Espina bífida
- ¿Qué es la espina bífida?
- ¿Qué posibilidades hay de padecer esta malformación?
- ¿Qué tipos de espina bífida existen?
- ¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
- ¿Qué síntomas tiene esta malformación congénita?
- ¿Qué complicaciones tiene?
- ¿Existe algún posible tratamiento para curar la espina bífida?
- ¿Cómo prevenir la espina bífida?
De la mano de la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI), analizamos qué es la espina bífida, sus causas y síntomas principales, así como su prevención y tratamiento.
¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida es una grave malformación congénita dentro de la gama de Defectos del Tubo Neural (DTN). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra “entre la tercera y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal.
La espina bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el día 23 y 26 de embarazo.
¿A quién afecta esta malformación?
La posibilidad de tener un niño con espina bífida es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general. Este porcentaje sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y al 10% si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades
¿Qué tipos de espina bífida existen?
En función de la altura y gravedad de la lesión (más o menos cerrado el tubo neural), podemos distinguir tres tipos de espina bífida, como se aprecia en la imagen adjunta:
- Espina Bífida Oculta: se trata de un defecto en la formación de una de las vértebras y rara vez afecta a la médula espinal. En muchos de los casos, las personas que la tienen lo desconocen y sólo se diagnóstica a través de una radiografía, muchas veces en la edad adulta.
- Meningocele: el meningocele es un quiste o saco que contiene las meninges y que sobresale por la abertura del tubo neural que no se cerró correctamente. En ese saco, hay líquido cefalorraquídeo, pero normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.
- Mielomeningocele: es la forma más grave de espina bífida y una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia. Se presenta como una bolsa que sobresale por la parte de la columna, donde no se cerró correctamente el tubo neural, y contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. En este caso, no está cubierto con piel y hay grave riesgo de infecciones nada más nacer. Ocasiona parálisis de los músculos y una pérdida de la sensibilidad y tacto en la zona por debajo de la lesión.
¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
Las causas exactas de la espina bífida hasta ahora son desconocidas, pero los estudios apuntan a que se trata de una malformación multifactorial, es decir, causada, principalmente, por la combinación de factores genéticos y ambientales:
- Factores genéticos: existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes).
- Factores ambientales: la falta de ácido fólico antes del embarazo o la alteración del metabolismo por la ingesta de algunos fármacos u otros elementos.
¿Qué síntomas tiene esta malformación congénita?
Dependiendo del tipo de espina bífida, la altura de la lesión y su gravedad, el paciente puede presentar unos síntomas u otros y más o menos afectación.
- En el caso de Espina Bífida Oculta: muchos pacientes desconocen que tienen esta malformación, ya que no padecen síntomas ni lesiones, que pueden ser:
-Anomalías en alguna zona de la espalda: vellosidad, una mancha roja de nacimiento o menos pigmentada que el resto de la piel, un hoyuelo profundo o un abultamiento de grasa.
-Dolor en la espalda o las piernas.
-Debilidad, entumecimiento u otros cambios en la sensibilidad de las piernas o la espalda.
-Deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda.
-Cambios en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga.
- En el caso de Meningocele o Mielomeningocele: los síntomas son muy variables e incluyen problemas urinarios e intestinales, falta de movilidad y de sensibilidad, dolores de espalda, etc.
En líneas generales, esta malformación afecta a tres de los principales sistemas del organismo, el sistema nervioso central, el aparato locomotor y el sistema genitourinario.
¿Qué complicaciones tiene?
No hay dos personas con espina bífida iguales, por lo que las complicaciones que pueden aparecer variarán de un paciente a otro. Estas pueden ser:
- Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
- Deformaciones en los pies, como pies cavos.
- Vejiga neurógena (funcionamiento alterado).
- Alergia al látex.
- Intestino neurógeno.
- Médula anclada (fijación anormal de la médula espinal que limita la movilidad).
- Pubertad precoz.
