Fibrosis quística
De mano de los expertos de Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) conocemos los aspectos más importantes de esta enfermedad, como sus síntomas, causas o medidas de tratamiento.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Se trata de una patología degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, lo que origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y un estancamiento que produce infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que hoy día no tiene cura.
¿Cuáles son sus causas?
Se trata de una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, es decir, que si una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres, padecerá la enfermedad; si hereda un gen normal y un gen defectuoso, será portadora de la enfermedad, sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
¿A quién afecta?
Se estima que la incidencia de la fibrosis quística en nuestro país es de un caso cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Este fenómeno es más frecuente de lo que suele pensarse.
Al ser una enfermedad genética, que afecta desde el nacimiento, con una esperanza de vida limitada, su prevalencia es mayor en las personas más jóvenes.
¿Qué síntomas tiene la fibrosis quística?
Los síntomas característicos de esta enfermedad son:
- Sabor salado de la piel.
- Frecuentes problemas respiratorios.
- Falta de peso.
- Problemas digestivos.
¿Cómo se detecta?
En la fibrosis quística un diagnóstico precoz es muy importante, porque puede prolongar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad. En la actualidad, está implantada en toda España la detección de esta patología mediante el cribado neonatal, conocido como “prueba del talón”. Esta técnica es extremadamente sencilla, con escasos costes económicos y se realiza en bebés recién nacidos y dentro del entorno hospitalario. Consiste en realizar unas punciones en el talón para la obtención de una muestra de sangre que posteriormente se analiza. Si esta prueba da positivo, se realiza a continuación una segunda prueba diagnóstica, denominada “test del sudor”, que confirmaría el diagnóstico positivo en fibrosis quística.
¿Qué complicaciones puede conllevar?
Al ser los pulmones y el hígado algunos de los órganos más afectados por esta enfermedad, si esta llega a estadios muy avanzados, existe la posibilidad de tener que realizar un trasplante pulmonar y/o hepático. Con la experiencia se han superado muchas de las dificultades técnicas iniciales que esta intervención conlleva y, a día de hoy, la cirugía del trasplante pulmonar está muy estandarizada. A pesar de ello, continúa siendo un procedimiento con un riesgo considerable.
No obstante, con un control adecuado se consigue minimizar el riesgo de la infección y de los efectos secundarios del tratamiento para evitar el rechazo del nuevo órgano, devolviendo a la persona, en la mayoría de los casos, a una situación de relativa normalidad y mejorando tanto sus expectativas de supervivencia como su calidad de vida, aunque siga padeciendo fibrosis quística.
Por otra parte, también la afectación del páncreas es frecuente en pacientes de esta patología, ya que se produce una disminución de la secreción de la insulina, lo que puede derivar en diabetes. Esto puede suceder hacia al final de la segunda década de la vida, siendo la edad media de comienzo entre los 18 y 21 años.
La diabetes relacionada con la fibrosis quística puede mejorar con un adecuado tratamiento con insulina, si conseguimos mantener los niveles de glucosa sanguínea (glucemia) lo más próximo a la normalidad posible.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
El tratamiento de esta enfermedad se basa en tres pilares fundamentales:
- Nutrición adecuada: suplementada con enzimas pancreáticas para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles.
- Uso de medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias.
- Práctica regular de terapia física: consistente en fisioterapia respiratoria para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar; ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades; y la práctica de algún deporte.
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estos pacientes.
¿Se puede prevenir?
Se puede prevenir que un bebé nazca con fibrosis quística cuando sabemos que, en una pareja, ambas personas son portadoras de una mutación en el gen responsable de la enfermedad. Las opciones reproductivas en dicho caso son las siguientes:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): es un proceso de fecundación in vitro con inyección espermática intracitoplasmática (FIV-ICSI) en el que se seleccionan para ser transferidos aquellos embriones que no estén afectados por la enfermedad; es decir, que no porten mutación en las dos copias del gen CFTR.
- Diagnóstico prenatal (DP): mediante biopsia de vellosidad corial o amniocentesis se realiza el estudio genético de fibrosis quística en una muestra específica del feto y se determina si estará o no afectado.
10 Consejos para convivir con la fibrosis quística
- 1. Sigue fielmente el tratamiento.
Es muy importante seguir el tratamiento que tu médico haya establecido sin olvidos ni concesiones. - 2. Realiza fisioterapia respiratoria dos veces al día.
El drenaje bronquial para conseguir eliminar todo el moco espeso que se acumula en los pulmones debe hacerse cada día para evitar obstrucciones, inflamaciones e infecciones, muy habituales con la fibrosis quística. - 3. Practica ejercicio físico de forma regular.
El ejercicio se considera el cuarto pilar dentro del tratamiento para las personas con fibrosis quística. Realizarlo de manera regular te ayudará a mantener un buen estado de salud. - 4. Sigue una correcta alimentación.
La dieta de las personas con fibrosis quística debe ser equilibrada, rica en grasas y estar complementada con enzimas pancreáticas. - 5. Hidrátate, sobre todo durante el verano.
Es importante beber aunque no se tenga sed, así como protegerse del calor para no deshidratarse, ya que los pacientes con esta enfermedad pierden sales más rápidamente que el resto a través del sudor. - 6. Mantén una correcta higiene de manos.
Lávatelas de forma habitual y minuciosa, con agua y jabón durante al menos 15 segundos. De esta forma, se evitan posibles infecciones. - 7. Evita los espacios con humo o ambientes contaminantes.
Pueden perjudicar gravemente tus pulmones, uno de los órganos más afectados por esta patología. - 8. Revisa tus niveles de glucosa.
Con el fin de detectar a tiempo un posible diagnóstico de diabetes relacionado con tu enfermedad. - 9. Planifica con tu médico la decisión de tener hijos.
Si estás pensando tener hijos y padeces esta enfermedad, es importante realizar un estudio genético a la pareja también para no transmitir la fibrosis quística a la descendencia, así como seguir el tratamiento reproductivo necesario. - 10. Comparte las dudas.
Consulta con tu médico todas las dudas acerca de la enfermedad y no dudes en pedir asesoramiento en la asociación de Fibrosis Quística más cercana a tu lugar de residencia. Compartir experiencias, dudas o miedos con otras personas y pacientes te ayudará a sobrellevar tu enfermedad.
Fuentes
- Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).
- Vídeo: Curioseando sobre la FQ con Oli y Nush.
- La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es una organización sin ánimo de lucro, declarada de interés público en 2005, que engloba a las distintas asociaciones de Fibrosis Quística de todo el territorio nacional. Su principal objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística y sus familias.
Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
