos los antiinflamatorios disponibles, los que actúan más rápidamente, lo que en ocasiones puede salvar la vida a los pacientes. Desafortunadamente tienen muchos efectos secundarios, por lo que en tratamientos de larga duración se intenta controlar la inflamación utilizando otras medicaciones. Sus efectos secundarios incluyen el aumento del riesgo de infecciones, retraso del crecimiento, hipertensión, y osteoporosis (fragilidad del hueso). Todos estos efectos indeseables dependen de la dosis administrada, la vía de administración y la duración del tratamiento; esto es, los esteroides producen pocos problemas a dosis bajas pero los efectos secundarios se hacen más frecuentes conforme se aumenta la dosis y se prolonga su tiempo de administración. Los esteroides son unas sustancias necesarias para la vida que produce de manera natural nuestro propio organismo; cuando se administran como medicamento el cuerpo deja de producirlos, por lo que la supresión brusca de la medicación puede tener graves consecuencias, incluyendo la muerte. Por este motivo los corticoides deben ser rebajados de forma progresiva y lentamente, de manera que se permita al organismo volver a comenzar su propia producción.
- Metotrexato. Es una medicación que tarda de 6 a 8 semanas en empezar a tener efecto y que generalmente se administra durante periodos prolongados de tiempo. Su efecto secundario más frecuente son las náuseas, aunque también puede producir llagas en la boca, una moderada caída de cabello y problemas hepáticos. Las alteraciones hepáticas suelen ser leves, pero para los adultos y adolescentes se pueden agravar mucho si se ingieren bebidas alcohólicas; también puede tener efectos sobre el feto, por lo que no se debe tomar durante el embarazo. Al actuar sobre el sistema de defensas, puede aumentar el riesgo de infecciones, tanto en frecuencia como en gravedad.
- Ciclosporina. Como el metotrexato se administra durante periodos prolongados de tiempo. Sus efectos secundarios potenciales incluyen la elevación de la tensión arterial, el aumento del vello corporal, el aumento del tamaño de las encías y problemas renales aunque suele tolerarse bien.
- Otras opciones terapéuticas incluyen. Gammaglobulina Intravenosa (GGIV). Contiene un concentrado de los anticuerpos humanos presentes en la sangre que se administra por vena. Contiene un concentrado de los anticuerpos humanos presentes en la sangre que se administra por vena. Aunque el mecanismo de acción no está del todo claro, su acción global consiste en una modulación del sistema inmunológico del paciente. En la enfermedad resistente al tratamiento convencional puede estar indicada la utilización de otros medicamentos como el micofenolato o el tacrólimus, en casos más graves, la ciclofosfamida. La utilización de terapias más novedosas, como las llamadas terapias biológicas (rituximab) o los inhibidores de las JAK-kinasas no cuentan con tanta experiencia o evidencia científica, en pacientes con DMJ; como en otras enfermedades autoinmunes, sin embargo, se espera que este tipo de terapias pueda representar una aportación significativa al tratamiento de la DMJ.
- Tratamientos adyuvantes. Se recomienda la ingesta correcta de calcio y de vitamina D, debido al tratamiento crónico con corticoides para realizar prevención de osteoporosis.
- Fisioterapia. Los pacientes con DMJ con frecuencia tienen debilidad muscular y rigidez articular, por lo que no es de extrañar que tengan una disminución de la movilidad y una escasa forma física. Estos problemas pueden mejorar con sesiones regulares de fisioterapia. El fisioterapeuta enseñará al niño y a sus padres ejercicios de estiramiento, fortalecimiento y acondicionamiento muscular que permitirán la recuperación de la masa muscular y de la forma física; estos ejercicios también permitirán que se mejore y mantenga una adecuada movilidad de las articulaciones. Es muy importante que los padres se involucren en este proceso para garantizar el cumplimiento del programa de ejercicios prescrito.
El tratamiento agresivo y de forma precoz al inicio de la enfermedad es fundamental para mejorar el pronóstico de los pacientes.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
