Ictiosis arlequín
De la mano de los doctores Carlos Gutiérrez Cerrajero y Angela Hernández Martín conocemos la ictiosis arlequín, una afección sin cura que afectará a 1 de cada 300.000 niños y niñas que nacen.
¿Qué es la ictiosis arlequín?
Las ictiosis son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la epidermis, la capa más superficial de la piel, y se caracterizan por engrosamiento (hiperqueratosis en términos médicos), desprendimiento excesivo de las escamas de la epidermis (descamación), y enrojecimiento crónico de la piel (eritema).
Las ictiosis se dividen en función de si afectan sólo a la piel (ictiosis no sindrómicas) o si además afectan a otros tejidos (ictiosis sindrómicas) y dentro de estos dos grandes grupos, se subdividen en función de la apariencia de las escamas, la severidad de la afectación de la piel y las causas genéticas que las ocasionan.
Dentro de las ictiosis no sindrómicas, uno de los subgrupos son las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) que se caracterizan por que los pacientes suelen nacer recubiertos de una membrana brillante (bebé colodión) que con el paso del tiempo desaparece, mostrando una piel con escamas grandes y poligonales (ictiosis laminar) o escamas pequeñas y eritema (eritrodermia ictiosiforme congénita). La ictiosis arlequín es la forma más grave de las ICAR, y, por tanto, la que tiene más repercusión en la apariencia externa y en la alteración de la calidad de vida del paciente que las padece.
¿Cuál es la prevalencia de la ictiosis arlequín?
Se calcula que la ictiosis arlequín aparecerá en aproximadamente 1 de cada 300.000 niños que nacen.
¿Qué causa la ictiosis arlequín?
La epidermis tiene la función de actuar como barrera entre el organismo y el medio, evitando la entrada de bacterias y otros elementos dañinos, y la pérdida de agua desde el interior del cuerpo a través de la piel. Alteraciones en algunos de los genes encargados de establecer esta barrera dan lugar a una epidermis ineficaz que no es capaz de prevenir la pérdida de agua. Para compensar esta situación, el organismo aumenta la producción de epidermis, lo que causa el engrosamiento y la descamación excesiva
Para el establecimiento de esta barrera, es necesaria la formación de una capa de lípidos que se localizan entre las células que forman la epidermis. Estos lípidos, que sellan el espacio entre las células evitando la pérdida de agua, se sintetizan dentro de las células de la epidermis y tienen que transportarse fuera de ellas para poder ejercer su función. Esta secreción de lípidos la lleva a cabo un transportador codificado por el gen ABCA12 y las alteraciones que causan una pérdida completa de la función de este gen son las responsables de la ictiosis arlequín.
¿Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?
Los pacientes nacen como bebé colodión, es decir, con una película transparente parecida al pegamento, muy rígida y engrosada que limita el movimiento, incluyendo chupar y respirar. Esta ictiosis se denomina así porque los bebés presentan unas grietas profundas en la piel con forma de rombos que recuerdan al vestido de los arlequines.
Como la piel es tan rígida, tracciona de los ojos y la boca los pacientes exponiendo la cara interna de párpados y labios (ectropión y eclabium, respectivamente). Los pacientes que sobreviven las primeras semanas de vida desarrollan escamas blancas y pequeñas sobre un trasfondo de piel enrojecida (es decir, una forma grave de eritrodermia ictiosiforme).
A lo largo de la vida, la rojez intensa y la descamación en toda la piel se mantienen. Algunos pacientes tienen picor y dolor a causa de la inflamación crónica, y la mayoría de ellos desarrollan alopecia en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas. Además, sufren problemas importantes en las articulaciones, que les duelen y se les deforman impidiéndoles caminar bien y tener una buena movilidad de las manos. Y, como ocurre en el resto de las ictiosis graves, pueden tener problemas oculares, auditivos y nutricionales.
¿Cómo se diagnostica la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín se puede diagnosticar durante la gestación mediante la detección de alguno de los síntomas característicos como el ectropión y el eclabium en las ecografías prenatales. Tras el nacimiento, el aspecto de los bebés es muy característico y se diagnostica con facilidad. El diagnóstico genético de mutaciones en el gen ABCA12 puede confirmar el diagnóstico clínico y ser de utilidad a la hora de realizar consejo genético que permiten dar información a los padres del bebé sobre futuros hijos que deseen tener.
¿Existe tratamiento para la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín, al igual que el resto de las ictiosis, no tiene tratamiento curativo por el momento. Actualmente el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La alteración de la piel cuando nacen los bebés es tan importante que hay un alto riesgo de muerte en los primeros momentos de la vida y por ello es necesario trasladar al paciente a una unidad de cuidados intensivos neonatal. El tratamiento de la piel es prioritario, ya que requiere de hidratación constante para evitar la deshidratación y reducir el grosor de las escamas. Las grietas de la piel aumentan el riesgo de infecciones, necesitando en muchos casos el uso de antibióticos. Además, el engrosamiento de la piel dificulta la alimentación y es necesario un control nutricional para prevenir la malnutrición. El ectropión aumenta el riesgo de complicaciones oculares y den algunos casos necesita intervención quirúrgica.
Una vez superado el periodo neonatal, el tratamiento es de por vida. Principalmente se centra en mantener la piel hidratada con los baños diarios y la aplicación frecuente de cremas hidratantes, así como facilitar la descamación mediante la exfoliación para evitar la aparición de grietas y heridas. El riesgo de infecciones, complicaciones oculares, auditivas y nutricionales disminuye con el paso de los años, pero no desaparece, por lo que es necesario realizar revisiones periódicas para controlar el estado de salud del paciente.
¿Cuál es el pronóstico de la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín solía tener una alta tasa de mortalidad durante el período neonatal, pero en la actualidad los cuidados neonatales logran la supervivencia de la mayoría de los pacientes.
Desafortunadamente, los pacientes se enfrentan a una enfermedad grave y crónica que afecta a la calidad de vida por los síntomas físicos (como el picor, el dolor y las infecciones repetidas), el tiempo empleado en el tratamiento (que requiere de baños diarios de hasta dos horas y una enorme dedicación al cuidado personal) y el rechazo social debido a la visibilidad de la piel afectada.
Fuentes
- *Los autores han publicado recientemente un trabajo colaborativo internacional en la revista científica Nature Reviews Disease Primers donde se puede ampliar la información sobre esta enfermedad y otros tipos de ictiosis (Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, Akiyama M, Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, González-Sarmiento R. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023 Jan 19;9(1):2. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3. PMID: 36658199.)
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
