Síndrome Kabuki
De la mano de la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki, analizamos en qué consiste esta enfermedad, sus causas y síntomas, así como su posible tratamiento.
¿Qué es el Síndrome Kabuki?
El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente. Tiene una frecuencia estimada en 1 de cada 32.000 nacimientos y pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”.
Fue descrito por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981. Debe su nombre a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki (teatro tradicional japonés que utiliza maquillajes elaborados).
¿Cuáles son sus causas?
El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.
Estos genes son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan (“encienden” y “apagan”). Si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas. De ahí que el síndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.
Sin embargo, hasta en un 30% de personas con clínica de síndrome Kabuki la causa genética es desconocida, y en la mayoría de los casos no hay antecedentes en la familia.
¿Qué síntomas tiene el síndrome Kabuki?
Las personas con síndrome Kabuki presentan una serie de manifestaciones clínicas características que se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan necesariamente todas ellas ni con la misma gravedad.
Algunas de las manifestaciones clínicas son:
- Características faciales: son rasgos característicos presentes en casi todas las personas con este síndrome, aunque van cambiando y haciéndose más sutiles con la edad. Destacan los ojos grandes y almendrados, las cejas arqueadas, a menudo interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues, y raíz nasal plana. Asimismo, suelen presentar un paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.
- Persistencia de pulpejos fetales (parte carnosa) en los dedos de las manos y los pies, marcados y prominentes.
- Retraso de crecimiento en el peso y la talla: el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales pero tiende a descender hasta el límite inferior de la normalidad o incluso por debajo (35-81%), algo que puede suceder aún en ausencia de problemas de alimentación. También puede aparecer microcefalia (perímetro cefálico en percentiles inferiores a la normalidad).
- Anomalías esqueléticas: la hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en articulaciones, tendones, músculos y cartílagos) suele estar presente en hasta un 75% de los casos. Estos síntomas suelen mejorar con la edad.
- Desarrollo psicomotor e inteligencia: a consecuencia de la hipotonía (bajo tono muscular) y la hiperlaxitud articular, el desarrollo psicomotor suele estar retrasado. La media de edad a la que empiezan a caminar y a decir palabras está en los 20 meses.
- Discapacidad intelectual leve o moderada: la discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente. Las personas adultas con síndrome de Kabuki pueden llegar a ser independientes en función de sus propias habilidades y el apoyo familiar y social.
- Problemas neurológicos: hipotonía (tono muscular bajo) que mejora con la edad y convulsiones que, en general, se controlan bien con la medicación habitual.
- Malformaciones congénitas cardíacas: las más frecuentes son el estrechamiento de la aorta (coartación de aorta), y comunicaciones entre las cavidades del corazón (defectos septales).
- Alteraciones oculares y auditivas: aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Kabuki presentan estrabismo y coloración azulada de la esclera (parte blanca del ojo), y hasta un 40% pueden tener pérdida auditiva, habitualmente secundaria a infecciones de repetición.
- Problemas inmunológicos: son frecuentes las infecciones y las alergias, así como las enfermedades autoinmunes.
- Dificultades de alimentación: reflujo gastroesofágico (el contenido gástrico vuelve hacia la boca), y, si los problemas de alimentación son graves, a veces se requiere una sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía (colocación de una sonda para alimentación directamente al estómago).
- Problemas urinarios: suelen responder a algún tipo de malformación del sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal o descenso testicular incompleto.
- Telarquia precoz: es frecuente en las niñas el desarrollo mamario precoz, pero sin evolucionar hacia una pubertad precoz.
¿Tiene tratamiento el síndrome Kabuki?
Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico único para las personas con síndrome Kabuki sino que el tratamiento a seguir por cada individuo vendrá determinado por las manifestaciones clínicas que presente. Si bien es cierto que la mayoría de las personas con este síndrome requerirán evaluaciones e intervenciones continuas para conseguir una evolución positiva y desarrollar al máximo sus capacidades. Entre estas intervenciones están:
- Intervenciones tempranas: para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación, proveer los servicios terapéuticos necesarios y seguir la progresión, optimizando el desarrollo.
- Intervenciones físicas: para desarrollar habilidades motoras aumentando fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
- Intervenciones ocupacionales: para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destreza. También evalúa la necesidad de dispositivos adicionales y de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
- Intervenciones relativas al habla: para mejorar la articulación, el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrolla también el control motor oral, especialmente, en los casos en que es necesaria la alimentación asistida.
- Integración sensorial: para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptación al medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una disfunción en la integración sensorial.
- Música: muchos individuos con síndrome Kabuki disfrutan de la música y el ritmo, un interés que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras áreas.
¿Tiene complicaciones?
El síndrome Kabuki no es una enfermedad progresiva, pero sí pueden surgir nuevos problemas o complicaciones a lo largo del tiempo. La mayoría de las personas con este trastorno necesitará una supervisión, muchos necesitarán una mezcla de independencia y ayuda, y unos pocos serán capaces de vivir independientemente, en casa y en el trabajo.
Fuentes
- Kabuki Syndrome Guideline Development Group. Management of Kabuki Syndrome- A clinical guideline.
- Kabuki Syndrome. National Center for Biotechnology Information.
- Kabuki syndrome Network.
- SAKKS: Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome.
- Síndrome de Kabuki: información para padres y guía de manejo
*Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.
