Síndrome de Rett
De la mano de la Asociación Española de Síndrome de Rett, analizamos qué es este síndrome, sus síntomas y causas, así como sus fases y complicaciones asociadas.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras. Es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y que conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas. En concreto, este síndrome está causado por una alteración del gen MECP2, que origina problemas en la producción de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Este gen se encuentra alterado hasta en el 80%-90% de las formas clásicas del síndrome de Rett y en el 40% de las formas atípicas.
Otros genes relacionados con el síndrome de Rett son:
- Gen CDKL5: se encuentra alterado en el 3%-10% de las formas atípicas.
- Gen FOXG1: especialmente en las formas congénitas.
- Gen STXBP1: especialmente, en aquellos con epilepsia de inicio precoz.
¿Qué síntomas tiene el síndrome de Rett?
El diagnóstico del síndrome de Rett es clínico, por lo que se necesita que el paciente cumpla una serie de criterios clínicos, es decir, de síntomas o manifestaciones. Entre ellos se encuentran:
- 1.Criterios principales:
-Pérdida parcial o total de las habilidades manuales.
-Pérdida parcial o completa del lenguaje oral.
-Incapacidad para la marcha (Marcha apráxica).
-Estereotipias manuales (Trastornos del movimiento) como retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, etc. - 2.Criterios de apoyo:
–Alteraciones de la respiración en vigilia (apnea periódica, hiperventilación…).
-Bruxismo durante la vigilia. (Chirriar de dientes cuando duermen).
–Alteración del patrón de sueño.
-Tono muscular anormal.
–Escoliosis/cifosis (curvatura de la columna vertebral).
-Retraso de crecimiento.
-Manos y pies pequeños y fríos.
–Ataques de risa o gritos. Normalmente, por su dificultad para comunicarse y expresarse en lenguaje oral.
–Disminución de la respuesta al dolor.
-Comunicación ocular intensa.
¿Qué tipos o variantes del síndrome de Rett existen?
Hay dos variantes del síndrome de Rett:
- 1.Síndrome de Rett clásico, que para su diagnóstico se requiere:
-Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
-Presencia de todos los criterios o síntomas principales, pero no necesariamente de los de apoyo, si bien estos suelen ser frecuentes. - 2.Síndrome de Rett atípico, que para su diagnóstico se requiere:
-Un periodo de regresión seguido de uno de estabilización.
-Al menos 2 de los cuatro criterios principales.
-5 de los once criterios de apoyo. - Además, hay que considerar variantes del síndrome de Rett atípico que incluyen:
-Regresión infantil tardía (regresión a partir de los dos años y medio).
-Variante Zapella: los pacientes no pierden completamente el lenguaje o lo recuperan progresivamente.
-Variante Rolando: no hay un periodo de normalidad inicial y es frecuente la hipotonía (disminución de la tensión o del tono muscular) y el retraso global del desarrollo desde el nacimiento.
-Variante Hanefeld: inicio de epilepsia refractaria en los primeros meses de vida.
¿Cuáles son las fases del síndrome de Rett?
El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases .
- Fase 1 o de inicio temprano: comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y puede durar varias semanas o incluso meses. Previamente, el bebé ha mostrado un patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Esta fase comienza a percibirse a lo largo del desarrollo del menor, con alteraciones de conducta y del patrón de sueño, y deceleración del crecimiento del perímetro cefálico (cabeza).
- Fase 2 o de regresión rápida: en esta fase, que comprende desde el primer año de vida hasta los 4 años del menor, se produce una pérdida de las destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. Además, los movimientos anormales de las manos son casi constantes. Esta fase de regresión rápida puede durar de semanas a meses (hasta un año).
- Fase 3 o periodo pseudo-estacionario: suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior. En esta fase, existe una progresiva mejora del uso de las manos, del contacto social y de conexión con el medio, aunque a la vez aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al síndrome de Rett (comorbilidades).
- Fase 4 o de deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. En esta fase existe un empeoramiento de la movilidad, debilidad muscular y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación, entre otros.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Rett?
A pesar de una mejora evidente en la práctica clínica, siguen sin existir opciones a tratamientos óptimos que resuelvan o reduzcan los síntomas del síndrome de Rett.
Los tratamientos existentes están centrados en usar medicamentos ya aprobados que ayudan a pacientes individuales, por ejemplo, en el tratamiento de la epilepsia, uno de los trastornos más frecuentes en las personas con síndrome de Rett.
Existen también terapias enfocadas a mejorar la calidad de vida del paciente y la familia, que tratan de retardar la progresión de las discapacidades motrices y de mejorar las capacidades de comunicación. Sin embargo, las mejoras obtenidas tienden a ser modestas en escala y solo rara vez se eliminan los principales problemas del síndrome de Rett. Entre las terapias aplicadas se encuentran las de estimulación (incluyen fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia, logopedia, equinoterapia y terapia ocupacional) o, en el plano cognitivo, el modelo llamado “Eye Tracker”, es decir, el aprendizaje y comunicación asistida por ordenador, que ha demostrado muy buenos resultados.
La comunidad científica cree que el tratamiento de este síndrome no será unívoco, lo que significa que combinará diferentes fármacos y/o enfoques terapéuticos que abordarán simultáneamente diferentes aspectos de la enfermedad.
¿Qué otras complicaciones tiene el síndrome de Rett?
Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que, en muchos casos, suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida:
- Epilepsia: está presente entre 66%-90% de los pacientes y puede ser refractaria (no responder al tratamiento) hasta en un 17%-20% de los casos.
- Otras patologías neurológicas: los pacientes presentan un trastorno cognitivo grave, con especial restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones de la marcha (40%-50% de los pacientes no consiguen una marcha autónoma), manierismos, trastornos del movimiento o signos de espasticidad (rigidez muscular).
- Patrón respiratorio patológico: aparece en torno a los 5 años y para la quinta década de vida, el 95% de los pacientes ha tenido algún tipo de alteración en el patrón respiratorio. Ocurre típicamente en vigilia, aunque puede estar presentes en el despertar o durante el sueño.
- Alteración cardiológica: puede producir en los pacientes serios problemas y, en algunos casos, la muerte súbita.
- Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose insomnio hasta en el 93% de las niñas con síndrome de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del núcleo familiar.
- Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68%-75%) y los trastornos del estado de ánimo (66%-77%). También es frecuente la irritabilidad que, en ocasiones, se acompaña de conductas autolesivas.
- Trastornos óseos: la escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general, comienza entre los 8 y 11 años y aumenta con la edad. Estas alteraciones musculo-esqueléticas conllevan, en muchos casos, dolor para la persona afectada.
- Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico, etc.
- Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.
- Osteopenia-fragilidad ósea: está presente en el 97% de las niñas de 9 años que padecen síndrome de Rett y ocasiona, en muchos casos, fracturas de huesos espontáneas.
Vídeo
En este vídeo realizado por la Asociación Española de Síndrome de Rett puedes conocer más acerca de esta enfermedad rara.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
