Síndrome de Angelman
De la mano de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA), analizamos qué es este trastorno, sus causas, síntomas y posible tratamiento.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Este síndrome tiene lugar cuando se produce una carencia del funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15, sea por mutaciones o bien por deleciones por herencia materna.
Es un síndrome que no se empieza a hacer visible hasta que el bebé tiene, aproximadamente, entre 6 y 12 meses, momento en el que tendría que iniciar un desarrollo normal. Actualmente, la edad de diagnóstico es cada vez más precoz y, en muchos casos, se da antes de los 2 años de edad gracias a la divulgación y conocimiento del síndrome por parte de los profesionales y a las avanzadas técnicas de análisis genéticos.
¿Cuáles son las causas de este síndrome?
Las principales causas del Síndrome de Angelman están relacionadas con la interrupción, inactivación o ausencia del gen UBE3A (ubicado en el cromosoma 15 materno).
El tipo de causa determinará el grado de afectación (más o menos severa). De esta forma:
- Delección del cromosoma materno: esta es la causa más frecuente del Síndrome de Angelman (hasta el 70% de los casos) y es una deleción de dicho cormosoma en la región 15q11-q13, donde se encuentra el gen UBE3A. Consiste en una pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto del material genético. En este caso, la afectación del niño o de la niña es bastante severa y hay presencia de convulsiones, relativa hipopigmentación, dificultades motoras, ataxia, hipotonía muscular, dificultades en la alimentación, retraso cognitivo y discapacidad en el habla.
- Disomía uniparental (UPD): en un pequeño porcentaje de los casos, el SA se produce cuando se heredan dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre. La afectación suele ser menos severa, ya que el desarrollo físico es mejor y no hay tanta afectación en la coordinación y en los movimientos, y la presencia de convulsiones es menor.
- Defectos en el centro de la impronta o de la mutación en el gen UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre: en estos casos, la afectación clínica no suele ser tan severa y tienden a ser el grupo de afectados con unas mayores habilidades cognitivas, lenguaje receptivo y mayor habilidad en la motricidad fina y gruesa.
¿A quién afecta?
No se conoce con exactitud la incidencia de este síndrome entre la población mundial. Diferentes estudios la sitúan entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 recién nacidos y es por eso que se considera como enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza en concreto
¿Cuáles son las características o síntomas del Síndrome de Angelman?
Algunas de las características físicas y del desarrollo que suelen estar presentes en el SA son las indicadas más abajo, si bien no todos los afectados por el Síndrome de Angelman presentan todos los síntomas. De esta forma, la ausencia de algunas de estas características no permite excluir el diagnóstico. Estos criterios consensuados solo indican una alta probabilidad de que se padezca el síndrome.
Características consistentes (100%):
- Retraso en el desarrollo funcionalmente severo.
- Retraso cognitivo.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades.
- Conducta muy característica en el comportamiento: cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, apariencia feliz, personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos, hiperactividad, permanencia de la atención durante poco tiempo.
- Problemas en el habla: no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras. Las habilidades de comunicación receptivas (es decir, la comprensión) y no verbales son mayores que las verbales.
Características frecuentes (más del 80%):
- Retraso o crecimiento inferior al esperado de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico).
- Crisis convulsivas (epilepsia) que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero permanecen durante la vida adulta.
- Electroencefalograma anormal, con un patrón característico (con ondas de gran amplitud y picos lentos).
Características asociadas (20 – 80%):
- Occipucio plano (esto es, la parte posterior-inferior de la cabeza achatada).
- Lengua prominente.
- Problemas para succionar y tragar.
- Problemas de alimentación durante la infancia.
- Hipotonía troncal durante la infancia.
- Prognatismo (esto es, mandíbula prominente).
- Boca ancha y con los dientes espaciados.
- Babeo frecuente.
- Conductas excesivas de mascar/masticar.
- Estrabismo.
- Piel hipopigmentada (clara), cabello claro y ojos también claros (en comparación con la familia).
- Reflejos hiperactivos de los tendones de las extremidades inferiores.
- Brazos levantados, flexionados, especialmente al caminar.
- Hipersensibilidad al calor.
- Trastornos del sueño: ciclos anormales de sueño, despertares frecuentes y una disminución de la necesidad de dormir.
- Atracción hasta la fascinación por el agua. También por objetos crujientes, tales como cierta clase de papeles o plásticos.
- Escoliosis.
- Estreñimiento.
La evolución de las personas con Síndrome de Angelman depende de los síntomas que le afectan y de su gravedad.
¿Qué tratamientos tiene el Síndrome de Angelman?
En función de las características del desarrollo de cada niño o niña afectado, puede ser necesario, o no, un seguimiento por parte de los siguientes especialistas médicos: neuropediatra, médico rehabilitador, oftalmólogo, odontopediatra o gastroenterólogo, además de cualquier otra especialidad médica que cada paciente puede requerir a nivel particular, como otorrino, dermatólogo…
También son habituales y necesarios otros tratamientos para abordar las dificultades de la persona con Síndrome de Angelman, tales como logopeda, fisioterapeuta, terapia ocupacional, terapias con animales, terapia en piscina, musicoterapia/danzaterapia, psicomotricidad, terapia sensorial o de integración sensorial y terapia miofuncional.
La comunicación de las personas con Síndrome de Angelman es tratada en profundidad al ser una de sus dificultades principales y más características.
Sus dificultades expresivas mediante el habla los llevan a intentar comunicarse por otras vías diferentes como la comunicación llamada no verbal. Una de las principales características de las personas con SA es que son multimodales y muy eficaces en un amplio repertorio de estrategias comunicativas, como los gestos espontáneos, la indicación (gesto de señalar), las vocalizaciones, las aproximaciones a palabras e incluso el uso funcional de un repertorio limitado de palabras
Además, los estudios señalan una amplia discrepancia entre el lenguaje expresivo y el comprensivo en favor de este último. La imposibilidad de expresar sus pensamientos, ideas, opiniones y emociones puede suponer una importante limitación para el desempeño de una vida autónoma e independiente. Por este motivo, es prioritaria la intervención en el área de la comunicación y darles la oportunidad de expresarse mediante otras vías como la Comunicación Aumentativa y Alternativa
¿Tiene cura este trastorno?
En la actualidad, el Síndrome de Angelman no tiene cura, aunque existen varias líneas de investigación al respecto. Estas investigaciones están reportando resultados muy esperanzadores para la comunidad Angelman. Al ser una enfermedad minoritaria, la investigación es financiada en gran medida por iniciativas privadas de familias y empresas interesadas en encontrar la cura para los afectados, o algún tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
