Síndromes de Ehlers-Danlos
- ¿Qué son los síndromes de Ehlers-Danlos?
- ¿Cuál es la prevalencia de los síndromes de Ehlers-Danlos?
- ¿Qué causa los síndromes de Ehlers-Danlos?
- ¿Cúales son los síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos?
- ¿Qué comorbilidades se asocian al síndrome de Ehlers-Danlos?
- ¿Existe tratamiento para el síndrome de Ehlers-Danlos?
- ¿Cómo se realiza el diagnostíco de los síndromes de Ehlers-Danlos?
- ¿Cúal es el pronóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos?
De la mano de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y colagenopatías, analizamos en qué consiste esta enfermedad, síntomas, causas y pronóstico.
¿Qué son los síndromes de Ehlers-Danlos?
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, de origen genético y que afectan al cuerpo de diversas formas. El problema de base es una anormal estructura o función del colágeno y de ciertas proteínas del tejido conectivo relacionadas.
Por lo general, se caracterizan por:
- hipermovilidad articular: articulaciones que se mueven más allá del rango normal.
- inestabilidad articular, subluxaciones y dislocaciones.
- escoliosis y otras deformidades articulares.
- hiperextensibilidad de la piel (piel que puede estirarse más de lo normal) y cicatrices anormales. y otras debilidades estructurales como hernias y prolapso de órganos a través del suelo pélvico.
¿Cuál es la prevalencia de los síndromes de Ehlers-Danlos?
La prevalencia global de los síndromes de Ehlers-Danlos oscila entre 1 de cada 3.500 y 1 de cada 5.000 personas. La variante hipermóvil (SEDh) es el tipo más común y puede ser más frecuente, ya que puede pasarse por alto o diagnosticarse erróneamente como otra patología.
¿Qué causa los síndromes de Ehlers-Danlos y qué tipos existen?
El tejido conectivo está formado por muchas proteínas presente en todo el cuerpo. Este tejido proporciona soporte y estructura a otros tejidos y órganos, incluyendo huesos, ligamentos, tendones, vasos sanguíneos, vasos linfáticos, el tejido que mantiene el tracto gastrointestinal en su lugar, etc. Una de estas proteínas clave es el colágeno.
En el caso de los síndromes de Ehlers-Danlos, hay fallos en los genes que determinan cómo fabrica el cuerpo el colágeno, y en algunos subtipos, otras proteínas que trabajan junto al colágeno. Esta mutación genética provoca que el tejido conectivo se debilite. Los diferentes tejidos y órganos pueden verse afectados de forma diversa en función del fallo genético. Esto explica la existencia de varios tipos de SED.
En los tipos menos frecuentes de SED, también hay debilidad de tejidos específicos que pueden dar lugar, por ejemplo, a importantes enfermedades de las encías y los dientes, enfermedades oculares, trastornos de las válvulas cardíacas y de la raíz aórtica, y roturas de órganos abdominales, uterinos o vasos sanguíneos que pueden poner en peligro la vida.
Los síndromes de Ehlers-Danlos se clasifican actualmente en trece tipos:
- SED clásico (SEDc)
- SED clásico-like (SEDcl)
- SED cardíaco-valvular (SEDcv)
- SED vascular (SEDv)
- SED hipermóvil (SEDh) (incluyendo al Trastorno del Espectro Hiperlaxo)
- SED artrocalasia (SEDa)
- SED dermatosparaxis (SEDd)
- SED cifoescoliótico (SEDk) Síndrome de Córnea Frágil (SCF)
- SED espondilodisplástico (SEDsp)
- SED musculocontractural (SEDmc)
- SED miopático (SEDm)
- SED periodontal (SEDp)
En todos ellos, excepto en el subtipo hipermóvil (SEDh), se han identificado variantes genéticas como causa del trastorno y forman parte de los criterios de diagnóstico.
¿Cúales son los síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos
Síntomas como el dolor y la fatiga son casi inherentes a los síndromes de Ehlers-Danlos. Las manifestaciones clínicas del SED suelen estar relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir síntomas como:
Articulaciones:
- dolor articular (artralgia) y deformidad. dolor muscular (mialgia) y dolor nervioso (neuralgia).
- articulaciones laxas/inestables que son propensas a dislocaciones y/o subluxaciones y lesiones frecuentes.
- tensión y debilidad muscular.
