Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones esqueléticas y la formación de huesos fuera del esqueleto —lo que se denomina osificación heterópica—, en lugares donde no deberían desarrollarse como músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.
La FOP fue descrita por primera vez en el siglo XVII por el doctor francés Guy Patin, que atendió a una persona con esta enfermedad a la que llamó “la mujer que se convirtió en madera”. La bibliografía cita también casos de pacientes con esta condición a los que se denominaba “hombres de piedra”.
Se trata de una enfermedad congénita y progresiva que cursa por brotes y que provoca problemas de rigidez y, paulatinamente, de restricción de la movilidad, dado que aparece hueso en algunos músculos esqueléticos —los que se contraen para mover las distintas partes del cuerpo— y en tejidos conectivos blandos del cuerpo, lo que limita el movimiento de las articulaciones.
En la actualidad, no existe ningún tratamiento efectivo para la FOP, aunque algunos fármacos pueden contribuir a mitigar los síntomas que causan los brotes.
¿A cuántas personas afecta?
Según diversos estudios, la prevalencia mundial de FOP es de aproximadamente un caso por cada 2.000.000 de personas. No parece existir ninguna mayor incidencia en función de la raza, geografía, etnia, género o ubicación geográfica.
¿Cuáles son las causas de la FOP?
La mayoría de los casos de FOP clásica están causados por mutaciones recurrentes, esporádicas y no heredadas en el gen ACVR1. Este es el responsable de codificar y fabricar una proteína (proteína receptora BMP-4-) clave tanto para la formación del esqueleto en el embrión como para su reparación, crecimiento y desarrollo tras el nacimiento.
Aparentemente, la mutación de este gen altera los mecanismos que controlan la actividad del receptor y lo mantiene constantemente activado, lo que provoca la formación anómala de hueso en distintas partes del cuerpo distintas del esqueleto.
¿Qué síntomas produce la FOP?
Al nacer, los niños con esta enfermedad suelen tener una apariencia normal, aunque prácticamente la totalidad de ellos presenta malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie, que son más cortos que el resto y desviados hacia dentro (hallux valgus).
Posteriormente, en su primera década de vida, sufren brotes de esta enfermedad. Son episodios esporádicos de inflamación muy dolorosa que pueden ser desencadenados por traumatismos incluso ligeros y lesiones en el tejido blando provocados, a su vez, por inyecciones intramusculares, infecciones víricas, estiramientos del músculo o caídas, entre otras causas.
Durante los brotes, que suelen durar de seis a ocho semanas, los tejidos blandos del cuerpo —músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia y aponeurosis— se osifican. El nuevo hueso limita la flexibilidad y movilidad de las articulaciones afectadas, por lo que, en torno a los siete años de edad, el niño comienza a sufrir restricciones de movilidad de manera progresiva.
La aparición de estos focos de osificación no sigue una regla fija aunque la aparición de ese hueso en lugares anómalos suele seguir una distribución cráneo-caudal (desde la cabeza hacia abajo) y próximo-distal. Por tanto, suelen empezar afectando a la cabeza, el cuello y la espalda, presentándose posteriormente en hombros, codos, caderas, rodillas, muñecas, tobillos, etc. Todo ello da lugar a limitación cada vez mayor de la movilidad, lo que limita, a su vez, de manera muy considerable la capacidad funcional de la persona, que, a menudo, se ve obligada a adoptar posturas disfuncionales y asimétricas, a medio camino entre la bipedestación y la posición de sentado.
La progresión de la enfermedad obliga, ya hacia el final de la segunda década de vida, a la necesidad de uso de bastones o sillas de ruedas para desplazarse. Asimismo, es frecuente que la enfermedad afecte al área submandibular, lo que da lugar a graves problemas de masticación y dificulta el habla.
Todo ello reduce la capacidad de la persona con FOP para realizar actividades básicas de la vida cotidiana como ducharse, vestirse o comer, así como para comunicarse, lo que perjudica gravemente su calidad de vida y su autonomía personal. Cuando la enfermedad avanza, pueden verse comprometidas incluso funciones vitales como la alimentación y la respiración y puede llegar a producirse una situación de dependencia total.
¿Cómo se trata y qué pronóstico tiene?
En la actualidad, no existe un tratamiento definitivo que permita curar o detener la FOP y la esperanza de vida media de quienes padecen este trastorno es de cuarenta años aproximadamente. Generalmente, la persona con esta enfermedad suele fallecer por insuficiencia respiratoria restrictiva debido a la osificación de los músculos del tórax y a las graves deformidades de la columna.
No obstante, sí existe una terapia farmacológica que permite disminuir la inflamación intensa y el edema que tienen lugar en las primeras etapas de la enfermedad.
