Enfermedades mitocondriales
Descubrimos de la mano de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) qué son las enfermedades mitocondriales
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras provocadas por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar la energía necesaria para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Es un grupo de enfermedades crónicas con una alta variabilidad y en muchos casos incapacitantes. La mayor parte de ellas se inicia en la infancia, aunque son relativamente frecuentes las que aparecen en los adultos.
Son las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes con una prevalencia de 1 por cada 5000 nacidos vivos. agacharse, saltar o girarse.
¿Qué causa las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son el resultado de mutaciones heredadas o espontáneas en algún gen del ADN del núcleo de las células (ADN nuclear) o en el ADN que hay en las mismas mitocondrias (ADN mitocondrial).
¿Qué tipos de enfermedades mitocondriales existen?
Las enfermedades mitocondriales, muy variables en su expresión clínica, pueden clasificarse en:
- Encefalomiopatías mitocondriales, en las que existe una importante participación del Sistema Nervioso Central además de la afectación muscular.
- Miopatías mitocondriales, en las que la afectación muscular es casi exclusiva aunque pueden existir signos menores de afectación del Sistema Nervioso Central.
Algunos de los síndromes más frecuentes son:
- Síndrome de Alpers
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Pearson
- Síndrome De Barth
- Síndromes de Depleción del ADNmt
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Forma miopática aislada
- Oftalmoplejía externa progresiva (PEO)
- Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios “stroke-like” (MELAS)
- Epilepsia Mioclónica y RRF (MERRF) Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentaria (NARP)
- Neuropatía óptica hereditaria Leber (LHON)
- Síndrome de MNGIE. Encefalopatía Mioneurogastrointestinal
- Síndrome DIDMOAD y, si es de inicio precoz, S. De Wolfram
¿Qué síntomas presentan las enfermedades mitocondriales?
Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo. A veces, sólo un órgano, tejido o tipo de célula se ve afectada. Pero a menudo el problema afecta a muchos de ellos. Las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, por lo que los problemas musculares y neurológicos son comunes. Las enfermedades varían de leves a graves. Algunas de ellas pueden ser fatales.
Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad. Cuando las mitocondrias fallan se produce una lesión o incluso muerte celular. Así, los órganos comienzan a fallar poniendo en grave peligro la vida. Pueden expresarse de formas muy diversas, afectando a cualquier tejido, a cualquier órgano y en cualquier momento de la vida. Parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculo, riñón, y a los sistemas endocrinos y respiratorios debido a que son los órganos con mayores necesidades energéticas.
¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?
Se valoran las mitocondrias cuando:
- Una enfermedad común presente características atípicas que la distinguen del resto.
- Haya tres o más órganos involucrados.
- Se presentan recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo. Esto se debe esencialmente a dos factores: primero, la presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos que no son específicas del defecto metabólico. Y segundo, las pruebas bioquímicas no siempre son informativas, y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial.
Esto hace que el diagnóstico definitivo sólo se consiga en muchos casos tras una larga serie de estudios bioquímicos y moleculares en diferentes tejidos, especialmente en los más afectados clínicamente y estudio genético: búsqueda de mutaciones del nDNA y mDNA.
¿Cuál es el tratamiento de las enfermedades mitocondriales?
En la actualidad no hay cura para este tipo de patologías. Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.
- Los tratamientos farmacológicos ensayados aportan escasos beneficios para mejorar la disfunción mitocondrial, puesto que puede manifestarse de formas muy diversas, afectando a cualquier tejido, a cualquier órgano y en cualquier momento de la vida. Además, no existen series largas de pacientes con el mismo defecto molecular y la misma manifestación clínica que permitan realizar estudios concluyentes sobre la efectividad de los diversos fármacos aplicados en el tratamiento.
Aun así, se recomienda tratamiento con Coenzima Q10, L-carnitina, riboflavina, L-arginina, vitaminas A, B, C, E, K3, etc. ya sea solos o en combinación. - Algunas enfermedades mitocondriales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macronutrientes (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos). Es importante el conocimiento del origen de la enfermedad para aplicar la terapia nutricional más adecuada a su trastorno.
Se han de evitar los ayunos prolongados que activan la oxidación de los ácidos grasos y en consecuencia a la cadena respiratoria mitocondrial y realizar comidas regulares con proporción alta de carbohidratos o bien suplementos calóricos.
Es muy importante consumir una cantidad suficiente de agua cada día para el correcto funcionamiento de los procesos de asimilación y, sobre todo, para los de eliminación de residuos del metabolismo celular. - Se considera apropiado seguir un tratamiento de rehabilitación y de fisioterapia. En algunos casos también se recomienda recibir logopedia. Es fundamental el tratamiento continuado con ejercicios de estas terapias, para lograr una mayor calidad de vida a los afectados.
- Se aconseja especialmente la práctica de ejercicio físico aeróbico controlado, ya que puede mejorar la tolerancia al ejercicio y a la fatigabilidad en las formas de afectación periférica, evitando descompensaciones metabólicas por ejercicio excesivo.
- En determinados casos y familias se recomienda tratamiento psicológico y en ocasiones psiquiátrico.
En definitiva, el tratamiento de las enfermedades mitocondriales ha de ser necesariamente pluridisciplinar para evaluación y tratamiento de las alteraciones cardiacas, sensoriales, endocrinas, ortopédicas, etc.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
