Laminopatías
¿Qué son las laminopatías?
Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas en alguna de las proteínas que componen la lámina nuclear. El núcleo de las células —donde está el material genético— está protegido por una membrana, la envoltura nuclear. En la parte interna de esta membrana se encuentra la lámina nuclear, una red de proteínas que confiere estabilidad mecánica a esta envoltura y participa además en procesos relacionados con los cromosomas.
Las proteínas que constituyen esta lámina nuclear se denominan también láminas. Existen tres tipos de láminas (A, B y C). A su vez, están codificadas por los genes LMNA (codifica las proteínas A y C) y LMNB1 y LMNB2, que codifican la proteína B. Si estas proteínas no se forman adecuadamente, por mutaciones en los genes involucrados en su formación, aparecen las laminopatías. Lo más común es que sea el gen LMNA el que sufra estas alteraciones.
Este grupo de enfermedades puede afectar a distintos tipos de tejidos del organismo. Si son “sistémicas” afectan a todos los tejidos y provocan envejecimiento prematuro. Si son “localizadas” pueden afectar de forma selectiva al músculo estriado, la grasa —tejido adiposo—, los huesos —el tejido óseo— o los nervios que componen el sistema nervioso. Ello se manifiesta con debilidad en los músculos —distrofia muscular—, daño en el tejido cardiaco —miocardiopatía— y en el graso —lipodistrofia—, que se distribuye de manera irregular por el organismo.
Aunque los síntomas pueden variar de una laminopatía a otra, se manifiestan en general con debilidad muscular, arritmias y problemas cardiacos. En la actualidad, este grupo de enfermedades no tienen cura, por lo que el objetivo del tratamiento es manejar los síntomas con fármacos, fisioterapia y dispositivos cardiacos.
De no tratarse, las formas severas de laminopatía como las miocardiopatías pueden producir la muerte.
¿Qué tipos de laminopatías existen?
En función del gen que ha sufrido la mutación, pueden dividirse en:
- Laminopatías por alteración del gen LMNA. Según el daño que han sufrido los tejidos, pueden ser sistémicas —afectan a todo el organismo— o localizadas. En este caso, pueden afectar al músculo estriado, esquelético y cardiaco, así como al sistema nervioso central y periférico, al tejido adiposo, al óseo o a la piel. Puede haber formas mixtas de la enfermedad, que dañen distintos tipos de tejidos. Destaca entre ellas la laminopatía A/C.
- Laminopatías por alteración de los genes LMNB1 y LMNB2. Son menos frecuentes. Entre ellas, se encuentra la leucodistrofia-autosómica dominante del adulto, que originan las mutaciones en el LMNB1, que codifica la lámina B1.
Asimismo, en función de los tejidos y órganos afectados, las laminopatías pueden clasificarse en:
- Neuropatías periféricas. Afectan a los nervios periféricos.
- Distrofias musculares. Afectan al tejido muscular y, entre ellas, se encuentran la laminopatía L-MCD, la distrofia muscular de Emery-Dreyfuss autosómica dominante (EDMD) y la miocardiopatía dilatada con arritmias.
- Lipodistrofias. Afectan a la distribución de grasa por el cuerpo. Un ejemplo es la lipodistrofia parcial familiar.
- Síndromes progeroides (envejecimiento prematuro). Comola progeria de Hutchinson-Gilford, provocan el envejecimiento acelerado.
¿A quién afectan?
Según datos publicados en la revista Ocronos, la Distrofia Muscular de Emery-Dreyfuss, una de las laminopatías más frecuentes, afecta a una de cada 100.000 personas. Otras laminopatías son, sin embargo, extremadamente raras. Es el caso de la ya mencionada progeria de Hutchinson-Gilford, cuya prevalencia es de un caso entre 8 millones.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de las laminopatías?
Como hemos visto, las manifestaciones de las laminopatías varían de un tipo a otro. Los síntomas más comunes son los siguientes:
- La distrofia o debilidad muscular. Puede haber, ya desde la infancia, falta de movimientos, debilidad del tronco y del cuello, incapacidad para sentarse y/o andar y para sostener la cabeza —síndrome de cabeza caída— e insuficiencia respiratoria. También puede ocurrir que, durante el embarazo, se perciba una disminución en los movimientos del feto.
- Arritmias y otras anomalías como la insuficiencia cardíaca. Son características de las miocardiopatías y pueden causar muerte súbita.
- Distribución irregular de la grasa corporal, que es la manifestación característica de las lipodistrofias.
- Complicaciones ortopédicas como rigidez espinal o retracciones de los tendones de Aquiles, de las rodillas y de la cadera.
- Envejecimiento prematuro, característico de los síndromes progeroides.
¿Cómo se tratan las laminopatías?
Dado que en la actualidad no existe cura para este grupo de enfermedades, el tratamiento se basa en manejar los síntomas. Con este objetivo, pueden aplicarse las siguientes medidas:
- Uso de fármacos antiarrítmicos para controlar las arritmias cardiacas.
- En el caso de la miocardiopatía dilatada, uso de medicamentos diuréticos y vasodilatadores para tratar la insuficiencia cardíaca.
- Implantación en el tejido cardíaco de dispositivos como marcapasos o desfibriladores automáticos con el fin de prevenir la muerte súbita.
- Fisioterapia intensiva e hidroterapia para mantener y mejorar la fuerza y función muscular y, de esta manera, aumentar la movilidad o frenar su pérdida.
- Fisioterapia respiratoria y antibióticos para controlar los problemas respiratorios. Existe también el ALPHA 300, un dispositivo que insufla aire a los pulmones, donde se mantiene durante unos segundos, lo que mejora la elasticidad de la caja torácica.
- Terapia ortopédica basada en medidas como el uso de corsés para frenar el avance de las contracturas musculares y auriculares y de las deformaciones de la columna, así como de sillas de ruedas, andadores o férulas para desplazarse.
- En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica con el objetivo de corregir deformidades en las articulaciones o mejorar el funcionamiento del corazón.
Por último, se están llevando a cabo en la actualidad investigaciones para identificar los nuevos genes implicados con el fin de desarrollar terapias genéticas para corregir las mutaciones que originan las laminopatías.
Fuentes
- Science Direct. Revista Medicina Clínica. Laminopatías. Enfermedades de la lámina nuclear. Iván Méndez—López. Volume 138, Issue 5, 3 March 2012, Pages 208—214.
- Ocronos Editorial Científico—Técnica. Revista médica. Enfermedad genética: laminopatía. Autor principal (primer firmante): Patricia Gálvez Palos. Vol. VII. N.º 11–Noviembre 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 11: 339.
- Fundación Andrés Marcio. Laminopatías.
- Infosalus. Así es la laminopatía, una enfermedad rara que registra siete casos en España. Actualizado: viernes, 5 julio 2019 9:25. Madrid, 5 Jul. (Ediziones).
- National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) ¿Qué es la miocardiopatía? Last updated on January 02, 2025
Departamento Médico de Laboratorios Cinfa.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
