Retinosis pigmentaria
¿Qué es?
De la mano del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) analizamos qué es la retinosis pigmentaria, sus causas, repercusiones, opciones de tratamiento y medidas de prevención.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una patología que provoca una pérdida progresiva de visión debido a la degeneración de la retina externa. En esta zona se encuentran unas células especializadas, los fotorreceptores, que se encargan de transformar la luz captada en señales que se transmiten al cerebro. Estas células son las principales afectadas por la retinosis y su destrucción impide que puedan formarse las imágenes.
¿A quién afecta?
La retinosis pigmentaria es una patología ocular hereditaria que afecta a cerca de 1 de cada 3.000 personas y que se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades “raras”. A pesar de su carácter minoritario, representa la primera causa de ceguera por causa genética en la población adulta.
¿Cuáles son sus causas?
El origen de la enfermedad es genético: diferentes mutaciones en varios posibles genes desencadenan los mecanismos que causan esta distrofia de la retina, que puede manifestarse con diferentes grados de severidad. Dicha herencia genética puede clasificarse en:
- Herencia dominante: en algunas familias, hay miembros afectados en cada generación, ya que todos los individuos portadores de la mutación presentan la patología.
- Herencia recesiva: en otros casos, se saltan generaciones y las personas portadoras de una única variante patogénica están sanas, puesto que es necesario tener dos mutaciones en el mismo gen para presentar la enfermedad.
- Herencia ligada al cromosoma X: solo desarrollan la patología los hombres, hijos de madres portadoras no afectadas.
Hasta la fecha, se conocen más de 2.000 mutaciones y 100 genes asociados a la retinosis pigmentaria, pero aún quedan otros por identificar.
¿Qué síntomas tiene?
Los principales síntomas de la retinosis pigmentaria son:
- Ceguera nocturna: falta de adaptación a la oscuridad.
- Visión en túnel: reducción del campo visual, empezando por la periferia.
- Deslumbramientos: sobre todo, a medida que progresa la patología.
- Disminución de la agudeza visual: especialmente en fases avanzadas de la enfermedad.
- Alteración en la percepción de los colores en afecciones muy severas.
Muchos afectados no son inicialmente conscientes de la retinosis pigmentaria, sobre todo, cuando no hay antecedentes familiares conocidos.
Aunque la mutación responsable de esta enfermedad ocular esté presente desde el nacimiento, por lo general, la etapa en la que comienza a manifestarse es la adolescencia. Su evolución acostumbra a ser lenta, aunque el ritmo es diferente en cada paciente y puede afectar de forma asimétrica a ambos ojos.
¿La retinosis pigmentaria conlleva complicaciones?
En ocasiones, los pacientes con retinosis pigmentaria presentan otros problemas oftalmológicos asociados. Estos pueden afectar tanto a la retina (por ejemplo, edema en la mácula, la zona central donde se concentra el mayor número de fotorreceptores), como a otras estructuras oculares (catarata, miopía o glaucoma, entre otros).
¿Cuál es su tratamiento?
La retinosis pigmentaria, igual que otras distrofias hereditarias de la retina, es una enfermedad actualmente incurable. Sin embargo, se espera que, gracias a la investigación, en un futuro pueda tratarse de forma efectiva, permitiendo recuperar visión a los pacientes o evitando su pérdida.
Las principales estrategias en desarrollo son:
- La visión biónica con el chip de retina: sus primeros estudios empezaron hace más de dos décadas para reemplazar artificialmente (mediante estímulos eléctricos) la función de las células fotorreceptoras. Aunque todavía es necesario lograr una mayor resolución de las imágenes obtenidas, ya se están perfeccionando nuevos modelos que han demostrado su seguridad y se han implantado de forma precursora en pacientes con retinosis pigmentaria.
- Las terapias génicas: sustitución del gen mutado por uno sano para evitar la progresión de la enfermedad.
- Las terapias celulares: introducción de células sanas en el tejido retiniano dañado. Esta técnica evoluciona más lentamente que las terapias génicas debido a su mayor complejidad.
¿Se puede prevenir la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria no se puede prevenir, ya que se produce por causas hereditarias. No obstante, es importante contar con un diagnóstico clínico preciso y precoz, que aporte una mayor comprensión de la enfermedad al paciente y, a la vez, oriente el diagnóstico genético.
Disponer de un diagnóstico genético, es decir, conocer dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad, resulta clave para identificar su patrón de herencia y, de esta manera, indicar la probabilidad de que la padezca la descendencia. Además, permite alertar a otros miembros de la familia que sean portadores de la mutación y que también puedan transmitirla o desarrollarla en el futuro.
De cara al pronóstico de la patología, el diagnóstico genético hace posible saber cómo evolucionará (en función del gen alterado y del tipo de mutación) e incide en las expectativas de tratamiento. De hecho, es el primer paso para optar próximamente a una terapia génica y, con ello, lograr frenar la pérdida de visión provocada por la retinosis pigmentaria.
7 consejos frente a la retinosis pigmentaria:
- 1. Presta especial atención a posibles síntomas cotidianos.
La dificultad para ver de noche y en lugares poco iluminados, así como los tropiezos frecuentes o los problemas para encontrar objetos pueden alertarte sobre la aparición de esta patología. - 2. Conoce tus antecedentes familiares.
Pregunta si existen en tu entorno más cercano casos de pérdida de visión o ceguera, ya que es muy probable que tengas otros familiares afectados y miembros portadores de esta patología hereditaria, aunque ellos no la padezcan o lo desconozcan. Esta información puede ser muy útil para ayudar a construir el árbol genealógico de la enfermedad a través del diagnóstico y consejo genético. - 3. Cuenta con un diagnóstico preciso.
Acude a un especialista en distrofias de la retina que, a través de un examen completo y de diferentes pruebas, pueda ofrecerte la mejor orientación. Este diagnóstico clínico puede complementarse con el análisis genético en el laboratorio. - 4. Asesórate sobre las ayudas que existen para baja visión.
Si ya has recibido el diagnóstico, las lupas, microscopios, filtros especiales, portalibros o sistemas electrónicos, entre otras soluciones, te permitirán llevar una vida lo más autónoma posible. Recurre a tu especialista para conocer cuáles son las que mejor se adaptan a tus ojos y recibir el entrenamiento adecuado. - 5. Protege tu visión.
Apuesta por una alimentación sana y rica en omega 3, ya que favorece el cuidado de tu salud ocular. Al mismo tiempo, utiliza gafas de sol con filtros adecuados; recuerda que tus ojos son más sensibles en condiciones de alta luminosidad. - 6. Cumple con las revisiones periódicas.
La velocidad de avance de la retinosis pigmentaria es muy variable, por lo que el seguimiento oftalmológico es la mejor baza para controlar la evolución de tu enfermedad y detectar precozmente complicaciones tratables. - 7. Apuesta por la investigación.
Cada vez existe un mayor conocimiento sobre esta y otras distrofias de la retina, tanto a nivel molecular como oftalmológico, realizándose importantes hallazgos en el campo de la investigación básica y clínica. Gracias al apoyo a estos proyectos, las terapias génicas y celulares, por un lado, y la visión artificial, por el otro, están más cerca de ser una solución efectiva en la lucha contra la ceguera.
Fuentes
- Instituto de Microcirugía Ocular (IMO). Artículo elaborado por los doctores Esther Pomares, Anniken Burés y Rafael Navarro, especialistas del Departamento de genética y del Departamento de Retina y Vítreo del IMO, centro pionero en la unión de la investigación básica y clínica a través de los proyectos impulsados por Fundación IMO.
Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
