Síndrome Uña Rótula
¿Qué es el Síndrome Uña Rótula?
El Síndrome Uña rótula (SUR) es una enfermedad genética rara que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Este síndrome es una ósteo-onicodisplasia hereditaria que también puede denominarse Enfermedad de Fong, Onico Osteodisplasia Hereditaria (HOOD), Síndrome de Osterreicher, Síndrome del Cuerno Pélvico o Síndrome de Tuner-Kieser.
Se caracteriza por alteraciones de las uñas de los dedos de las manos y por cambios esqueléticos que afecta especialmente a la rótula el codo y la pelvis.
En concreto, sus síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales (protusiones anormales de la parte superior del hueso de la cadera).
En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa también afectación ocular (glaucoma, hipertensión ocular, etc.) y puede existir pérdida auditiva neurosensorial.
¿A quién puede afectar?
El Síndrome Uña Rótula ha sido descrito en pacientes en todo el mundo. Su incidencia al nacer se estima en 1 de cada 45.000 nacimientos y la prevalencia, en 1 de cada 50.000 niños
¿Cuáles son las causas?
El Síndrome Uña Rótula es producido por mutaciones que originan una pérdida de función del factor de transcripción del gen LMX1B, localizado en el cromosoma 9q34.1, y presenta manifestaciones musculoesqueléticas, dermatológicas, oculares y renales.
Dicho gen es de la familia de genes “homeo”, que están implicados en el desarrollo y la configuración normal de varias partes del ojo durante el desarrollo embrionario.
Además, este gen también interviene en el desempeño de una función muy importante durante el desarrollo de las extremidades, los riñones y los ojos del feto.
¿Qué manifestaciones o síntomas tiene el Síndrome Uña Rótula?
Las personas con Síndrome Uña Rótula (SUR) presentan una serie de manifestaciones clínicas características que se dan con una frecuencia y una severidad variables. Es decir, no todas las personas afectadas por este trastorno presentan necesariamente todas ellas ni con la misma gravedad.
Podemos clasificar las manifestaciones de la siguiente manera:
- Displasia ungueal (desarrollo anómalo de las uñas): se considera el rasgo clínico más constante en los pacientes con este síndrome. Los pulgares son los dedos más afectados, mientras que las anomalías disminuyen en los dedos más pequeños. La alteración puede ser la falta completa de uña en los dedos de las manos y en el primer dedo de los pies o también anomalías como uñas bífidas, arqueadas, con estrías o grietas o con aspecto de cuchara. Habitualmente, las uñas son frágiles, planas y delgadas. La lúnula suele ser anómala y con forma triangular o estar ausente. Y hay casos en los que se da la ausencia de pliegue cutáneo en la última falange del dedo.
- Ausencia o hipolasia de rótula: la afectación de las rótulas está presente en el 74- 90% de los casos y es la manifestación ósea más frecuente. La rótula aparece ausente o con desarrollo incompleto, con forma ovoide, triangular, irregular o bipartita. Frecuentemente, la rótula esta desplazada lateralmente. Puede estar permanentemente luxada o resultar en genu valgo, lo que causa una marcada incapacidad funcional de la rodilla, que es el principal motivo de consulta de estos pacientes. El diagnostico radiológico de la displasia rotuliana no es posible hasta que se osifica la rótula, a los 3-4 años de edad.
- Alteración de codos: se presenta en el 43% de los casos. Caracterizada por la hipoplasia o desarrollo incompleto del lado externo de la articulación. Esta hipoplasia afecta a varias partes del codo (capitelum, epicóndilo y cabeza radial), pudiendo existir subluxación, generalmente posterior. Esto origina que exista una limitación de la extensión, rotación y supinación del codo.
- Cuernos ilíacos: lo que ocurre en estos huesos situados en la cadera es que estos cuernos se proyectan hacia atrás del hueso ilíaco. Generalmente, son bilaterales (en ambos lados) y pueden ser palpables, ya que pueden tener una altura de hasta 4 cm.
¿Qué complicaciones puede conllevar?
El Síndrome Uña Rotula afecta muchas articulaciones de todo el cuerpo y puede provocar muchas complicaciones, las principales son de tipo de ocular o renal.
Complicaciones oculares:
- Glaucoma de ángulo abierto: es la forma más frecuente de glaucoma. Es provocado por la obstrucción lenta de los canales de drenaje, lo cual produce un aumento de la presión ocular. Los pacientes presentan un ángulo amplio y abierto entre el iris y la córnea. Esta afección se desarrolla lentamente, pero es para toda la vida, además de que provoca daños que no se advierten.
- Hipertensión intraocular: sucede cuando la presión dentro del ojo (presión intraocular o PIO) es más alta de lo normal. La hipertensión ocular es diferente al glaucoma. En personas con hipertensión ocular, el nervio óptico parece normal y no se encuentran señales de glaucoma. No se producen cambios detectables en la visión, ni indicios de pérdida de campo visual.
- Signo de Lester: es la pigmentación en “hoja de trébol” en el margen interno del iris. Este signo consiste en una zona de opacidad mayor alrededor de una parte central del iris, que es bilateral y más pronunciado en ojos azules.
Complicaciones renales: afectan aproximadamente al 10-40% de pacientes.
- Proteinuria: es la presencia de proteínas en la orina. Puede presentarse a cualquier edad o ser intermitente. En los pacientes con SUR existe una acelerada pérdida de función renal cuya probabilidad es dos veces mayor que en la población no afectada
Otras complicaciones del SUR en otras partes del cuerpo incluyen:
- Mayor riesgo de fractura: se debe a una menor densidad ósea, junto con huesos y articulaciones que, generalmente, tienen otros problemas, como la inestabilidad.
- Escoliosis: los adolescentes con Síndrome Uña Rótula tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curva anormal de la columna vertebral.
- Preeclampsia: las mujeres con Síndrome Uña Rótula pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta complicación grave durante el embarazo.
- Sensación de deterioro: los pacientes con SUR pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y al dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.
- Problemas gastrointestinales: algunas personas con SUR sufren estreñimiento y síndrome del intestino irritable.
¿Cuál es el tratamiento del Síndrome Uña Rótula?
No existe tratamiento específico para el Síndrome Uña Rótula, sino que debe ser sintomático y dirigido a sus diferentes manifestaciones.
Por ejemplo, las alteraciones en las uñas no necesitan intervención.
Para tratar las manifestaciones musculoesquleticas que se dan desde el inicio, el tratamiento se basa en medidas quirúrgicas u ortopédicas. En cuanto a las manifestaciones nefrológicas, el tratamiento está encaminado a limitar el daño al organismo, con el objetivo principal de reducir la proteinuria y así retrasar la progresión a insuficiencia renal. Para las manifestaciones oculares, se recomienda un tratamiento farmacológico, con láser o mediante técnicas quirúrgicas.
En el caso de tener un diagnóstico precoz, el tratamiento fisioterapéutico desde los equipos de atención temprana es fundamental para el paciente, de cara al manejo de las futuras alteraciones musculoesqueléticas que puedan aparecer.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