Asimismo, se recomienda el asesoramiento genético para las personas con FOP y sus familias, así como el tratamiento de los síntomas y el apoyo psicológico.
Por último, cabe destacar que, actualmente, se están investigando nuevas líneas de tratamiento para esta enfermedad como las basadas en el uso de anticuerpos monoclonales.
Recomendaciones para convivir con la fibrodisplasia osificante progresiva
Las personas con FOP y sus familiares deben tomar algunas medidas para prevenir los brotes inflamatorios, además de para mejorar su calidad de vida:
- 1. Reduce el riesgo de caídas. Para ello, asegúrate de que el ambiente en el que te mueves a diario o se mueve tu hijo o hija con FOP es seguro tomando precauciones como retirar alfombras o cables, aplicar ceras antideslizantes sobre pavimentos de madera, instalar barras de agarre en el baño o la ducha y mejorar la iluminación de tu hogar. También es conveniente el empleo de zapatos que se adapten bien a tu o a su pie y, en caso necesario, recurrir a bastones, muletas o andadores.
- 2. En caso de necesidad de cirugías, biopsias, anestesias locales e inyecciones intramusculares informa a tu médico. Estos procedimientos o intervenciones podrían desencadenar un brote inflamatorio y empeorar la enfermedad por lo que se debe valorar la relación riesgo / beneficio antes de su realización.
- 3. Vacúnate contra la gripe. No obstante, siempre debes solicitar que la inyección sea con una aguja pequeña y subcutánea. Es decir, debe ponerse por debajo de la piel en vez de en el músculo, lo que también podría desencadenar un brote. Tras la inyección, aplica un pack de hielo y continúa haciéndolo de manera intermitente durante las siguientes doce o veinticuatro horas. También las vacunas contra el sarampión, las paperas y la rubeola se puede aplicar por vía subcutánea, mientras que la de la poliomielitis se puede administrar por vía oral
- 4. Fomenta una buena respiración. Tratamientos especiales como la espirometría incentiva pueden contribuir a aumentar tu capacidad pulmonar, pero también puedes llevar a cabo otras actividades como ejercicios de respiración-relajación, nadar, cantar o tocar un instrumento de viento como la flauta o la armónica.
- 5. Mantente en posición cómoda. El hueso extra que forma la FOP puede afectar al confort y el descanso nocturno. Si es tu caso, usa una cama regulable y, si fuera necesario, recurre a almohadas y cojines extra para poder apoyarte bien.
Fuentes
- International FOP Association (IFOPA).¿Qué es FOP? Fibrodisplasia osificante progresiva. Guía para familias. Winter Springs, Florida. Tercera edición, 2009.
- Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP). Que es FOP.
- Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP). Síntomas.
- Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP). Vivir con FOP.
- Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis). Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). Agosto 2009.
- National Organization for Rare Disorders (NORD).Fibrodisplasia osificante progresiva. Última actualización: 06/26/24. Años publicados: 1987, 1990, 1996, 2002, 2006, 2008, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024.
- Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM). Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Claudia Pascual Montero, Alicia Victoria Gavilanes Vaca. Yudy Marleny López Barrera, Diana Lucia Gavilanes Vaca, Segio Luis Moyano Calvente, Urbano de La Calle Pato.
- Revista Anales de Pediatría. Cartas al editor. Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra. M.I. Rodríguez Lucenilla, M. Sánchez Forte, F. Giménez Sánchez, J. Salvador Sánchez y A. Bonillo Perales. Unidad de gestión clínica de pediatría, Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España.
- Revista Archivos Argentinos de Pediatría. Fibrodisplasia osificante progresiva: pautas para su reconocimiento. Dres. Ariel Sferco, Celeste Naser, Hugo Robledo, Teresita Fili y Bibiana Tramunt. Arch.argent.pediatr 2001; 99(3) / 249-252.
- Sociedad Chilena de Reumatología (SOCHIRE). Revista Chilena de Reumatología. Fibrodisplasia Osificante Progresiva en Pediatría: a Propósito de un Caso Clínico. Mabel Ladino R, Angelina Gasitulli O., Verochkana Vásquez V. Rev chil reumatol 2020; 36(4): 125- 133.
- Elsevier-Doyma. Revista Reumatología Clínica. Revisión ¿Es la «fibrodisplasia osificante progresiva una enfermedad de origen vascular? Un modelo patogénico innovador. Antonio Morales-Piga, Francisco Javier Bachiller-Corral y Gonzalo Sánchez-Duffhues. Reumatol Clin. 2014;10(6):389–395.
- Orphanet. Fibrodisplasia osificante progresiva. Revisor(es) experto(s): Dr Robert Pignolo – Dr Eileen Shore. Última actualización: marzo 2011.
Departamento Médico de Laboratorios Cinfa.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
