Ictiosis
De la mano de la doctora Ángela Hernández Martín, dermatóloga del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid y miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología, analizamos que son las ictiosis, sus causas, síntomas y diagnóstico, así como su posible tratamiento y complicaciones.
¿Qué son las ictiosis?
Las ictiosis son unas enfermedades genéticas de la piel que se caracterizan en las que la piel está descamada, roja y engrosada desde el nacimiento. La alteración genética puede aparecer de novo (sin antecedentes familiares de la enfermedad) o ser hereditaria (si los progenitores sufren la enfermedad o son portadores asintomáticos del gen anómalo).
¿Existen diferentes tipos de ictiosis?
Sí, hay distintos tipos, que dependen de la alteración genética que las provoca. En función del patrón hereditario de la alteración genética, estas se dividen en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
¿Cuáles son sus causas?
Las ictiosis se producen debido a una alteración en cualquiera de los genes que participan en el proceso de la queratinización, un proceso fisiológico responsable de la diferenciación de la epidermis desde las capas inferiores (capa basal) de la misma hasta los estratos más superficiales (capa córnea).
¿Qué síntomas tienen las ictiosis?
Las ictiosis provocan una alteración del aspecto normal de toda la piel. Además del aspecto seco (descamación), el color rojizo (eritema), y el tacto áspero, algunos pacientes tienen:
- Zonas engrosadas (hiperqueratosis).
- Fisuras dolorosas
- Ampollas
- Infecciones cutáneas de repetición.
- Picor
- Dificultades para sudar (hipohidrosis).
Las ictiosis pueden afectar sólo a la piel (ictiosis no sindrómicas), o asociar otras manifestaciones sistémicas de tipo neurológico, alergológico, gastrointestinal, u óseo, entre otras (ictiosis sindrómicas).
Las ictiosis no sindrómicas son mucho más frecuentes que las formas sindrómicas.
¿Cómo se diagnostican las ictiosis?
En el diagnóstico de las ictiosis es importante tener en cuenta los antecedentes familiares, es decir, si existen otros miembros de la familia afectados o si existe una potencial consanguinidad. Estos datos, junto con los antecedentes obstétricos y neonatales y el aspecto clínico del paciente suelen orientar el diagnóstico, que precisa confirmación mediante estudios genéticos orientados a la detección del gen potencialmente alterado.
¿Tienen tratamiento las ictiosis?
De momento no existe ningún tratamiento que cure definitivamente las ictiosis, sólo tratamientos paliativos que mejoran los signos y síntomas de la enfermedad.
Los pacientes necesitan:
- Aplicar cremas hidratantes en todo el cuerpo varias veces al día para mejorar el aspecto de la piel y aliviar la tirantez y el picor: existen productos tópicos que incorporan sustancias queratolíticas que disminuyen la hiperqueratosis.
- Realizar baños prolongados (de entre media y una hora de duración) al menos una vez al día para facilitar la exfoliación mecánica de las escamas en el transcurso de la inmersión.
- Poner atención en el cuidado del cuero cabelludo para evitar la aparición de alopecia cicatricial permanente.
En los casos más graves o cuando los tratamientos tópicos son insuficientes, se puede recurrir al tratamiento oral con retinoides orales o incluso valorar otros fármacos sistémicos más novedosos.
¿Pueden tener complicaciones las ictiosis?
Independientemente del tipo de ictiosis, todos los pacientes pueden tener un grado variable de afectación:
- Ocular (conjuntivitis, queratitis -inflamación de la córnea-, ojo seco, inflamación de los párpados).
- Otoauditiva (tapones obstructivos que dificultan la audición, picor, otitis, hipoacusia– incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos-)
- Nutricional (déficit de vitamina D y otros micronutrientes, y retraso del crecimiento en los niños).
Es imprescindible que los pacientes sean valorados periódicamente por los especialistas responsables de detectar y tratar las potenciales complicaciones.
Recursos interesantes para los pacientes
La asociación de pacientes con ictiosis (www.ictiosis.org) ofrece soporte a los pacientes afectados, ayudando en la comprensión y manejo de la enfermedad de manera cercana. La Academia Española de Dermatología y Venereología dispone de una guía para pacientes en su página web (https://aedv.es/wp-content/uploads/2020/07/Gui%CC%81a-ictiosis-y-trastornos-relacionados-VF.pdf)
Fuentes
- Dra. Ángela Hernández Martín. Dermatóloga del Hospital Infantil Nino Jesús de Madrid y miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV).
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
