Enfermedad de Tay-Sachs
Descubrimos de la mano de Beatriz Fernández Domínguez, Fundadora y Directora de ACTAYS, qué es la enfermedad de Tay-Sachs
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta al sistema nervioso central. Se manifiesta como un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la detención del desarrollo, la regresión o pérdida de hitos o capacidades del desarrollo alcanzadas, y por alteraciones neurológicas progresivas que derivan en la muerte prematura de los bebés y niños afectados..
¿Qué provoca la enfermedad de Tay-Sachs?
Está causada por la ausencia de una enzima esencial (la beta-hexosaminidasa) cuya función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esa tarea de limpieza, esos residuos se acumulan en el cerebro (por eso es una de las llamadas enfermedades de depósito) provocando el deterioro del sistema nervioso central y causando un daño irreversible en las neuronas que deriva en desórdenes neurológicos progresivos.
La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria. Se adquiere bajo un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que el afectado hereda ambas copias del gen que codifica a la enzima afectada mutado. Los padres de un niño con la enfermedad son ambos portadores de una copia de la mutación del gen, pero, aunque pueden mostrar niveles más bajos de producción enzimática, no desarrollan la enfermedad.
La prevalencia de la enfermedad de Tay-Sachs se estima en 1 de cada 222.000 nacidos en los estudios más recientes, pero distinta según la etnia. El origen de Tay-Sachs se halla en la población de ascendencia judía Ashkenazi, pero hoy en día puede afectar a cualquier comunidad.
¿Cuáles son los síntomas de Tay-Sachs?
La variante más común es la forma precoz del lactante o variante infantil, que es la más agresiva. Se inicia en los primeros meses de vida mostrando retraso en el neurodesarrollo, con detención y regresión que lleva a una muerte prematura. Los niños afectados son normales al nacer y el primer hallazgo suele ser una respuesta al sobresalto aumentada, seguida de hipotonía y debilidad muscular progresiva, alteración visual, pérdida de interés por el entorno, retraso psicomotor, crisis mioclónicas y desarrollo de epilepsia, con espasticidad y dificultades para la deglución y manejo de secreciones en estados avanzados. La muerte suele producirse entre los 2 y 4 años.
Existen formas atenuadas con una esperanza de vida mayor en las que el comienzo puede ser a cualquier edad y tener un curso clínico prolongado durante años en las formas juveniles, o incluso décadas en las formas adultas, más raras de encontrar.
Estas variantes de la enfermedad se correlacionan con la actividad enzimática (es decir, si se produce algo o nada de la enzima afectada) y la diferencia principal está en el compromiso psicomotor e intelectual, con:
- Trastornos de la marcha o ataxia (afectación motora).
- Disartria (dificultad para hablar).
- Disfagia (dificultad para tragar).
- Alteraciones psiquiátricas, en las formas adultas.
Clínicamente son formas muy heterogéneas.
Por el tipo de toxinas que se acumulan en el cerebro (gangliósidos), Tay-Sachs pertenece al grupo de las Gangliosidosis GM2, del que forma parte también la enfermedad de Sandhoff. Son un tipo de enfermedades neuro metabólicas conocidas como lisosomales, que son aquellas en las que el aparato lisosomal o de reciclaje de las neuronas no cumple correctamente su función de limpieza o reciclaje de toxinas. Se conocen en torno a 70 enfermedades lisosomales que se caracterizan por la deficiencia de una enzima vital.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs?
- En las formas infantiles: el diagnóstico más habitual es el hallazgo de una mancha rojo-cereza en la mácula del ojo que se puede detectar mediante un fondo de ojo. Otros hallazgos son clonías audiógenas (crisis desencadenadas por sobresaltos acústicos) y deterioro psicomotor con hipotonía y signos piramidales (la vía motora responsable de los movimientos voluntarios).
- En formas juveniles: suelen presentarse casi siempre problemas del habla, de la marcha, y deterioro intelectual. La forma adulta suele presentar muchos síndromes neurológicos, entre ellos el espinocerebeloso, atrofia muscular espinal, psicosis y distonía (contracciones involuntarias de los músculos).
Para la confirmación del diagnóstico es necesario realizar un análisis genético para confirmar la afectación del gen HEX-A en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, y el gen HEX-B en el caso de la enfermedad de Sandhoff.
Los portadores de la enfermedad, los padres, pueden hacer un análisis para buscar las mutaciones en el ADN, en especial si quieren acceder a métodos para la planificación familiar. Es recomendable además hacerlo extensivo al grupo familiar y buscar otros posibles portadores de la enfermedad para poder acceder a consejo genético.
¿Cómo se trata la enfermedad de Tay-Sachs?
No existe ningún tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs más allá de cuidados sintomáticos y de tipo paliativo. Los tratamientos actuales están centrados en el uso de medicamentos que ayuden a controlar ciertos síntomas como la epilepsia, las crisis convulsivas, la espasticidad, rigidez muscular o los problemas respiratorios.
Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs reciben terapias y cuidados paliativos comunes a otras enfermedades degenerativas o neuromusculares.
Juegan un papel clave en la gestión del bienestar y ayudan a mantener al niño afectado en mejores condiciones de salud y confort:
- Estimulación temprana.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Logopedia.
- Terapia de deglución.
- Fisioterapia respiratoria.
- Hidroterapia.
- Estimulación musical, entre otras.
Además, existe equipamiento ortopédico a medida que se puede aplicar en función de los síntomas que el niño va desarrollando.
Los cuidados paliativos entrarán en juego cuando el avance de la enfermedad deteriore ciertas condiciones básicas del niño, para aliviar el desarrollo de los síntomas. Es de especial importancia cuidar el sistema respiratorio y digestivo, pues suelen deteriorarse en un punto medio de avance de la enfermedad. La mayoría de los pacientes requerirán la utilización de una sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía para alimentarse adecuadamente y de cuidados respiratorios con aerosoles, oxigenoterapia y terapia respiratoria para gestionar las secreciones típicas de la enfermedad.
Se han intentado abordar diversas alternativas terapéuticas en pacientes, incluyendo terapias de reemplazo enzimático, de reducción de sustrato y trasplantes de médula, pero hasta ahora ninguna de estas terapias ha alterado el curso natural de la enfermedad. Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar su tratamiento, pero aún queda un largo camino para llegar a resultados concluyentes.
¿Cómo convivir con la enfermedad de Tay-Sachs?
El apoyo al entorno del niño y a las familias afectadas es un aspecto crítico que requiere de la intervención de un equipo multidisciplinar, tanto desde el hospital como desde la comunidad, que apoye a la familia en diversos aspectos sociales, psicológicos e incluso burocráticos. Esta es otra cara de la enfermedad que excede a los aspectos netamente médicos que afectan al niño y que no siempre está bien planteada para muchas familias.
Fuentes
- Beatriz Fernández Domínguez, Fundadora y Directora de ACTAYS
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