- Falta de movilidad, sensibilidad y fuerza a partir del lugar de la lesión (generalmente piernas)..
¿Existe algún posible tratamiento para curar la espina bífida?
No existe tratamiento para curar la espina bífida; se nace y se muere con esta lesión. Sí existen algunas técnicas para tratar de disminuir el alcance de sus secuelas:
- Cierre quirúrgico del defecto tras el nacimiento: el objetivo es prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.
- Operación intrauterina antes del nacimiento: permite reducir la prematuridad de estos bebés y las secuelas posteriores de la enfermedad, ya sean infecciones o complicaciones como la hidrocefalia, que agravarían estas secuelas.
- Las personas con espina bífida deberán realizar continuas revisiones médicas a lo largo de toda su vida.
¿Cómo prevenir la espina bífida?
Según estudios recientes –Ácido fólico y la prevención de los defectos del tubo neural, Dr. Eduardo Mazzi Gonzales de Prada, Profesor Emérito de Pediatría, Facultad de Medicina, UMSA– tomando 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de que la mujer se quede embarazada y durante el primer trimestre del embarazo, se reduce hasta en un 70% la probabilidad de que el bebé nazca con espina bífida.
Como muchos embarazos no son planeados, se recomienda, también, que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico, que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas), carne, hígado o cereales.
Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural) o mujeres que ya han tenido un embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar 4 mg de ácido fólico tres meses antes de quedarse embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.
Claves para convivir con el diagnóstico de espina bífida:
Es primordial tener en cuenta algunas pautas ante la noticia de que nuestro bebé puede tener Espina Bífida, con el objetivo de conseguir la mejor calidad de vida y desarrollo pleno de sus capacidades:
- 1. Obtén un diagnóstico precoz.
Un análisis del nivel de alfafetoproteína -proteína producida en el hígado del feto- en la sangre de la madre y una ecografía prenatal pueden alertarte sobre la posibilidad de una malformación congénita. Algunos médicos pueden considerar necesario realizar una amniocentesis con el objetivo de analizar el líquido amniótico. No obstante, ten en cuenta que no en todas las ocasiones se diagnostica la Espina Bífida de manera prenatal. - 2. Conoce con exactitud el estado de salud de tu hijo.
Una vez que hayas dado a luz, necesitarás tener un diagnóstico exacto del estado del aparato locomotor de tu hijo o hija para determinar sus posibilidades de mejora y acudir a estimulación y rehabilitación. - 3. Busca un plan personalizado de estimulación.
Es vital que, desde muy pequeño, partiendo de un plan personalizado, el niño desarrolle sus potencialidades -desarrollo académico, movilidad mediante fisioterapia, motricidad gruesa y fina, etc.-, y evite la sobreprotección. En el caso de los más pequeños, la estimulación sensorial es también clave para reforzar su correcto desarrollo. - 4. Cuida su dieta.
Una alimentación rica en fibra y un deporte adaptado a sus necesidades, ayudarán a tu hijo o hija a moverse de manera independiente y a mantener un peso adecuado. Los niños con espina bífida, por la falta de movilidad y afectaciones, tienen mayor riesgo de sufrir obesidad y padecer importantes dolores de espalda. - 5. Fomenta su plena autonomía.
Motiva a tu hijo a realizar tareas de la vida diaria para favorecer su autonomía y aprovecha también la ayuda que brindan las asociaciones de espina bífida, que cuentan con talleres de autosondaje, apoyo psicológico e, incluso, pisos de autonomía para jóvenes, donde les ayudan y enseñan durante un tiempo, de manera personalizada, a llevar una vida lo más independiente posible.
Manual para pacientes
En esta Guía de Autonomía personal y Vida independiente para pacientes de espina bífida e hidrocefalia, editada por FEBHI y COCEMFE, encontrarás los lugares donde recibir el asesoramiento adecuado y todos los servicios y actividades de promoción de la autonomía personal y vida independiente que ofrecen desde dichas entidades.
Fuentes
Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
