Síndrome de Prader Willi
De la mano de la Asociación Española Prader Willi analizamos esta enfermedad, sus causas, síntomas, fases y su posible tratamiento.
¿Qué es el Síndrome de Prader Willi?
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara multisistémica y compleja, que afecta a unas 3.000 personas en nuestro país. Las personas que la padecen sufren serias dificultades todos los días de su vida, ya que sus complicaciones son importantes y se extienden a cada una de las funciones vitales que conforman al ser humano
El desenvolvimiento educativo, social y laboral de una persona diagnosticada con este síndrome es un camino que no podrá recorrer sin ayuda, dado que gran parte de la sintomatología que padece requerirá del apoyo los demás.
¿Cuáles son sus causas?
El Síndrome de Prader Willi se produce por una alteración del cromosoma 15, que influye en el hipotálamo, alterando funciones trascendentales como el control emocional, los mecanismos de saciedad alimentaria, el ciclo del sueño y la secreción de múltiples hormonas, como la del crecimiento.
Este síndrome, si bien es una enfermedad producida por una alteración genética, generalmente no es hereditaria, sino que se produce por un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo y los hermanos no transmiten la enfermedad.
¿Qué síntomas tiene el Síndrome de Prader Willi?
Los síntomas del Síndrome de Prader Willi se pueden clasificar en físicos y conductuales:
1. Síntomas físicos:
- Obesidad: múltiples factores contribuyen a que se produzca un exceso de grasa corporal en las personas que padecen este síndrome: múltiples factores contribuyen a que se produzca un exceso de grasa corporal en las personas que padecen este síndrome:
-Desregulación del apetito y saciedad, que conlleva a una ingesta excesiva.
-Alteración hipotalámica que hace que estos pacientes necesiten un 25 % menos de energía que cualquier persona de su edad y sexo.
-Déficits hormonales, los cuales propician una composición corporal anómala con mayor contenido de masa grasa.
De ahí que sea tan importante adoptar medidas para controlar su peso, tales como limitar el acceso a la comida o no comer delante de él/ella si él no está comiendo también, entre otras. - Hipotonía muscular (debilidad muscular): especialmente, del eje central del cuerpo, que se hace más evidente durante los primeros meses de vida.
- Problemas oculares (estrabismo): desviación anormal de la mirada en uno o ambos ojos. Es un problema que suele aparecer en la etapa escolar.
- Problemas respiratorios: pueden verse fomentados por la obesidad y la hipotonía. Son frecuentes las infecciones respiratorias de repetición y la hipoventilación central (no se toman suficientes respiraciones por minuto), lo que puede dar lugar a complicaciones como la somnolencia excesiva durante el día.
- Problemas dermatológicos: en ocasiones aparecen dermatitis, aunque el principal problema y el más frecuente es el excesivo rascado que hacen de heridas, roces o picaduras de mosquitos, que puede degenerar en ulceraciones, dado que tienen un umbral del dolor elevado (todo les duele menos que al resto).
- Problemas odontológicos: la disminución de la producción de saliva es frecuente, y puede generar problemas de dentición, por eso hay que extremar la higiene bucal. Asimismo, es frecuente un menor tamaño de la mandíbula, lo que puede provocar un apiñamiento dentario.
- Problemas de urología y ginecología: los varones presentan criptorquidia o falta de descenso de los testículos, y en las mujeres existe alteración en la producción de estrógenos (Hipoestrogenismo).
- Problemas digestivos: la principal preocupación es la ausencia de vómitos. Esto, unido a un alto umbral del dolor, hace que la persona pueda padecer una patología digestiva grave y no ser consciente.
- Problemas endocrinología: principalmente, aparece un déficit de hormona de crecimiento y diabetes mellitus tipo II.
- Problemas cardíacos: en la infancia son frecuentes los problemas de circulación que pueden manifestarse con manos y pies azulados, a pesar de estar en un ambiente cálido. En la etapa adulta suelen aparecer complicaciones cardiovasculares, que se relacionan con la obesidad y con la hipotonía.
