Síndrome X Frágil
De la mano de la asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad Valenciana conocemos qué es esta enfermedad genética de carácter hereditario y que cuenta con más de 14.300 casos en España.
¿Qué es el síndrome X Frágil?
El Síndrome del cromosoma X Frágil (SXF) es una enfermedad genética, rara, hereditaria, que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave y que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.
El Síndrome X Frágil se debe a una mutación del gen FMR1, que lo inactiva y provoca la falta de proteína FMRP. Este gen está localizado en un extremo del cromosoma X.
A pesar de ser la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria, todavía no es lo suficientemente conocida por la población en general como entre los colectivos profesionales.
¿Cuál es la prevalencia del síndrome X Frágil?
Es necesario diferenciar entre las personas afectadas y las personas portadoras. Las personas afectadas son aquellas que manifiestan el Síndrome X Frágil, mientras que las personas portadoras son aquellas que pueden transmitirlo, aunque no presentan síntomas.
Según los últimos datos, se estima que en España hay 14.340 casos de personas afectadas por el Síndrome X Frágil, de las que 8.864 son varones y 5.565 son mujeres. La incidencia del síndrome es de 1/2500 en varones y de 1/4000 en mujeres.
En cuanto a las personas portadoras, en España se estima que hay 115.255 casos, de los que 21.712 son varones y 93.543 son mujeres. La prevalencia en el caso de portadores es de 1/800 entre hombres y de 1/238 en mujeres.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome X Frágil puede realizarse a través de
- Diagnóstico genético, analizando muestras de sangre, pelo o mucosa.
- Diagnóstico prenatal, a través de muestras extraídas de la placenta o del líquido amniótico.
- Diagnóstico preimplantacional, es posible hacer el análisis sobre una única célula en las primeras divisiones del embrión para diagnóstico y selección antes de la implantación.
Además, juega un papel fundamental la figura del consejo genético: tras recibir un diagnóstico de X Frágil, se debe ofrecer un estudio genético de la familia (especialmente si son mujeres) para evitar nuevos casos.
¿Cuáles son los trastornos asociados?
Algunos de los trastornos vinculados a esta enfermedad son:
EXPOI: El fallo ovárico precoz es uno de los problemas asociados más habituales, se da en el 20 % de las mujeres con premutación.
FXTAS: Se trata de un trastorno neurológico que afecta a personas portadoras de la premutación del gen FMR1. Se conoce también como Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil y tiene una mayor incidencia en hombres.
¿Qué tratamientos existen?
Aunque esta enfermedad no tiene cura por ahora, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud, además de en el ámbito de la educación, puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo.
Entre los profesionales involucrados, se encuentran:
- Médicos: Buscan las pautas de medicación individuales según la sintomatología que presente el paciente y la revisan para adaptarla a los cambios que se van produciendo.
- Logopedas: Ayudan a mejorar la pronunciación de palabras y oraciones, a hablar más lento y a utilizar el lenguaje de forma más efectiva.
- Fisioterapeutas: Diseñan actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las actividades motrices, a mejorar la postura y el equilibrio y aumentar la fuerza muscular.
- Psicólogos: Estudian comportamientos inadecuados, en algunas situaciones y buscan estrategias para prevenir o evitar estas conductas, a la vez que enseñan a reaccionar más positivamente ante circunstancias similares.
- Terapeutas ocupacionales: Encuentran cómo ajustar las actividades a las habilidades y condiciones de la persona afectada.
Fuentes
- Federación Española de Síndrome X Frágil
- Asociación Madrileña del Síndrome X Frágil
- Fenotipo Conductual en el Síndrome del X Frágil, Carmen Brun, última vez consultado el 6 de febrero de 2024
- FXTAS, Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome, Laia Rodríguez-Revenga, 2010, Real Patronato sobre Discapacidad
- Ministerio de Sanidad y Consumo, Síndrome X Frágil y discapacidad mental heredada, Yolanda de Diego Otero, Abdelkrim Hmadcha, Mercedes Carrasco Mairena y Elisabeth Pintado Sanjuan.
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
