Síndrome de Ondine
De la mano de la Asociación Española Síndrome de Ondine conocemos qué es esta enfermedad neurológica cuyas manifestaciones clínicas son muy graves y afectan al sistema nervioso autónomo.
¿Qué es el Síndrome de Ondine?
El síndrome de Hipoventilación Alveolar Central Congénita (SHCC) o como más se conoce: “Síndrome de Ondine”, es una enfermedad neurológica muy rara y con manifestaciones clínicas muy graves, que afecta al sistema nervioso autónomo y se manifiesta principalmente como fallo respiratorio nocturno: los pacientes entran en apnea profunda nada más entrar en el sueño, aunque también presentan cierto grado de hipoventilación durante el día.
Además puede cursar con otros síntomas tales como enfermedad de Hirshprung, alteraciones en el control de la temperatura, alteraciones en el ritmo cardiaco u otras manifestaciones de deterioro del sistema nervioso autónomo. En gran parte de casos se asocia a deterioro cognitivo.
¿Por qué se llama así?
El nombre responde a la leyenda de la famosa ninfa Ondina, que era como todas las ninfas, inmortal. La única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.
Ondina se enamoró de un audaz caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.
Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en os brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡te quedarás sin aliento y morirás!”
Sir Lawrence se vio condenado entonces a mantenerse despierto para siempre.
¿Cuántos pacientes están afectados en España?
En España la casuística es de 30 pacientes aproximadamente, es decir: 1/200.000 personas.
¿Cuál es su origen?
Su origen es genético producido por una mutación en el gen PHOX2B.
¿Cuál es su tratamiento?
La enfermedad, al ser de origen genético no tiene tratamiento ni etiológico ni sintomático. Algunos de los pacientes pasan mucho tiempo en el hospital hasta que se estabiliza su situación basal y consiguen la aparatología con la que pueden ser dados de alta y trasladados a su domicilio con todos los apoyos tecnológicos pertinentes: respirador, marcapasos diafragmático u otros sistemas de ventilación.
¿Existe alguna asociación de pacientes en España para esta enfermedad actualmente?
En España, los pacientes y familiares afectados por esta enfermedad constituyeron una asociación: “Asociación Síndrome de Ondine” que vela por los intereses de ambos.
El fin de nuestra asociación es mejorar la vida de nuestros niños, aquejados desde el nacimiento por el padecimiento de una enfermedad que les conlleva el cuidado extremo de su periodo de sueño, y en cierto modo de la vigilia por no realizar una respiración efectiva, lo que les puede producir la muerte.
Como se ha referido, todos los afectados necesitan algún sistema mecánico para aportarles la respiración que no hacen por sí mismos: algunos duermen con respiradores, otros con marcapasos diafragmáticos y los casos más leves con mascarilla. En todos, esta situación se mantendrá de por vida.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