2. Problemas de conducta y posibles trastornos mentales:
- Trastorno obsesivo compulsivo y conductas repetitivas: para la mayoría, su principal obsesión es la comida, aunque también tienen otras obsesiones como ordenar y clasificar cosas, afán por acumular objetos, etc..
- Trastornos del sueño: puede haber un sueño superficial, con dificultad para conciliarlo, y con despertares frecuentes. Debido a la obesidad, también es frecuente que aparezcan complicaciones como la apnea del sueño y los ronquidos.
- Depresión: en la adolescencia puede aparecer una baja autoestima por problemas de autoimagen o dificultad en la interacción social. También afecta al ánimo el estrés y malestar con la comida.
- Trastorno bipolar: las personas con Síndrome de Prader Willi presentan episodios cíclicos de euforia anormal (manía) que pueden intercalarse con episodios de depresión.
- Trastornos de ansiedad: los más frecuentes son el trastorno de ansiedad generalizado (ansiedad sostenida en el tiempo), la ansiedad de separación (ansiedad al separarse de las figuras de apego) y las fobias (específicas a un objeto o animal y la fobia social).
- Trastorno por déficit de atención (TDA), con o sin hiperactividad: la falta de atención, distracción e impulsividad pueden surgir durante la infancia en personas con Síndrome de Prader Willi, pero pueden no ser identificados al principio por la baja actividad motora (hipotonía muscular), y por la obesidad más adelante.
- Psicosis: aparición de delirios (ideas fuera de la realidad) y/o alucinaciones (percepciones que no se corresponden con un objeto real externo).
- Trastornos del espectro autista (TEA): las personas con Síndrome de Prader Willi pueden tener alteraciones y/o retraso del lenguaje, así como un pensamiento perseverante e incluso estereotipias (movimientos o conductas repetitivas sin un fin).
¿Qué estadios tiene el Síndrome de Prader Willi?
Según el periodo o fase de desarrollo en que se encuentre el paciente, se pueden distinguir, según Donaldson (1994), distintos estadios del Síndrome de Prader Willi:
- Período fetal y neonatal:
-Movimientos fetales disminuidos.
-Problemas de alimentación/alimentación con sonda.
-Llanto anormal o ausente.
-Debilidad muscular del eje central de su cuerpo.
-Distonía (contracciones involuntarias de los músculos).
-Saliva espesa.
-Alteraciones urológicas y ginecológicas. - Lactancia y niño pequeño:
-Falta de medro (retraso en el aumento de peso y en el crecimiento físico).
-Retraso en el desarrollo psicomotor.
-Retraso del lenguaje.
-Rasgos típicos (pelo claro y ojos azules). - Etapa escolar:
-Apetito voraz.
-Obesidad.
-Talla corta. Manos y pies pequeños.
-Escoliosis. Contusiones, caídas frecuentes.
-Rascado de lesiones cutáneas.
-Autolesiones.
-Caries.
-Somnolencia diurna excesiva.
-Sensibilidad alterada a la temperatura.
-Estrabismo. - Adolescencia:
-Cataplejía /Pseudoconvulsiones.
-Desarrollo sexual secundario incompleto.
-Carácter obsesivo.
-Problemas de comportamiento.
-Dificultades para manejar dinero.
-Incapacidad de independencia.
¿El Síndrome de Prader Willi tiene tratamiento?
El único tratamiento generalista para el Síndrome de Prader Willi es la administración de Hormona de crecimiento, tras llevar a cabo un profundo proceso de análisis de los factores orgánicos que han de estudiarse por parte del endocrino/a ,y después de la aprobación de un comité técnico.
El resto de los tratamientos que muchas personas con Síndrome de Prader Willi reciben es específico a la problemática que el síndrome desarrolla en ese momento puntual y en esa persona en concreto, y suele relacionarse con problemas comportamentales, complicaciones por sobrepeso o problemas de tiroides.
Fuentes
- Aurora Rustarazo Garrot, psicóloga de la Asociación Española Prader Willi.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
