Leucodistrofias
De la mano de la Asociación Española contra la Leucodistrofia analizamos qué son las leucodistrofias, sus causas y síntomas, así como los diferentes tipos que existen y su posible tratamiento.
¿Qué son las leucodistrofias?
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades degenerativas que afectan el sistema nervioso central, formado por cerebro, médula espinal y sistema nervioso periférico.
Este grupo de enfermedades se caracterizaran por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la mielina. La mielina es una sustancia grasa que recubre los nervios y tiene la función de aislarlos y protegerlos, para que conduzcan los impulsos nerviosos rápida y eficazmente por el cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la leucodistrofias?
Las leucodistrofias son causadas por diferentes mutaciones o cambios genéticos. En general estas mutaciones se heredan de los progenitores pero también pueden darse de manera espontánea en el recién nacido (lo que se conoce como mutación de novo).
¿Qué síntomas tienen?
Los síntomas son muy variados y pueden comenzar de una manera u otra dependiendo del tipo de leucodistrofia que se padezca y de la edad de desarrollo de la misma. Pueden aparecer, entre otros síntomas:
- Trastornos del comportamiento (irritabilidad, cambios de humor, hiperactividad, agresividad…)
- Alteraciones físicas, como tono muscular anormal (alto o bajo)
- Alteraciones de la marcha (ataxia)
- Alteraciones en el habla y de los movimientos oculares…
¿Qué tipos de leucodistrofias existen?
Aunque existen más de 90 tipos de leucodistrofias, estas se dividen en dos grandes grupos:
- Leucodistrofias hipomielinizantes: se producen por una malformación o déficit de la cantidad de mielina y, normalmente, el afectado presenta anomalías desde el nacimiento. Algunas de estas leucodistrofias hipomielinizantes son: Pelizaeus Merzbacher (PMD) Síndrome de Cach (VWM) Síndrome de 4H, enfermedad de Alexander, H-ABC…
- Leucodistrofias desmielinizantes: producen una pérdida progresiva de la mielina causada por la acumulación de sustancias que la dañan. La aparición puede darse desde la etapa infantil a la adulta, es decir puede desarrollarse en cualquier momento de la vida. Algunas de ellas son: Adrenoleucodistrofia (ALD) Leucodistrofia metacromática (MLD) enfermedad de Krabbe, Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) Enfermedad de Refsum, leucodistrofia ortocromática pigmentaria (HDLS)…
¿Qué tratamientos tienen las leucodistrofias?
En la actualidad sólo existe tratamiento de terapia génica aprobado para la Leucodistrofia metacromática (MLD) y la Adrenoleucodistrofia (ALD), ambas leucodistrofias desmielinizantes. En ambos casos debe aplicarse de manera precoz, por lo que el diagnostico temprano es fundamental para poder llevar a cabo el tratamiento.
En algunos tipos de leucodistrofia, el trasplante de medula puede ayudar. El resto de tratamientos son paliativos, ayudan a aliviar los síntomas de la enfermedad y van desde medicamentos para controlar la epilepsia, la espasticidad etc., hasta terapia física y rehabilitadora.
¿Cuáles son sus complicaciones?
Las principales complicaciones de las leucodistrofias son:
- Pérdida de la capacidad de deglución (tragar): esta puede ocasionar problemas de alimentación, como desnutrición crónica e ingesta limitada de líquidos, con diversos efectos adversos en el crecimiento, desarrollo cerebral, función inmune, salud del intestino/vejiga y calidad de vida en general.
- Reflujo gastroesofágico: afección en la cual los contenidos estomacales se devuelven desde el estómago hacia el esófago, ocasionando acidez gástrica y otros síntomas.
- Complicaciones respiratorias: la disfunción de la deglución, la escoliosis o el exceso de salivación suelen derivar en complicaciones como la neumonía, que puede ser grave y mortal, por lo que la prevención de causas de insuficiencia respiratoria es fundamental en los pacientes afectados de leucodistrofias.
Fuentes
- Carmen Sever, presidenta de ELA España.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