- debilidad de la laringe.
- hernias.
- debilidad del suelo pélvico y prolapsos del recto, la vejiga o la pared vaginal y el útero.
- y trastornos nerviosos (neuropatía) por atrapamiento de la médula y los nervios, o por daños en los nervios sensoriales.
Piel:
- piel suave y aterciopelada.
- hiperextensibilidad cutánea variable.
- piel frágil que se desgarra o magulla con facilidad (los hematomas pueden ser graves e incluir coágulos bajo la piel (hematoma).
- cicatrización severa.
- cicatrización lenta y deficiente de las heridas.
- desarrollo de pseudotumores moluscoides (lesiones carnosas asociadas a cicatrices sobre zonas de presión).
Otras manifestaciones menos comunes pueden ser lafragilidad o rotura arterial, intestinal o uterina; escoliosis de nacimiento y fragilidad escleral (la parte blanca del ojo); dislocaciones congénitas de cadera; tono muscular deficiente y enfermedad grave de las encías.
¿Qué comorbilidades de asocian al síndrome de Ehlers-Danlos?
Hay varios trastornos asociados a los síndromes de Ehlers-Danlos y, en particular, a la variante hipermóvil (SEDh). Entre los más comunes se encuentran los siguientes:
- complicaciones del tracto gastrointestinal superior e inferior, como la disfagia (dificultad para tragar), gastroparesia (lentitud del estómago) y lentitud del intestino, que provocan náuseas, vómitos, reflujo ácido, hinchazón, dolor y problemas de absorción e intolerancias alimentarias.
- disautonomía: disfunciones autonómicas que afectan al ritmo cardíaco y la presión arterial, la función intestinal y vesical y la regulación de la temperatura.
- ansiedad, depresión y fobias.
- inflamación orgánica/sistémica relacionada con la activación de los mastocitos;
- inestabilidad cráneo-cervical y atlanto-axial.
- malformaciones de Chiari y de Arnold-Chiari.
- siringomielia.
- lipedema.
- quistes de Tarlov.
- enfermedades autoinmunes.
¿Existe tratamiento para el síndrome de Ehlers-Danlos?
Aunque no hay cura para los síndromes de Ehlers-Danlos, existe un tratamiento para los síntomas y hay medidas preventivas que son útiles para la mayoría.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos?
El diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos es importante porque, aunque no tienen cura, sí que pueden recibir tratamiento.
El diagnóstico del SED comienza con la realización por parte del médico de un historial completo de sus afecciones y, a continuación, un examen físico de las articulaciones, la piel y cualquier otra parte del cuerpo que pueda estar afectada. Su historial médico familiar también puede ser de gran valor.
El diagnóstico de un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos se hace comparando sus signos y síntomas con los criterios mayores y menores para identificar el tipo que más se ajuste. Hay un solapamiento sustancial de los síntomas entre los subtipos de SED y los demás trastornos del tejido conectivo, así como una gran variabilidad entre ellos. Por lo tanto, un diagnóstico definitivo para todos los subtipos de SED -excepto para el SED hipermóvil (SEDh)- también requiere la confirmación mediante pruebas genéticas para identificar la variante responsable del gen afectado en cada subtipo.
¿Cúal es el pronóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos?
El pronóstico depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos y del individuo. Puede haber una amplia gama de gravedad de los síntomas y preocupaciones dentro de una familia, y el caso del síndrome de Ehlers-Danlos de cada persona será único. Para la mayoría de las personas la esperanza de vida es normal.
Para algunas personas, sus afecciones empeoran con el tiempo, por ejemplo, el dolor y la inestabilidad de las articulaciones, lo que lleva a una reducción de la función y la calidad de vida. Esto puede ocurrir porque no han recibido el asesoramiento adecuado o los tratamientos no han sido eficaces o solo han podido frenar una tendencia natural de esa persona a empeorar su enfermedad.
También pueden darse complicaciones graves como la rotura de órganos y vasos que puede provocar una muerte prematura en las personas con SED vascular (SEDv) y algunos otros tipos raros de SED. La restricción severa de la respiración debida a una marcada escoliosis puede aumentar el riesgo de enfermedad pulmonar y reducir la esperanza de vida. En algunos casos, la insuficiencia gastrointestinal puede conducir a la insuficiencia de otros órganos y a la muerte.
Fuentes
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
